Болезнь в наследство: как живут люди с муковисцидозом

27

Муковисцидоз — это хроническое, тяжело прогрессирующее заболевание, при котором поражаются преимущественно железы внешней секреции многих внутренних жизненно важных органов.

Термин муковисцидоз заимствован из двух латинских слов: «mucus» – что означает слизь, и «viscidus» – то есть липкий. Данный термин в полной мере отражает сущность заболевания, так как именно вязкая, тягучая слизь оказывает неблагоприятное влияние на такие органы и системы, как: бронхи и легкие, желудочно-кишечный тракт, урогенитальный тракт, с поражением почек, мочевыводящих путей и протоков половых желез.

ПРИЧИНЫ МУКОВИСЦИДОЗА

Генетические нарушения в 7 хромосоме. В ней находится ген, отвечающий за синтез белка, который расположен в наружных мембранах клеток экзокринных желез (внешней секреции). Белок CFTR – канал, который является пропускником ионов хлора из клетки. Этот белок содержится в легких, поджелудочной железе, канальцах семенных протоков, поэтому эти органы поражаются при заболевании в первую очередь. В потовых железах этого белка нет, поэтому избыток хлора выделяется через потовые железы.

Что происходит с печенью при муковисцидозе? 

Желчные протоки растянуты густой желчью из-за отсутствия воды, это приводит к фиброзу. Фиброз приводит к формированию крупноузлового цирроза печени.

Что происходит с легкими при муковисцидозе?

В легких в норме синтезируется секрет, который обволакивает реснички, расположенные в дыхательных путях. Реснички способствуют продвижению поверхностного слоя слизи по направлению к носовой полости, к выходу из дыхательных путей. Вместе со слизью выходят вирусы, бактерии и другие повреждающие агенты. При муковисцидозе секрет становится вязким, реснички не могут эффективно выталкивать инфекционные агенты. В результате они остаются в легким вместе с густой слизью. Это приводит к хроническим заболеваниям легких: хронической обструктивной болезни, бронхоэктазам. Человек с муковисцидозом постоянно страдает от инфекционных заболеваний легких. 

Когда проявляется заболевание?

Заболевание начинает впервые проявляться после первого полугодия жизни. Данный факт объясняется тем, что кормящие матери, начиная с шестого месяца жизни ребенка, переводят его на смешанное кормление, и количество материнского молока в рационе ребенка уменьшается.

Молоко матери содержит в своем составе много полезных питательных веществ, в том числе с ним передаются иммунные клетки, защищающие ребенка от воздействия патогенных бактерий. Недостаток женского молока немедленным образом отражается на иммунном статусе младенца.

ДИАГНОСТИКА 

 

  • Генетическое исследование (проводится рутинно в роддоме)
  • Копрограмма. Поражение желудочно-кишечного тракта и поджелудочной железы сопровождается повышенным содержанием жира в каловых массах (стеаторея), непереваренных пищевых волокон.
  • Анализ мокроты. При исследовании мокроты устанавливают чувствительность бактерий, содержащихся в ней, на антибиотики.
  • Анализ пота на содержание в нем ионом хлора после введение пилокарпина. Превышение содержания хлора более 60 ммоль/л – достоверно указывает на муковисцидоз. Исследование проводится троекратно с измерением интервалов времени.

 

КАК ЖИВУТ ЛЮДИ С МУКОВИСЦИДОЗОМ? 

Для поддержания своего здоровья люди с муковисцидозом ежедневно делают ингаляции отхаркивающих средств (ацетилцистеина), кромогликата натрия (противоастматический препарат). 

Также они рутинно каждый день принимают большое количество ферментов, так как их собственная поджелудочная железа не справляется со своей функцией: выделением достаточного количества ферментов для переваривания пищи.

Люди с муковисцидозом должны придерживаться повышенного питания для набора достаточного количества калорий. Они должны потреблять примерно 5000 ккал в день, при этом усваивается не более 2000 из-за ферментной недостаточности.

Зачастую людям с муковисцидозом приходится принимать антибиотики, так как из-за густой слизи в легких они особенно подвержены бактериальным инфекциям. В крайних случаях больным муковисцидозом делают пересадку легких и печени.

Понравился наш материала? Расскажите друзьям:

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ