Синдром Альпорта

1416

Описание

Синдром Альпорта (наследственный нефрит) – наследственное заболевание, при котором функция почек снижена, в моче присутствует кровь; синдром иногда сопровождается глухотой и поражением глаз.
Симптомы

У женщин с дефектным геном в одной из их двух X-хромосом обычно нет симптомов, хотя их почки могут работать менее эффективно, чем нормальные. У мужчин с дефектным геном (у мужчин нет второй X-хромосомы, чтобы компенсировать этот дефект) обычно развивается почечная недостаточность в возрасте между 20 и 30 годами.
Синдром Альпорта может поражать и другие органы, помимо почек. Часто нарушается слух, обычно в области звуков высоких частот. Могут также возникать катаракты, хотя менее часто, чем нарушения слуха. Поражения роговицы, хрусталика или сетчатки иногда вызывают слепоту. К другим возможным осложнениям относятся поражение нервов (полиневропатия) и снижение числа тромбоцитов в крови (тромбоцитопения).
Когда обратиться к врачу

  • При обнаружении в анализах мочи крови, белка или бактерий.
  • При снижении слуха.
  • При снижении зрения.
  • При полиневропатии.
  • При возникновении отеков.
  • Больным с синдромом Альпорта при планировании семьи нужно посетить медико-генетическую консультацию.
Специалисты: нефролог
Причины

Причиной синдрома Альпорта является дефектный ген в X-хромосоме, но на степень тяжести этого заболевания у человека, имеющего такой ген, влияют и другие факторы.
Диагностика

У многих людей нет никаких других симптомов, кроме наличия клеток крови в моче; часто в моче также обнаруживают белок, а под микроскопом – лейкоциты и цилиндры (небольшие скопления из белка мертвых клеток) различных типов.
При развитии почечной недостаточности необходимо проводить диализ или трансплантировать почки. Больным синдромом Альпорта, которые желают иметь детей, рекомендуется консультация генетиков.