Тяжелый комбинированный иммунодефицит

12

Описание

Тяжелый комбинированный иммунодефицит – наиболее опасный из иммунодефицитов. При этом заболевании организму не хватает как B-лимфоцитов и антител, так и T-лимфоцитов, или они неактивны и поэтому не могут бороться с инфекциями. 
Симптомы

У детей первого года жизни, страдающих этим заболеванием, как правило, сначала появляются пневмонии и кандидозный стоматит (молочница), а к 3-месячному возрасту – понос
Могут также развиваться более опасные инфекции, в том числе пневмоцистная пневмония.
Когда обратиться к врачу

Когда обратиться к врачу:

  • При хронической диарее у ребенка.
  • При частых тяжелых пневмониях и других инфекционных поражениях с первых месяцев жизни.
  • При кандидозе кожи и слизистых оболочек.
  • При хроническом отите.
  • При отставании ребенка в психомоторном развитии, медленном наборе веса.
  • При частом повышении температуры у ребенка, плохом аппетите.
  • При возникновении стойкой сыпи, покраснения, шелушения кожи.
Специалисты: гематолог, иммунолог
Причины

К развитию тяжелого комбинированного иммунодефицита приводит несколько различных дефектов иммунной системы, в том числе дефицит фермента аденозиндезаминазы.
Диагностика

Диагностика тяжелого комбинированного иммунодефицита включает в себя:

  • Определение уровней различных иммуноглобулинов в крови.
  • Определение уровней лимфоцитов.
  • Молекулярно-генетический анализ для обнаружения мутации.
Без лечения эти дети обычно умирают, не дожив до 2 лет. Антибиотики и иммуноглобулины эффективны, но не приводят к излечению. Лучший способ лечения – трансплантация кост­ного мозга.