Болезнь Тея-Сакса

208

Описание

 

Болезнь Тея-Сакса – это редкое заболевание, передаваемое от родителей к ребенку. Оно вызвано отсутствием фермента, помогающего расщеплять жировые вещества, называемые ганглиозидами. Они накапливаются в головном мозге ребенка до токсической концентрации и негативно воздействуют на функцию нервных клеток. По мере прогрессирования заболевания ребенок теряет контроль над мышцами. Со временем это приводит к слепоте, параличу и смерти.

Симптомы

 

При наиболее распространенной форме симптомы у ребенка, как правило, начинают появляться примерно в 6-месячном возрасте. Клинические проявления и симптомы болезни Тея-Сакса могут включать:

  • потерю моторных навыков, в том числе переворачивания, ползания и сидения
  • чрезмерные реакции, когда ребенок слышит громкие звуки
  • судорожные припадки
  • нарушения зрения и слуха
  • «вишнево-красные» пятна в глазу
  • мышечную слабость
  • нарушения движений

Если у ребенка отмечаются какие-либо из вышеперечисленных признаков или симптомов, рекомендуется обратиться за консультацией к врачу.

Причины

 

Болезнь Тея-Сакса – это генетическое заболевание, которое передается от родителей к детям. Это происходит тогда, когда ребенок наследует ген от обоих родителей.

Диагностика

 

Для подтверждения диагноза обычно назначается анализ крови для установления уровня фермента гексозаминидазы. При болезни Тея-Сакса уровень будет низким или нулевым.

Во время тщательной проверки зрения ребенка врач может увидеть вишнево-красные пятна в задней части глаз ребенка, что является признаком болезни. Возможно, понадобится консультация детских невролога и офтальмолога для обследования нервной системы и глаз.

Лечение

 

Излечения от болезни Тея-Сакса не существует, но некоторые методы терапии могут помочь в установлении контроля над симптомами. Поддерживающее лечение включает:

  • Лекарственные средства. Чтобы уменьшить проявления симптомов, существует ряд рецептурных лекарственных препаратов, в том числе противосудорожные средства.
  • Респираторную поддержку. У детей с болезнью Тея-Сакса существует высокий риск развития легочных инфекций, приводящих к проблемам с дыханием и частому накоплению слизи в легких. Ребенку может потребоваться проведение физиотерапевтического лечения грудной клетки (ФТЛГК) для удаления слизи из легких.
  • Зонд для искусственного кормления. У ребенка могут возникнуть проблемы с глотанием или дыханием при вдыхании пищи или жидкости в легкие во время еды. Для предотвращения этих нарушений врач может порекомендовать вспомогательное устройство для кормления, такое как гастростомическая трубка, которую вводят через нос и проводят в желудок ребенка. Или врач, специализирующийся на оперативных вмешательствах на желудке, может хирургически ввести эзофагогастростомическую трубку.
  • Лечебную физическую культуру. По мере прогрессирования заболевания ребенок может нуждаться в лечебной физкультуре для поддержания гибкости суставов и как можно большей способности двигаться (диапазона движений).

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ