Гипофосфатазия

2

‘(hypophosphatasia)

Наследственная болезнь, обусловленная недостаточной активностью щелочной фосфатазы, характеризующаяся рахитоподобными изменениями скелета и выделением с мочой фосфоэтаноламина; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Синоним: фосфоэтаноламинурия