Болезнь Гоше

51

Описание

Болезнь Гоше – наследственное заболевание, которое сопровождается накоплением глюкоцереброзидов – продуктов расщепления жиров. Генетическое расстройство, которое вызывает болезнь Гоше – рецессивное (это означает, что для развития симптомов человек должен унаследовать два патологических гена). Эта болезнь сопровождается увеличением печени и селезенки, а также коричневатой пигментацией кожи. Скопления глюкоцереброзидов вызывают образование желтых пятен на склерах, называемых пингвекулами; скопления глюкоцереброзидов в костном мозге – боль в костях.

Причины

Причина развития заболевания – мутация одного из генов. Болезнь Гоше – врожденная, передается по наследству рецессивно, то есть, если болен родитель, то с большой долей вероятности дети будут здоровы.

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ