Американские ученые выяснили, как с помощью анализа мочи можно диагностировать серьезнейшее офтальмологическое заболевание.
Ученые из университета Дьюка (США) обнаружили, что с помощью мочи можно выявлять наличие генетических мутаций, которые приводят к развитию пигментного ретинита – врожденного дегенеративного заболевания сетчатки глаза, которое влечет за собой значительные нарушения зрения, а нередко – и слепоту.
«Все началось с того, что мои коллеги из института Глазных болезней во Флориде заинтересовались некоторыми моими наработками, в том числе – результатами масс-спектрометрии клеток, полученных от членов семьи, в которой трое из четырех родных братьев и сестры болели пигментным ретинитом», – рассказывает доктор Зикьян Гуан, биохимик из университета Дьюка.
В прошлом вышеупомянутые ученые уже работали с членами этой семьи. Они изучали их геном методом секвенирования и обнаружили, что дети с пигментным ретинитом являются носителями двух копий мутации конкретного гена, он называется DHDDS. Продуктом этого гена является фермент, который участвует в синтезе вещества под названием «долихол».
Оказалась, что мутация в этом гене ассоциируется с повышенным риском развития пигментного ретинита. Этот факт был обнаружен в 2011 году, пополнив обширную коллекцию открытых ранее мутаций, приводящих к развитию этого заболевания. Особенно часто она встречается у пациентов-евреев, относящихся к субэтнической группе ашкеназов.
«По своему опыту я знал, что обнаружить долихол в образцах мочи – вполне осуществимая задача. Это можно сделать с помощью жидкостной хроматографии и масс-спектрометрии», – продолжает свой рассказ Гуан.
Используя вышеупомянутые методики, ученый выяснил, что у пациентов с пигментозным ретинитом в моче доминирует долихол-18, тогда как в норме самой распространенной фракцией является долихол-19.
Таким образом, доктор Гуан убежден, что измерение уровня долихола в моче позволит отличить ретинит, связанный с мутацией в гене DHDDS, от других его подтипов.
«Такой диагностический тест, основанный на масс-спектрометрии мочи, позволит осуществлять более личностный подход к пациентам с пигментозным ретинитом, что крайне важно, особенно для маленьких детей, у которых дегенерация сетчатки еще не зашла слишком далеко», – говорит Гуан. «Кроме того, если сравнивать ее с кровью, то мочу намного проще собирать для анализа и хранить».
В данный момент исследовательская группа готовится запатентовать свою находку.
Работа американских ученых имеет и другое, фундаментальное значение – она указывает новые горизонты для разработки потенциальных лекарственных препаратов для терапии этой пока еще неизлечимой болезни. «Наша задача – понять, как мы можем стимулировать продукцию долихола-19, который необходим для обновления ткани в сетчатой оболочке глаза».
Результаты исследования были опубликованы в журнале Journal of Lipid Research.
