Кровавое рождество: что такое болезнь Кристмаса

Рождественская болезнь — еще одно название гемофилии В, редкой формы нарушения свертываемости крови. Болезнью Кристмаса ее называют по имени англичанина Стивена Кристмаса, у которого она впервые была выявлена британскими врачами в 1952 году. Тогда же в новогоднем издании British Medical Journal вышло на свет первое исследование гемофилии В.

Болезнь в наследство

Ген гемофилии переносится на Х-хромосоме. Гемофилия наследуется рецессивно по Х-хромосоме. Женщины наследуют две X-хромосомы, одну от матери и одну от отца (XX). Мужчины наследуют Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца (XY). Это означает, что, если сын унаследует от своей матери Х-хромосому, несущую гемофилию, у него будет гемофилия. Отцы же не могут передать гемофилию своим сыновьям.

Женщины с гемофилией тоже бывают, но для этого она должна унаследовать Х-хромосому от больного отца, а также Х-хромосому (с которой сцеплен ген гемофилии) от матери-носительницы.

В чем опасность?

Есть небольшой шанс, что человек может умереть от чрезмерной потери крови, от кровотечения в мозге, или иметь долгосрочные проблемы с суставами от внутренних кровотечений.

Симптомы

У людей с гемофилией B кровотечения длятся дольше, чем у других людей. Кровотечения могут возникать внутри организма, в суставы и мышцы, или снаружи, в результате небольших порезов, стоматологических процедур или травм.

Частота кровотечения у человека и степень его серьезности зависят от количества IX фактора в плазме.

Нормальный уровень IX фактора в плазме — от 50% до 150%. Уровень ниже 50% определяет наличие симптомов.

Гемофилия легкой степени B. От 6% до 49% IX фактора в крови. Люди с легкой формой гемофилии B обычно кровоточат только после серьезной травмы или операции. Во многих случаях легкая гемофилия не диагностируется до тех пор, пока травма, операция или удаление зуба не приведут к длительному кровотечению. Первый эпизод может произойти только в зрелом возрасте. Женщины с легкой формой гемофилии часто испытывают меноррагию, обильные менструальные кровотечения и могут иметь кровотечение после родов.

Гемофилия В умеренной степени. От 1% до 5% IX фактора в крови. У людей кровотечения долго не останавливаются после травм, а также возникают без очевидной причины кровотечения (эпизоды спонтанного кровотечения).

Тяжелая гемофилия B. <1% IX фактора в крови. Люди с тяжелой формой гемофилии B кровоточат после травмы и имеют частые эпизоды спонтанного кровотечения, которые часто доходят до суставов и мышц.

ДИАГНОСТИКА:

анамнез
тесты, которые оценивают время свертывания (АЧТВ)
тест на фактор свертывания крови, определяет тип гемофилии и ее тяжесть.

ЛЕЧЕНИЕ

Концентрированный IX фактор свертываемости крови.
Фактор IX может быть получен из донорской человеческой крови или сделан в лаборатории.
1) Рекомбинантные факторы разрабатываются в лаборатории с использованием ДНК-технологии.
2) Есть IX фактор, полученный из плазмы.
75% людей, страдающих гемофилией, используют рекомбинантные IX фактор.
Рекомбинантные факторы свертываемости крови безопаснее.
Их вводят инъекционно, через вену.

Аминокапроновая кислота — антифибринолитик, предотвращающий разрушение тромбов. Его часто рекомендуют перед стоматологическими процедурами, а также для лечения кровотечений из носа и рта. Принимается внутрь в виде таблеток или жидкости.