Синдром Клайнфельтера

66

Признаки и симптомы синдрома Клайнфельтера значительно различаться. Одни мальчики имеют слабовыраженные признаки заболевания, и поэтому оно диагностируется только после наступления совершеннолетия. У других заболевание оказывает заметное влияние на рост или внешний вид.
Признаки и симптомы синдрома Клайнфельтера также варьируют в зависимости от возраста.
 

Дети
Признаки и симптомы:

  • Слабость мышц
  • Задержка моторного развития – дети начинают позже сидеть, ползать и ходить
  • Задержка развития речи
  • Робость, покорность
  • Проблемы при рождении, например, неопущение яичек в мошонку

Мальчики и подростки
Признаки и симптомы:

  • Рост выше среднего
  • Более длинные ноги, короткое туловище и широкие бедра по сравнению с другими мальчиками
  • Задержка или отсутствие полового созревания, неполное половое созревание
  • После наступления полового созревания меньшая мышечная масса и меньшее количество волос на лице и теле по сравнению с другими подростками
  • Небольшие, твердые яички
  • Маленький пенис
  • Увеличение молочных желез (гинекомастия)
  • Хрупкость костной ткани
  • Низкий уровни энергии
  • Застенчивость и чувствительность
  • Трудности в общении, выражении мыслей и чувств
  • Проблемы с чтением, письмом, орфографией или математикой

Мужчины
Признаки и симптомы:

  • Низкое количество сперматозоидов или отсутствие спермы
  • Маленькие яички и пенис
  • Низкий уровень полового влечения
  • Рост выше среднего
  • Хрупкость костной ткани
  • Меньшее количество волос на теле и лице по сравнению со сверстниками
  • Меньшая мышечная масса по сравнению с нормой
  • Увеличение молочных желез
  • Отложение жира на животе

Обратитесь к врачу, если вы или ваш сын имеете:

  • Задержку развития в раннем детстве или отрочестве. Задержка роста и развития может быть первым признаком целого ряда заболеваний, которые требуют лечения, включая синдром Клайнфельтера. Хотя некоторые различия в физическом и психическом развитии детей является нормальным, то лучше проконсультироваться с врачом, если у вас есть какие-либо проблемы.
  • Мужское бесплодие. У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера выявляется бесплодие, когда они пытаются стать отцами.

Синдром Клайнфельтера развивается в результате случайной мутации, из-за которой мужчина имеет дополнительную половую Х-хромосому. Это не наследственное заболевание.
Люди имеют 46 хромосом, в том числе две половые хромосомы, которые определяют пол человека. Женщины имеют две половые X-хромосомы (XX). Мужчины имеют половые Х- и Y-хромосомы (XY).

Синдром Клайнфельтера может быть вызван следующими причинами:

  • Одна дополнительная  Х-хромосома в каждой клетке (XXY) – наиболее частый тип синдрома Клайнфельтера
  • Дополнительная Х-хромосома в некоторых из клеток (мозаицизм) – это тип синдрома Клайнфельтера связан с меньшим количеством клинических проявлений
  • Более одной дополнительной копии Х-хромосомы – редкий тип синдрома Клайнфельтера, при котором заболевание протекает в тяжелой форме

Дополнительные копии генов на Х-хромосоме могут сказываться на половом развитии и фертильности.

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Зарегистрировано в Федеральной службе по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций 21 октября 2010 г. Свидетельство о регистрации Эл № ФС77–42371. © 2019 Copyright ZdorovieInfo