Болезнь Гентингтона

Возникновение и прогрессирование болезни Гентингтона у молодых людей может быть немного отличным от такового у взрослых. Проблемы, которые часто сопутствуют развитию заболевания:

Изменения поведения

• Потеря ранее приобретенных моторных и умственных навыков
• Быстрое, значительное снижение успеваемости в школы
• Проблемы с поведением

Физические изменения

• Напряженные и ригидные мышцы, что влияет на походку (особенно у детей)
• Изменения мелкой моторики, что может быть заметно при письме
• Тремор или непроизвольные движения
• Судороги

Болезнь Гентингтона – наследственное заболевание, которое вызывает прогрессирующую дегенерацию нервных клеток мозга. Болезнь Гентингтона имеет широкое влияние на функциональные возможности человека в области двигательной активности и когнитивных способностей.

Симптоматика заболевания наиболее часто проявляется в возрасте 30-40 лет, однако начало заболевание может приходиться на более ранний и поздний возраст. Если заболевание начинается до 20 лет, его называют ювенильной формой болезни Гентингтона. Раннее начало заболевание выражается в несколько других проявлениях и симптомах, а также в более плохом прогнозе.

Для лечения симптомов доступны разные медикаменты, но лечение не может остановить физические, ментальные и поведенческие изменения, связанные с болезнью.

Болезнь Гентингтона обычно вызывает нарушения движений, нервной деятельности и различные психические нарушения с широким спектром симптомов. Порядок появления симптомов сильно варьирует. В течении заболевания некоторые синдромы могут иметь доминантную роль или большее поражающее действие.

Обратитесь к врачу, если вы отмечаете изменения в характере движений, эмоциональном состоянии, умственных способностях. Симптомы и признаки болезни Гентингтона могут быть вызваны множеством других причин. Поэтому важно быстро и тщательно установить диагноз.

Болезнь Гентингтона вызвана наследственным дефектом в единичном гене. Болезнь Гентингтона имеет аутосомно-доминантный тип наследования, что означает, что больному человеку нужна лишь одна копия пораженного гена, чтобы у него развилось данное заболевание.

За исключением генов половых хромосом, человек наследует две копии каждого гена – по одной от каждого родителя. Родитель с дефективным геном Гентингтона может передать его, а может передать свой здоровый ген. У каждого ребенка в семье риск наследования заболевания составляет 50%.

Если у вас есть симптомы болезни Гентингтона, вас, вероятно, направят к неврологу после первичного визита к семейному врачу.

Оценка ваших симптомов, ментального статуса, анамнеза и семейной истории может быть важным для клинической оценки неврологического заболевания.

Что вы можете сделать

Перед обращением, составьте список, включающий:

• Симптомы или любые отклонения от нормы, которые вызывают беспокойство
• Недавние изменения или стрессы
• Список медикаментов, которые вы принимаете, и их дозы
• Семейный анамнез болезни Гентингтона или других заболеваний, которые могут вызывать нарушения движений или психиатрические симптомы

Вы можете пожелать, чтобы член семьи или друг сопровождал вас во время обращения. Этот человек может поддержать вас и предоставить альтернативное мнение в оценке ваших симптомов.

Чего следует ждать от врача

Врач, вероятно, задаст вам несколько вопросов, включая:

• Когда вы начали испытывать симптомы?
• Симптомы являются постоянными или перемежающимися?
• У кого-то в вашей семье диагностирована болезнь Гентингтона?
• У кого-то в вашей семье диагностировано другое нарушение движений или психиатрическое заболевание?
• У вас есть проблемы на работе, в школьной жизни?
• Кто-нибудь в вашей семье умирал молодым?
• Кто-нибудь в вашей семье находится в доме престарелых?
• Кто-нибудь в вашей семье суетлив или постоянно движется?
• У вас менялось настроение?
• Чувствуете ли вы постоянную грусть?
• Думали ли вы о суициде?

Для болезни Гентингтона характерно нарушение произвольных движений и появление непроизвольных движений:

• Подергивания, тремор (хорея)
• Мышечная ригидность, контрактуры
• Медленные движения глаз
• Нарушения походки, позы, баланса
• Нарушения речи, глотания

Нарушения произвольных движений — в большей мере, чем непроизвольные движения — могут иметь огромное влияние на способности к выполнению повседневных дел, работе, общению и независимости.

Когнитивные нарушения, связанные с болезнью Гентингтона, включают:

• Сложности с формированием приоритетов, организацией, концентрацией
• Отсутствие гибкости ума или тенденция зацикливаться на мыслях, поведении, действиях
• Отсутствие контроля над импульсивностью, что может выражаться взрывным и безрассудным поведением, сексуальной распущенностью
• Неспособность распознавать чужое поведение, способности
• Медленное формирование мыслей, долгий «подбор» слов
• Сложность в усваивании новой информации

Диагноз болезни Гентингтона основан на ответах на вопросы, осмотре, изучении семейного анамнеза, неврологической и психиатрической оценке.

Неврологический осмотр

Невролог задаст вопросы и проведет относительно простые тесты, чтобы оценить:

Моторные симптомы

• Рефлексы
• Мышечную силу
• Тонус мышц
• Координацию
• Баланс

Сенсорные симптомы

• Тактильные ощущения
• Зрение, движения глаз
• Слух

Психические симптомы

• Умственный статус
• Настроение

Нейропсихологическое тестирование

Невролог проведет стандартные тесты для оценки:

• Памяти
• Суждения
• Гибкости ума
• Языковых функций
• Пространственного мышления

Психическая оценка

Вас, вероятно, направят к психиатру для осмотра и оценки нескольких показателей, которые могут быть связаны с диагнозом, включая:

• Эмоциональный статус
• Модель поведения
• Качество суждений
• Навыки преодоления
• Признаки разорванного мышления
• Признаки употребления различных веществ

Исследования с визуализацией

Врач может назначить исследования с визуализацией для оценки структуры и функционального состояния мозга. К методам относят МРТ и КТ, которые позволяют получить детальные изображения тканей и структур мозга.

Изображения помогают выявить наличие структурных изменений в некоторых частях мозга, вызванные болезнью Гентингтона, хотя данные изменения могут не быть явными на ранних стадиях заболевания. Данные исследования могут использоваться для исключения состояний, вызывающих схожие симптомы.

Генетическое тестирование

Если симптомы выраженно соответствуют болезни Гентингтона, врач может порекомендовать генетическое тестирование для обнаружения дефективного гена. Анализ может подтвердить диагноз и может быть ценным, в случаях, если в семье до этого не встречалась болезнь Гентингтона.

Тест не предоставляет информации, которая могла быть полезна для лечения.

Перед прохождением теста генетический консультант объяснит пользу и недостатки от получения результатов генетического тестирования. Также консультант может ответить на вопросы о закономерностях наследования при болезни Гентингтона.

Прогностическое генетическое тестирование

Генетическое тестирование может быть выполнено кому-то, у кого есть семейный анамнез болезни, но нет симптомов. Это называется прогностическим тестированием. Результат не несет пользы для дальнейшего лечения и не показывает, когда возникнут симптомы заболевания.

Некоторые люди могут предпочесть выполнение исследования, поскольку для них является стрессом отсутствие информации. Другие не хотят выполнять тестирование до тех пор, пока они не примут решение о том, иметь ли детей.

Риски могут включать проблемы с медицинским страхованием или устройством на работу, а также стрессом столкновения со смертельным заболеванием. Такие тесты проводятся только после общения с генетическим консультантом.

Наиболее частое психическое заболевание при болезни Гентингтона – депрессия. Это не просто реакция на факт заболевания. Депрессия возникает в виду повреждения мозга и последующих изменений в его функционировании. Симптомы могут включать:

• Раздражительность, апатия, печальность
• Социальную изоляцию
• Бессонницу
• Слабость, потерю энергии
• Частые мысли о смерти или суициде

Другие распространенные психические заболевания включают:

• Обсессивно-компульсивное расстройство, состояние, характеризующееся навязчивыми мыслями и действиями.
• Мании, которые могут вызывать приподнятое настроение, гиперактивность, импульсивное поведение и раздутую самооценку
• Биполярное расстройство, или перемежающиеся эпизоды депрессий и маний

В дополнение к этим симптомам, часто у людей с болезнью Гентингтона встречается потеря веса.

Нет лечения, которое могло бы повлиять на ход болезни Гентингтона. Но лекарства могут уменьшить проявления некоторых симптомов. Множественные лечебные мероприятия могут помочь человеку адаптироваться к изменению в своих способностях за определенное количество времени.

Лекарственная терапия, вероятно, будет изменяться по ходу течения заболевания, основываясь на целях проводимого лечения. Также, лекарства для лечения некоторых симптомов могут нести в себе побочные эффекты, утяжеляющие другие симптомы. Поэтому цели лечения регулярно пересматриваются и планируются.

Лекарства для лечения нарушений движения

Лекарства для лечения нарушений движений включают:

• Тетрабеназин, который  специально одобрен FDA, как средство для лечения непроизвольных движений и хореи, связанных с болезнью Гентингтона. Серьезный побочный эффект – риск ухудшения депрессии.

Другие побочные эффекты – сонливость, тошнота, беспокойность.

• Антипсихотики, такие как галоперидол и хлорпромазин, имеют побочный эффект – подавление движений. Поэтому, они могут быть полезными в лечении хореи. Однако они могут ухудшать мышечную ригидность и дистонию.

Более новые средства, такие как рисперидон и кветиапин, могут иметь меньше побочных эффектов, но должны использоваться с осторожностью, так как могут ухудшать другие симптомы.

• Другие средства, которые могут помочь подавлять хорею, включают амантадин, леветирацетам, клоназепам. В больших дозах, рамантадин может ухудшать когнитивные поражения болезни Гентингтона. Он может вызывать отека ног и изменение окраски кожи.

Побочные эффекты леветирацетама включают тошноту, расстройство желудка, перепады настроения. Клоназепам может ухудшать когнитивные побочные эффекты болезни Гентингтона и вызывать сонливость. Его использование несет большой риск формирования зависимости.

Лечение психиатрических нарушений

Лекарства для лечения психиатрических нарушений широко варьируют в записимости от симптомов. Возможные препараты включают:

• Антидепрессанты, включающие такие средства, как циталопрам, флуоксетин, серталин. Данные средства могут иметь эффект на лечение обсессивно-компульсивных расстройств. Побочные эффекты включают тошноту, диарею, слабость и низкое кровяное давление.
• Антипсихотики — такие средства, как квентиапин, рисперидон и оланзапин – могут подавлять вспышки гнева, возбужденность и другие симптомы психозов. Однако, данные средства могут вызывать разные нарушения движений сами собой.
• Стабилизаторы настроения, которые могут предотвращать перепады настроения, включают антиконвульсанты, такие как вальпроат, карбамазепин, ламотриджин. Побочные эффекты включают набор веса, тремор, проблемы с ЖКТ.

Психотерапия

Психотерапевт — психиатр, психолог, или социальный работник — могут предоставить сеансы общения для решения проблем поведения, выработки стратегий поддержки, влияния на ожидания во время прогрессирования заболевания и облегчению налаживания эффективных методов коммуникации среди членов семьи.

Речевая терапия

Болезнь Гентингтона может значительно ухудшать контроль над мышцами лица и глотки, которые особенно необходимы для выполнения речевых функций, глотания и употребления пищи. Логопед может помочь наладить способность говорить четко или обучить использованию специальных устройств, таких как доска с картинками. Логопед может также заниматься мышцами, отвечающими за глотание.

Физиотерапия

Физиотерапевт может обучить вас приемлемым и безопасным упражнениям, которые позволят повысить силу, гибкость, баланс и координацию. Данные упражнения могут помочь поддерживать двигательную активность дольше и снижать риск падений.

Инструкции по поддержанию приемлемой позы и использованию опоры могут помочь снизить тяжесть некоторых нарушений движения.

Когда требуется использование ходунков или коляски, физиотерапевт может обучить их использованию. Также, режим упражнений может быть переработан для соответствия новому уровню подвижности.

Занятия с профпатологом

Профпатолог может помочь пациенту с болезнью Гентингтона и членам его семьи обучиться использовать специальные устройства для улучшения функциональных способностей. Методы могут включать:

• Поручни дома
• Вспомогательные устройства для купания, одевания
• Посуду, адаптированную для людей с ограниченными возможностями

Изменение образа жизни и самостоятельное лечение

Лечение болезни Гентингтона является требовательным к больному, членам его семьи и ухаживающим лицам. По мере прогрессирования заболевания пациент становится более зависимым от ухаживающих за ним людей. Для того, чтобы решить некоторые вопросы, можно использовать определенные стратегии.

Питание и нутритивный статус

Факторы в отношении питания включают следующее:

• У людей с болезнью Гентингтона часто возникают сложности в поддержании нормального веса. Сложности с употреблением пищи, высокие энергетические потребности из-за физических нагрузок или неизвестных метаболических причин могут стать причиной. Для поддержания адекватного нутритивного статуса, может потребоваться употребление пищи чаще трех раз в день.
• Сложности с жеванием и мелкой моторикой могут ограничить количество употребляемой пищи и повышать риск аспирации. Проблемы могут быть решены путем обеспечения непрерывности приема пищи и подбором простых для употребления продуктов. Специальная посуда и чашки с соломинкой могут помочь.

В конце концов, пациенту с болезнью Гентингтона понадобится помощь в употреблении пищи.

Лечение когнитивных и психиатрических нарушений

Семья и ухаживающие лица могут создать такую среду для пациента с болезнью Гентингтона, которая позволит ему избегать стрессов и справляться с когнитивными нарушениями. Методы организаций такой среды включают:

• Использование календарей и расписаний для выполнения регулярных задач
• Напоминания для выполнения задач
• Организация работы, расставление приоритетов
• Разбивка задач по шагам
• Создание спокойной, простой и структурированной окружающей среды
• Идентификация и избегание раздражителей, которые вызывают вспышки гнева, раздражительности, депрессию или другие проблемы
• Для детей и подростков школьного возраста – консультирование со специалистами для создания приемлемого учебного плана
• Обеспечение возможностей поддерживать социальные отношения и взаимодействия

Несколько стратегий могут помочь пациентам с болезнью Гентингтона и их семьям справиться со сложностями заболевания.

Планирование бытового ухода на поздних стадиях болезни

Поскольку болезнь Гентингтона вызывает прогрессивную потерю функциональных способностей и смерть, важно предполагать, какой уход потребуется на дальних стадиях заболевания и в конце жизни. Раннее затрагивание данных тем позволит пациенту с болезнью Гентингтона быть вовлеченным в принятие решений.

Создание документов, регламентирующих дальнейший уход, может нести пользу всем больным. Они позволяют избежать конфликтов на поздних стадиях заболевания. Врач может предложить помощь в оценки пользы и недостатков вариантов ухода в то время, когда все варианты должны быть тщательно взвешены.

Вопросы, которые должны быть решены, включают:

• Выбор типа ухода. Уход на поздних стадиях, вероятно, потребует надомного присутствия сиделки или нахождения в специальном учреждении.
• Решение вопроса о хосписе. Хосписы предоставляют помощь в конце жизни, которые позволяют пациентам принять смерть, испытывая по возможности минимум дискомфорта. Они также предоставляют помощь семьям в осознании процесса умирания.
• Завещание. Завещание – юридический документ, который позволяет высказать свои предпочтения заранее, прежде чем пациент перестанет принимать решения. Например, в нем может быть описано желание отказа от реанимации.
• Дальнейшие распоряжения. Данный документ позволит одному или нескольким людям принимать решения от вашего имени. Вы можете оставить дальнейшие распоряжения о ходе лечения или финансовых вопросах.

Люди с известным семейным анамнезом болезни Гентингтона по понятным причинам обеспокоены тем, что могут передать ген болезни своим детям. Таким людям следует рассмотреть генетическое тестирование и планирование семьи.

Если родители, находящиеся в группе риска, рассматривают вариант применения генетического тестирования, для них может быть полезной встреча с консультантом. Консультант обсудит с ними потенциальные риски положительного варианта тестирования, которые укажут на то, что у родителя разовьется данное заболевание. Также, парам следует рассмотреть варианты – будут ли они заводить детей или рассмотрят альтернативы – пренатальное тестирование или искусственное оплодотворение с использованием донорских яйцеклеток и спермы.

Другим вариантом для пар является искусственное оплодотворение и преимплантационное генетическое тестирование. В данном случае, яйцеклетки удаляются из яичников и оплодотворяются в лаборатории. Эмбрионы тестируются на наличие болезни Гентингтона, и лишь ненесущие дефектных генов имплантируются в матку.

После развития болезни Гентингтона, функциональные способности больного со временем уменьшаются. Скорость прогрессии заболевания и его длительность варьирует. Время от появления заболевания до смерти составляет 10-30 лет. Ювенильная форма заболевания ведет к смерти в течение 10 лет.

Клиническая депрессия, ассоциированная с болезнью Гентингтона, может повышать риск самоубийства. Некоторые исследователи считают, что риск суицида наиболее велик в период между обнаружением заболевания и средними стадиями заболевания, когда человек начинает терять независимость.

В конце концов, больному требуется помощь для обеспечения всех повседневных нужд. На поздних стадиях заболевания больные прикованы к постели и не могут говорить. Однако они могут понимать речь и понимать, что рядом близкие.

Причины смерти включают:

• Пневмонию и другие инфекции
• Травмы от падений
• Осложнения, связанные с нарушением глотания