Синдром Клиппеля-Треноне

Люди с синдромом Клиппеля-Треноне, могут иметь следующие особенности, степень выраженности которых может варьировать от легкой до тяжелой:

• «Винные пятна», или «Пламенеющие невусы». Это пятна, цвет которых варьирует от розового до красновато-фиолетового, возникают из-за  нарушения развития крошечных кровеносных сосудов (капилляров) под кожей. Они обычно занимают часть конечности, чаще нижней, иногда верхней, а с возрастом становятся темнее или светлее. Иногда возникают кровотечения и инфекции.
• Врожденные венозные дисплазии. При синдроме Клиппеля-Треноне имеют место врожденные венозные дисплазии: как правило, вены нижних конечностей расширены и извиты (варикозное расширение вен), что может вызывать сильные боли и образование кожных язв из-за плохой циркуляции крови. Аномалии развития глубоких вен верхних и нижних конечностей, брюшной полости и таза могут увеличить риск образования тромбов (тромбоз глубоких вен) и возникновения опасного для жизни состояния – тромбоэмболии легочной артерии, – которое развивается, когда тромб отрывается от места прикрепления и с кровотоком попадает в сосуды легких. В пораженных конечностях могут возникать кровотечения, инфекции или воспаление.
• Гипертрофия костей и мягких тканей конечностей.  Гипертрофия костей и мягких тканей возникает в младенческом возрасте. Как правило, поражаются нижние конечности, реже – верхние или торс. Вследствие гипертрофии костной ткани конечность увеличивается в длину и ширину. Гипертрофия конечности может вызвать боль, чувство тяжести и проблемы с движением.
• Дисплазия лимфатических сосудов. Лимфатическая система является частью иммунной системы, которая защищает организм от инфекции и болезней. Дисплазия лимфатических сосудов может привести к скоплению жидкости и образованию отеков конечностей (лимфедема), появлению лимфатических кист в селезенке или инфекции подкожной жировой клетчатки (целлюлит).

Причина синдрома Клиппеля-Tреноне неизвестна, но может включать генетические изменения (мутации), которые не наследуются. Для определения причин заболевания необходимы дополнительные исследования.