Синдром Альпорта

5096

Описание

Синдром Альпорта (наследственный нефрит) – наследственное заболевание, при котором функция почек снижена, в моче присутствует кровь; синдром иногда сопровождается глухотой и поражением глаз.
Симптомы

У женщин с дефектным геном в одной из их двух X-хромосом обычно нет симптомов, хотя их почки могут работать менее эффективно, чем нормальные. У мужчин с дефектным геном (у мужчин нет второй X-хромосомы, чтобы компенсировать этот дефект) обычно развивается почечная недостаточность в возрасте между 20 и 30 годами.
Синдром Альпорта может поражать и другие органы, помимо почек. Часто нарушается слух, обычно в области звуков высоких частот. Могут также возникать катаракты, хотя менее часто, чем нарушения слуха. Поражения роговицы, хрусталика или сетчатки иногда вызывают слепоту. К другим возможным осложнениям относятся поражение нервов (полиневропатия) и снижение числа тромбоцитов в крови (тромбоцитопения).
Когда обратиться к врачу

  • При обнаружении в анализах мочи крови, белка или бактерий.
  • При снижении слуха.
  • При снижении зрения.
  • При полиневропатии.
  • При возникновении отеков.
  • Больным с синдромом Альпорта при планировании семьи нужно посетить медико-генетическую консультацию.
Специалисты: нефролог
Причины

Причиной синдрома Альпорта является дефектный ген в X-хромосоме, но на степень тяжести этого заболевания у человека, имеющего такой ген, влияют и другие факторы.
Диагностика

У многих людей нет никаких других симптомов, кроме наличия клеток крови в моче; часто в моче также обнаруживают белок, а под микроскопом – лейкоциты и цилиндры (небольшие скопления из белка мертвых клеток) различных типов.
При развитии почечной недостаточности необходимо проводить диализ или трансплантировать почки. Больным синдромом Альпорта, которые желают иметь детей, рекомендуется консультация генетиков.

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ