Болезнь Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута – это группа наследственных заболеваний, которые характеризуются повреждением нервных стволов верхних и нижних конечностей. Это заболевание также называют наследственной моторно-сенсорной невропатией.

Болезнь Шарко-Мари-Тута приводит к развитию атрофии мышц, потере чувствительности, двигательным нарушениями, изменению походки. Часто встречаются молоткообразная деформация пальцев стопы, а свод стопы становится патологически высоким (pes cavus). Симптомы обычно возникают вначале в нижних конечностях, затем поражаются верхние.

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута, как правило, появляются в юношеском возрасте, но могут также развиться и в более зрелом возрасте.
Признаки и симптомы болезни Шарко-Мари-Тута могут включать в себя:

• Слабость в стопах и голенях
• Атрофию мышц нижних конечностей
• Формирование патологически высокого свода стопы (pes cavus)
• Молоткообразную деформацию пальцев
• Нарушение возможности свободно передвигаться
• Затруднение сгибания стопы (свисающая стопа)
• Нарушения походки – больные ходят высоко поднимая ногу
• Частые падения
• Снижение или потерю чувствительности в конечностях

По мере прогрессирования болезни Шарко-Мари-Тута, симптомы, возникшие в нижних конечностях, могут распространяться на верхние. Тяжесть симптомов может значительно варьировать даже среди членов семьи.

Болезнь Шарко-Мари-Тута – это наследственное заболевание. Его причиной являются  генетические мутации, в результате которых происходит поражение нервных стволов или миелиновых оболочек – защитных покрытий, которые окружают нервы. В обоих случаях нарушается передача нервного импульса от головного мозга к конечностям.

Это означает, что некоторые мышцы ваших ног не могут принимать сигналы от вашего мозга и в ответ на них сокращаться, в результате чего вы спотыкаетесь и падаете. Ваш мозг не может получать от ваших ног информацию о боли, так что если вы, например, натрете мозоль на пальце, она может инфицироваться, а вы не заметите этого.

Болезнь Шарко-Мари-Тута является наследственной. Если кто-либо из ваших ближайших родственников страдал ею, у вас также повышен риск ее развития. Нейропатии, вызванные другими причинами, такими как сахарный диабет, могут сопровождаться аналогичными симптомами или ухудшать течение болезни Шарко-Мари-Тута.

Осложнения болезни Шарко-Мари-Тута могут быть различными. Деформации нижних конечностей и трудности при ходьбе, как правило, наиболее серьезными проблемами. Развивается слабость мышц. Кроме того, вы можете травмировать те части тела, чувствительность в которых снижена.

Вы также можете испытывать затруднения дыхания, глотания или речи, если мышцы, которые контролируют эти функции, поражены болезнью Шарко-Мари-Тута.

Поскольку время приема врача ограничено, желательно подготовиться заранее. Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к приему врача и подскажет, чего ожидать от вашего врача.
 

Что вы можете сделать

• Узнайте, как подготовиться к приему врача и обследованиям, например, возможно, вам потребуется ограничить себя в каких-либо продуктах.
• Составьте список симптомов, включая и те, которые могут показаться не связанными с причиной, по которой вы обращаетесь к врачу.
• Составьте список всех лекарственных препаратов, витаминов или пищевых добавок, которые вы принимаете.
• Попросите родственника или друга сопровождать вас. Иногда бывает трудно запомнить всю информацию, которую даст вам врач. Сопровождающий вас человек может запомнить то, что вы пропустили или забыли.
• Запишите вопросы, которые хотите задать врачу.

Вопросы, которые следует задать врачу
Время приема врача может быть ограничено, поэтому постарайтесь подготовить список вопросов. При болезни Шарко-Мари-Тута список основных вопросов, которые следует задать врачу, включают:

• Что является наиболее вероятной причиной моих симптомов?
• Какие обследования мне нужно пройти? Требуют ли они специальной подготовки?
• Мое заболевание излечимо или нет?
• Какие методы лечения существуют, и какие вы рекомендуете для меня?
• Каковы возможные побочные эффекты для лечения?
• У меня есть другие сопутствующие заболевания. Как я могу наилучшим образом сочетать их лечение?
• Нужно ли мне ограничивать себя в чем-либо?
• Есть ли какие-либо брошюры или другие печатные материалы, которые я могу взять с собой? Какие сайты вы порекомендуете?

Чего ожидать от вашего врача
Ваш врач, скорее всего, задаст вам целый ряд вопросов. Будьте готовы ответить на них, чтобы сэкономить время для обсуждения тех вопросов, что волнуют вас. Ваш врач может попросить:

• Когда вы начали испытывать симптомы?
• Насколько значительно они выражены?
• Симптомы выражены постоянно или время от времени?
• Что ухудшает или улучшает ваше состояние?
• Что-то сделать ли ваши симптомы хуже?
• Кто-нибудь в вашей семье имеет подобные симптомы?
• Вы или ваши родственники проходили генетическое тестирование для подтверждения диагноза?

Во время осмотра, врач выявляет:

• Признаки слабости мышц стоп, голеней, кистей, предплечий, плеч
• Атрофию мышц нижних конечностей, в результате чего в конечности напоминают перевернутую бутылку из-под шампанского
• Снижение рефлексов
• Потерю чувствительности в конечностях
• Деформации стопы, такие патологически высокий свод стопы или молоткообразная деформация пальцев
• Другие ортопедические проблемы, такие как сколиоз или дисплазия тазобедренного сустава

Ваш врач может также рекомендовать вам пройти ряд обследований, которые позволяют определить степень повреждения нервов и выявить причину этого.

• Исследование нервной проводимости. Этот тест измеряет силу и скорость электрических сигналов, передающихся по нервным стволам. На коже располагаются электроды, на один из которых подается электрический разряд, стимулирующий нерв. Медленное и ослабленное проведение тока может указывать на наличие поражения периферических нервов, в том числе болезнь Шарко-Мари-Тута.
• Электромиография (ЭМГ). Тонкий игольчатый электрод вводится через кожу в мышцы. Электрическая активность измеряется как при расслаблении, так и при сокращении мышцы. Врач может определить локализацию поражения нервов при изучении электрической активности различных мышц.
• Биопсия нервной ткани. Небольшой кусочек периферического нерва берется из через разрез в коже на задней поверхности голени. Исследование образца нервной ткани в лаборатории позволяет отличить болезнь Шарко-Мари-Тута от других заболеваний нервной системы.
• Генетическое тестирование. Для выполнения этого исследования, позволяющего обнаружить наиболее распространенные генетические мутации, которые вызывают болезнь Шарко-Мари-Тута, берут кровь на анализ. Генетическое тестирование может дать людям с болезнью Шарко-Мари-Тута дополнительную информацию по вопросам планирования семьи. Последние достижения в области генетического тестирования позволили сделали его более доступным и всеобъемлющим методом диагностики. Важно пройти генетическое консультирование перед проведением генетического тестирования, чтобы знать плюсы и минусы этого метода диагностики.

Не существует метода, позволяющего вылечить болезнь Шарко-Мари-Тута. Однако заболевание в целом прогрессирует медленно, и не влияет на ожидаемую продолжительность жизни.

Существуют некоторые виды лечения, которые помогут вам управлять заболеванием.
 

Медикаментозное лечение
Болезнь Шарко-Мари-Тута может иногда вызывать боль, связанные с судорогами или повреждением нервов. Если это является проблемой для вас, отпускающиеся по рецепту обезболивающие помогут вам контролировать боль.
 

Немедикаментозное лечение

• Лечебная физкультура. Лечебная физкультура может помочь укрепить и растянуть мышцы, чтобы предотвратить развитие мышечных контрактур и атрофии. Программа, как правило, включает в себя упражнения с малой ударной нагрузкой на ноги и упражнения на растяжку, которые выполняются под руководством физиотерапевта и одобрены вашим врачом. Если начать заниматься рано и регулярно продолжать занятия, возможно предотвратить развитие инвалидности.
• Эрготерапия. Слабость мышц верхних конечностей приводит к нарушению мелкой моторики, так что вам становится трудно застегивать пуговицы или писать. На занятиях эрготерапией вы научитесь использовать вспомогательные устройства, например, резиновые накладки для дверных ручек или специальные застежки для одежды вместо пуговиц.
• Ортопедические изделия. Многим людям с болезнью Шарко-Мари-Тута требуется использование некоторых ортопедических устройств, которые позволяют свободно двигаться и избегать травм. Ортопедические аппараты и лангеты позволяют обеспечить стабильность при ходьбе и подъеме по лестнице.

Носите специальную обувь с высокими берцами для дополнительной поддержки лодыжки. Ношение выполненной на заказ обуви или стелек может улучшить вашу походку. Если у вас есть слабость рук и трудности с захватом и удержанием предметов, используйте шину для большого пальца.

Хирургическое лечение
При выраженной деформации стоп корректирующие операции могут помочь облегчить боль и улучшить походку, однако операции не может уменьшить мышечную слабость или потерю чувствительности.

Новые методы лечения
Ученые изучают новые методы лечения, с помощью которых однажды удастся справиться с болезнью Шарко-Мари-Тута. К ним относятся лекарственные препараты и процедуры in vitro, которые могут помочь предотвратить передачу заболевания по наследству.

Некоторые полезные привычки помогут вам управлять симптомами болезни Шарко-Мари-Тута и предотвратить развитие ее осложнений.
Если вы начнете заниматься рано и будете делать это регулярно, упражнения облегчат боль и предотвратят прогрессирование заболевания:

• Регулярно выполняйте упражнения на растяжку. Они могут улучшить или поддерживать объем движения в суставах и снизить риск получения травмы. Это также полезно для улучшении гибкости, равновесия и координации. Если у вас есть болезнь Шарко-Мари-Тута, регулярное выполнение упражнений на растяжку может предотвратить или уменьшить деформацию суставов, которые могут возникнуть из-за поражения мышц.
• Ежедневно делайте физические упражнения. Регулярная физическая активность укрепит ваши кости и мышцы. Упражнения с малой ударной нагрузкой на ноги, такие как езда на велосипеде и плавание, предпочтительны при поражении мышц и суставов. Укрепив костную и мышечную ткань, вы можете улучшить способность держать равновесие и координацию движений, снизив риск падений.
• Используйте вспомогательные средства для обеспечения стабильности. Мышечная слабость, связанная с болезнью Шарко-Мари-Тута, может стать причиной частых падений и серьезных травм. Использование тростей или ходунков позволяет обеспечить стабильность. Хорошее освещение в ночное время может помочь вам избежать падения.

Уход за ногами имеет важное значение
При деформации стопы и потере чувствительности регулярный уход за ногами приобретает важное значение, чтобы облегчить симптомы и предотвратить развитие осложнений:

• Осматривайте свои ноги. Делайте это ежедневно, чтобы предотвратить появление мозолей, язв, ран и инфекционных осложнений.
• Позаботьтесь о ваших ногтях. Регулярно стригите ногти. Чтобы избежать вросших ногтей и инфекционных осложнений, обрезайте ногти по прямой линии, не слишком коротко и не закругляя его края. Если у вас есть нарушения циркуляции крови и чувствительности в нижних конечностях, обрезать ногти на ногах может подиатр. Он также может рекомендовать салон, где вам безопасно сделают педикюр.
• Носите правильную обувь. Носите хорошо подобранную, защищающую ногу обувь. Носите обувь с высокими берцами для поддержки лодыжки. Если у вас есть деформация стопы, например, молоткообразная деформация пальцев, следует шить обувь на заказ.

Помощь группы поддержки в сочетании с рекомендациями врача могут быть полезными в борьбе с болезнью Шарко-Мари-Тута. Группы поддержки объединяют людей, имеющих одинаковые проблемы, и предоставляют условия, в которых люди могут общаться и обмениваться опытом.

Узнайте у своего врача о группах поддержки в вашем регионе. Интернет и ваш местный департамент здравоохранения, общественная библиотека и телефонная книга также могут быть хорошими источниками информации о группах поддержки в вашем районе.

Обсудите ваши симптомы с семейным врачом. Вероятно, он направит вас к неврологу для дальнейшего обследования.