Болезнь Крейтцфельда – Якоба

253

Описание

Болезнь Крейтцфельда-Якоба (БКЯ) – дегенеративное заболевание центральной нервной системы, ведущее к деменции и, в конечном итоге, к смерти. Симптомы заболевания могут напоминать таковые, возникающие при других заболеваниях мозга, например при синдроме Альцгеймера. Обычно БКЯ прогрессирует более быстро.

БКЯ приковала к себе общественное внимание в 1990-ых, когда у некоторых людей в Великобритании развился вариант данной болезни (вБКЯ) – после употребления мяса из зараженной посуды. Однако классическая форма БКС не связана с употреблением зараженной пищи.

Хотя заболевание является серьезным, оно редкое, в вБКЯ – наиболее редкая форма. Во всем мире диагностируется 1 случай болезни на 1 миллион взрослого населения, чаще у пожилых людей.

Симптомы

При БКЯ отмечается быстрое ухудшение ментальных функций, обычно, в течение нескольких месяцев. Первоначальные признаки и симптомы включают:

  • Личностные изменения
  • Раздраженность
  • Депрессию
  • Потерю памяти
  • Нарушения мышления
  • Смазанное зрение, слепоту
  • Бессонницу
  • Нарушения речи
  • Нарушения глотания
  • Внезапные, порывистые движения

По мере прогрессирования заболевания, ментальные нарушения прогрессируют. Большинство людей, в конце концов, находятся в коме. Сердечная недостаточность, дыхательная недостаточность, пневмония и другие инфекции являются частыми причинами смерти. Смерть обычно возникает в течение года.

У людей с более редкой вБКЯ, психические нарушения могут быть более заметными при возникновении заболевания, с деменцией – неспособностью мыслить, судить и запоминать – развивающейся позднее. В дополнение, вБКЯ возникает в более молодом возрасте и длится дольше – от 12 до 14 месяцев.

Причины

БКЯ и её варианты принадлежат к широкой группе заболеваний людей и животных, известных как трансмиссивные губчатые энцефалопатии. Название возникает из-за губчатой структуры пораженных тканей мозга, видимых под микроскопом.
Причина БКЯ и других заболеваний данной группы заключается в образовании аномальных прионных белков. В норме такие белки безвредны. Но при нарушениях синтеза, они становятся заразными и нарушают нормальные биологические процессы.

Как БКЯ передается 
Риск развития БКЯ низок. Заболевание не может быть передано при кашле, чихании, прикосновениях или сексуальном контакте. Есть три варианта его возникновения:

  • Спорадический. Большинство людей с классической формой БКЯ заболевают без видимой причины. Называемые спорадическими формами БКЯ, такие случаи являются наиболее частыми.
  • Наследственный. В США у 5-10% людей с БКЯ имеется семейный анализ БКЯ или положительные результаты генетического тестирования на БКЯ. Данный тип болезни называется семейной БКЯ,
  • От заражения. Небольшое количество людей заболевает в результате заражения после взаимодействия с тканями других людей при проведении медицинских процедур, например при пересадке роговицы или кожи. Также, поскольку обычные методы стерилизации не разрушают прионы, у небольшого количества людей БКЯ развивается после операций на мозге.

Случаи БКЯ, связанные с медицинскими процедурами, расцениваются как ятрогенные случаи. Вариантная БКЯ связана преимущественно с употреблением говядины, загрязненной прионными белками.

Факторы риска

Большинство случаев БКЯ возникает по неизвестным причинам, а факторов риска выявить не удается. Тем не менее, некоторые факторы связаны с разными видами БКЯ.

  • Возраст. Спорадические формы БКЯ возникают в более позднем возрасте, обычно после 60. Начало семейной формы обычно более ранее, а вБКЯ чаще возникает в возрасте 20-30 лет.
  • Генетические факторы. Люди с семейными формами БКЯ имеют генетическую мутацию, приводящую к развитию заболевания. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что необходим лишь один пораженный ген для его развития. Если у вас есть мутантный ген, вероятность передачи его детям составляет 50%. Генетический анализ людей с ятрогенной формой и вБКЯ подтверждает, что наследование идентичных копий определенных вариантов прионных генов может повышать риск развития БКЯ, если вы взаимодействуйте с зараженными тканями.
  • Воздействие зараженных тканей. Люди, которые получали человеческий гормон роста, выделенный из гипофиза, или имеющие трансплантаты тканей твердых мозговых оболочек находятся в группе риска возникновения БКЯ.

Риск возникновения вБКЯ при употреблении зараженной говядины сложно оценить. В общих чертах, в странах, где должным образом соблюдаются нормы общественного питания, риск является незначительным.

Осложнения

Как и при других формах деменции, при БКЯ поражается и нервная система, и организм в целом, хотя при БКЯ изменения развиваются более быстро. Люди с БКЯ обычно удаляются от друзей и семьи и, в конце концов, теряют способность узнавать близких. Они также теряют способность ухаживать за собой, а многие впадают в кому. Заболевание в любом случае ведет к смерти.

Вероятно, вам следует начать с визита к врачу общей практики или семейному врачу. В некоторых случаях вас могут незамедлительно отправить к неврологу.
Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к обращению.
 

Что вы можете сделать
Будьте осведомлены о возможных ограничениях перед обращением, таких как ограничениях в рационе к моменту визита к врачу.

  • Запишите ваши симптомы, включая дату их начала и динамику их изменения с течением времени.
  • Предоставьте список всех лекарств, витаминов и добавок, что вы принимаете.
  • Запишите ключевую медицинскую информацию, включая информацию о других заболеваниях.
  • Запишите ключевую личную информацию, включая любые недавние изменения или стрессы в вашей жизни.
  • Возьмите с собой друга или члена семьи для того чтобы запомнить больше информации.
  • Запишите вопросы, которые вы бы хотели задать врачу

При БКЯ, основные вопросы к врачу могут звучать так:

  • Что может вызывать мои симптомы?
  • Какие еще есть возможные причины для моих симптомов?
  • Какие обследования вы порекомендуете?
  • Какой лучший план действий?
  • Есть ли какие-либо ограничения, которым мне необходимо следовать?
  • Следует ли мне показаться специалисту?
  • У меня есть другие хронические заболевания. Как мне лечить их совместно?
  • Есть ли у вас брошюры и печатные материалы, которые я могу взять с собой? Какие сайты вы порекомендуете?

Не стесняйтесь задавать вопросы.

Чего следует ждать от врача
Будьте готовы ответить на вопросы, которые доктор может задать:

  • Когда вы впервые начали испытывать симптомы?
  • Ваши симптомы являются постоянными или периодическими?
  • Насколько тяжелы ваши симптомы?
  • Что, если такое имеется, облегчает ваши симптомы?
  • Что, если такое имеется, утяжеляет ваши симптомы?
  • У кого-либо в вашей семье была БКЯ?
  • Вы путешествовали в другие страны?

Только биопсия или осмотр тканей мозга после смерти могут подтвердить диагноз болезни Крейтцфельда-Якоба. Но врачи могут поставить точный диагнос, основываясь на вашем медицинском и личном анамнезе, неврологическом осмотре, некоторых диагностических исследованиях.
Обследование, вероятно, выявит характерные симптомы, такие как мышечные подергивания и спазмы, аномальные рефлексы, проблемы с координацией. Люди с БКЯ могут иметь «слепые пятна» на сетчатке и изменения в зрительно-пространственном восприятии.

В дополнение, врач может провести данные исследования:

  • Электроэнцефалограмма (ЭЭГ). При проведении данного исследованию используются электроды, размещенные на поверхности черепа, измеряющие активность мозга. У людей с БКЯ и вБКЯ встречаются аномальные варианты мозговой активности.
  • МРТ. Данный метод позволяет использовать радиоволны и магнитное поле для создания «срезов» изображений головы и тела. Он особенно полезен в диагностике заболеваний мозга, поскольку позволяет получить изображения серого и белого вещества в высоком разрешении.
  • Анализы спинномозговой жидкости. Спинномозговая жидкость окружает головной и спинной мозг. При проведении люмбальной пункции врач использует иглу для получения небольшого количества ликвора для исследования. Наличие в нем определенных белков позволяет подтвердить диагноз БКЯ или вБКЯ.

Не существует эффективных методов лечения БКЯ и её вариантов. Несколько препаратов тестируются, включая стероиды, антибиотики и противовирусные агенты, однако их польза не выявлена. По этой причине врачи фокусируются на облегчении болей и уменьшении других симптомов, чтобы пациенты с данным заболеванием чувствовали себя максимально комфортно.

Методы лечения: лекарственная терапия

Не существует известных способов предотвратить спорадическую форму БКЯ. Если у вас есть семейный анамнез данного заболевания, для вас может быть полезным общение с генетическим консультантом, который поможет оценить риски.
 

Предотвращение ятрогенной формы БКЯ
Больницы и другие медучреждения имеют четкие стратегии поведения для предотвращения ятрогенных форм БКЯ. Меры по предотвращению включают:

  • Использование синтетических форм человеческого гормона роста
  • Уничтожение инструментов, которые применялись при операциях на мозге или нервных тканях у пациентов с БКЯ
  • Однократное применение наборов для спинальной пункции

Для того чтобы убедиться в безопасности донорской системы крови, людям с риском развития БКЯ или вБКЯ не позволяют сдавать кровь. Это касается людей:

  • Которые имеют родственников с БКЯ
  • Получали трансплантаты твердых мозговых оболочек
  • Провели как минимум три месяца в Великобритании с 1980 по 1996 годы
  • Жили пять лет или более во Франции с 1980 года
  • Получали человеческий гормон роста
  • Подвергались гемотрансфузии в Великобритании с 1980 года
  • Применяли бычий инсулин с 1980 года
  • Предотвращение вБКЯ

Риск развития в вБКЯ в США остается чрезвычайно низким. Всего три случая данного заболевания были обнаружены в США. Согласно данным Центра по контролю и предотвращению заболеваний, есть весомые доказательства того, что данные случаи явились результатом заражения заграницей – два в Великобритании и один в Саудовской Аравии.

В Великобритании, где отмечено большинство случаев вБКЯ, их число не превышает 200. Заболеваемость БКЯ достигла пика между 1999 и 2000 годами, и с тех пор падает.

  • Влияние на возможные источники вБКЯ
  • Большинство стран предпринимает шаги для предотвращения попадания инфицированных тканей в звено снабжения пищей, включая:
  • Жесткие ограничения на импорт скота из стран, где БКЯ распространена
  • Ограничения на корма для животных
  • Прямые указания по тактике поведения с больными животными
  • Надзор за состоянием здоровья крупного рогатого скота
  • Ограничения на определенные части скота, которые могут быть использованы в пищу