Спина бифида

Спина бифида (расщепление/расщелина позвоночника, незаращение дужек позвонков) является врожденным пороком, который развивается, когда позвоночник и спинной мозг не формируются должным образом. Она подпадает под более широкую категорию пороков развития нервной трубки.

Нервная трубка – это эмбриональная структура, которая в конечном итоге превращается в головной и спинной мозг ребенка и в ткани, которые их окружают. Обычно нервная трубка формируется на ранних сроках беременности и закрывается к 28-му дню после зачатия. У младенцев со спина бифида участок нервной трубки не может развиваться или закрываться должным образом, что приводит к порокам развития спинного мозга и костей позвоночника.

Расщелина позвоночника может разниться от легкой до тяжелой в зависимости от типа порока, размера, расположения и осложнений. Когда необходимо раннее лечение незаращения дужек позвонков, оно проводится хирургическим путем, хотя такое лечение не всегда полностью решает проблему.

Спина бифида может встречаться в различных формах: скрытая форма расщепления позвоночника, менингоцеле или миеломенингоцеле. Тяжесть расщелины позвоночника зависит от типа, размера, расположения и осложнений.

Скрытая форма незаращения дужек позвонков (Spina bifida occulta)

«Occulta» означает скрытый. Самая легкая форма, spina bifida occulta, приводит к небольшому разделению или расщелине в одном или нескольких позвонках. Многие люди, у которых есть spina bifida occulta, даже не знают об этом, если только это заболевание не обнаруживается во время визуализационного метода исследования, проведенного по не связанным с ним причинам.

Менингоцеле

При менингоцеле защитные оболочки вокруг спинного мозга (мягкие мозговые оболочки) выпирают через отверстие в позвонках, образуя мешок, заполненный жидкостью. Этот мешок не включает спинной мозг, поэтому повреждение нервов менее вероятно, хотя возможны и более поздние осложнения.

Миеломенингоцеле

Открытая расщелина позвоночника, миеломенингоцеле, является наиболее тяжелой формой поражения. При этом позвоночный канал открыт вдоль нескольких позвонков в нижней или средней части спины. Оболочки и спинномозговые нервы выпирают через это отверстие при рождении, образуя мешочек на спине ребенка, обычно обнажая ткани и нервы. Это делает ребенка подверженным опасным для жизни инфекциям.

Клинические проявления и симптомы расщелины позвоночника варьируются в зависимости от типа и степени тяжести. Симптомы для каждого человека также могут быть различны.

• Spina bifida occulta. Поскольку спинномозговые нервы обычно не вовлечены в патологический процесс, как правило, у этого варианта спина бифида нет никаких признаков или симптомов. Но иногда на коже новорожденного могут быть заметны видимые признаки над местом порока позвоночника, включающие атипичный пучок волос, небольшую ямочку или родимое пятно.
• Менингоцеле. Оболочки вокруг спинного мозга выпирают через отверстие в позвонках, образуя мешок, заполненный жидкостью, но в этот мешок не входит спинной мозг.
• Миеломенингоцеле. При этой тяжелой форме спина бифида спинномозговой канал остается открытым вдоль нескольких позвонков в нижней или средней части спины. Как оболочки, так и спинной мозг или нервы выпячиваются при рождении, образуя мешок. Ткани и нервы обычно подвергаются внешнему воздействию, хотя иногда кожа покрывает этот мешок.

Врачи выявляют следующие факторы риска:

• Дефицит фолиевой кислоты. Фолаты (природная форма витамина B9) важны для здорового развития ребенка. Синтетическая форма, содержащаяся в пищевых добавках и обогащенных продуктах, называется фолиевой кислотой. Недостаточность фолатов повышает риск развития расщелины позвоночника и других пороков нервной трубки.
• Пороки нервной трубки в семейном анамнезе. У пар, у которых был один ребенок с пороком развития нервной трубки, выше вероятность рождения еще одного ребенка с таким же дефектом. Кроме того, у женщины, которая родилась с пороком нервной трубки, больше шансов родить ребенка с незаращением дужек позвонков. Тем не менее, большинство детей с расщелиной позвоночника рождаются у родителей, у которых не было семейной истории этого заболевания.
• Некоторые лекарственные препараты. Например, противосудорожные препараты, такие как вальпроевая кислота (Депакин), по-видимому, вызывают пороки развития нервной трубки, если мать принимает их во время беременности.
• Сахарный диабет. Женщины с сахарным диабетом, плохо контролирующие уровень сахара в крови, имеют более высокий риск рождения ребенка с расщеплением позвоночника.
• Ожирение. Ожирение перед беременностью связано с повышенным риском врожденных пороков нервной трубки, в том числе незаращения дужек позвонков.
• Повышение температуры тела. Некоторые данные свидетельствуют о том, что повышение температуры тела (гипертермия) в первые недели беременности может увеличить риск развития расщелины позвоночника. Повышение температуры тела из-за лихорадки или посещения саун либо использования джакузи связано с возможным небольшим повышением риска развития спина бифида.

Врачи не могут однозначно сказать, что является причиной расщелины позвоночника. Как и со многими другими проблемами, она, как представляется, является результатом сочетания генетических факторов риска и других факторов, таких как семейный анамнез пороков нервной трубки и дефицит фолиевой кислоты.

Как правило, менингоцеле и миеломенингоцеле диагностируются до или сразу после рождения, когда доступна медицинская помощь. Эти дети должны наблюдаться специализированной командой врачей на протяжении всей их жизни, а семьи должны быть проинформированы о различных осложнениях, за которыми нужно следить.

Дети со spina bifida occulta обычно не имеют никаких симптомов или осложнений, поэтому обычно им требуется только обычная педиатрическая помощь.

Спина бифида может вызывать минимальные симптомы или только незначительные физические отклонения. Если расщепление позвоночника тяжелое, иногда оно приводит к более значительным физическим недостаткам. Тяжесть заболевания зависит от размера и расположения порока нервной трубки, того, покрывает ли кожа пораженный участок, а также того, какие спинномозговые нервы выходят из пораженной области спинного мозга.

К основным осложнениям спина бифида относятся:

• Нарушения походки и подвижности. Нервы, контролирующие мышцы ног, не работают должным образом ниже участка порока расщепления позвоночника, вызывая мышечную слабость ног, иногда приводя к параличу. Способность ребенка ходить обычно зависит от того, где находится дефект, от его размера и медицинской помощи, получаемой до и после рождения.
• Ортопедические осложнения. У детей с миеломенингоцеле могут быть различные проблемы с ногами и позвоночником из-за слабости мышц в ногах и спине. Типы проблем зависят от уровня дефекта. Возможные проблемы включают искривление позвоночника (сколиоз), патологический рост или вывих бедра, деформации костей и суставов, мышечные контрактуры и другие ортопедические нарушения.
• Нарушения функций кишечника и мочевого пузыря. Нервы, снабжающие мочевой пузырь и кишечник, обычно не функционируют должным образом, когда у детей миеломенингоцеле. Это обусловлено тем, что нервы, иннервирующие кишечник и мочевой пузырь, выходят из самого нижнего уровня спинного мозга.
• Накопление жидкости в головном мозге (гидроцефалия). У детей, рожденных с миеломенингоцеле, обычно отмечается скопление жидкости в головном мозге – состояние, известное как гидроцефалия.
• Дисфункция шунта. Шунты могут перестать работать или инфицироваться. Некоторые из предупреждающих признаков неработающего шунта включают головные боли, рвоту, сонливость, раздражительность, отек или покраснение вдоль шунта, спутанность сознания, изменения в глазах (фиксированный взгляд вниз), трудности при кормлении или судороги.
• Мальформация Киари II типа. Это распространенная патология головного мозга у детей с формой расщепления позвоночника миеломенингоцеле. Ствол головного мозга – или самая нижняя часть головного мозга над спинным мозгом – вытянут и расположен ниже, чем обычно. Это может вызывать проблемы с дыханием и глотанием. В редких случаях происходит сдавление этой области головного мозга, и для снижения давления необходима операция.
• Инфекция в тканях, окружающих головной мозг (менингит). У некоторых детей с миеломенингоцеле может развиться менингит – инфекция в тканях, окружающих головной мозг. Эта потенциально опасная для жизни инфекция может привести к повреждению головного мозга.
• Фиксированный спинной мозг. Фиксированный спинной мозг является результатом того, что спинномозговые нервы становятся связанными с рубцом, где хирургическим путем был закрыт дефект, что делает спинной мозг менее способным расти по мере роста ребенка. Такая прогрессирующая фиксация может привести к потере мышечной функции ног, кишечника или мочевого пузыря. Операция может ограничить степень инвалидизации.
• Нарушения дыхания во сне. Как у детей, так и у взрослых людей с расщелиной позвоночника, особенно с миеломенингоцеле, может отмечаться апноэ во сне или другие нарушения сна.
• Кожные заболевания. Дети с незаращением дужек позвонков могут получить раны на стопах, ногах, ягодицах или спине. Они не могут чувствовать, когда у них появляется волдырь или язва. Язвы или волдыри могут превратиться в глубокие раны или инфекции стоп, которые трудно поддаются лечению. Дети с миеломенингоцеле имеют повышенный риск развития проблем с язвами в гипсе.
• Аллергия на латекс. Дети с расщелиной позвоночника имеют более высокий риск аллергии на латекс, которая обычно вызывает сыпь, чихание, зуд, слезотечение и насморк. Она также может вызвать анафилактическую реакцию – потенциально опасное для жизни состояние, при котором отек лица и дыхательных путей может затруднить дыхание. Поэтому лучше всего использовать перчатки и оборудование без латекса во время родов и при уходе за ребенком с расщеплением позвоночника.
• Другие осложнения. По мере роста детей с расщелиной позвоночника может возникать больше проблем, таких как инфекции мочевыводящих путей, желудочно-кишечные расстройства и депрессия. У детей с миеломенингоцеле могут развиться трудности в обучении, например, нарушения концентрации внимания, трудности в обучении чтению и математике.

Прием фолиевой кислоты не менее чем за месяц до зачатия и затем в течение первого триместра беременности значительно снижает риск развития расщепления позвоночника и других пороков нервной трубки. Специалисты рекомендуют всем женщинам детородного возраста ежедневно принимать 400 мкг фолиевой кислоты.

Несколько продуктов, в том числе хлеб из обогащенной муки, макароны, рис и некоторые хлопья для завтрака, обогащены 400 мкг фолиевой кислоты на порцию. Фолиевая кислота может быть указана на пищевых продуктах как фолат, который является естественной формой фолиевой кислоты, содержащейся в пищевых продуктах. При этом важно учитывать, что организм не усваивает фолаты так же легко, как синтетическую фолиевую кислоту. Поэтому при планировании беременности лучше принимать витаминные добавки.

Во время активного планирования беременности специалисты советуют добавлять к пище минимум 400 мкг фолиевой кислоты в день.

Также рекомендуется придерживаться здорового рациона питания, в том числе продуктов, богатых или обогащенных фолиевой кислотой. Этот витамин присутствует во многих продуктах, в том числе в бобах, цитрусовых фруктах и соках, яичных желтках, темно-зеленых овощах, таких как брокколи и шпинат.

Женщинам во время беременности предлагается пройти пренатальные скрининговые исследования для выявления у ребенка расщелины позвоночника и других врожденных пороков. Важно помнить, что исследования не дают на 100% точного результата. В рамках диагностики проводятся:

• анализы крови. Образец крови матери проверяют на наличие альфа-фетопротеина (АФП) – белка, вырабатываемого ребенком. Аномально высокие уровни АФП предполагают, что у ребенка есть дефект нервной трубки, такой как спина бифида, хотя в некоторых случаях расщепления позвоночника высокие уровни АФП не вырабатываются. Для подтверждения предварительного диагноза проводятся и другие анализы крови.
• ультразвуковое исследование. Если анализы крови показывают высокие уровни АФП, врач обычно предлагает УЗИ, чтобы определить причину. На уровень АФП может влиять срок беременности и многоплодность, а также расщепление позвоночника плода.
• амниоцентез, или анализ амниотической жидкости. Анализ показывает уровень АФП, присутствующий в амниотической жидкости. Как правило, в ней находится небольшое количество АФП. Однако, когда есть открытый дефект нервной трубки, амниотическая жидкость содержит повышенное количество АФП, так как кожа, окружающая позвоночник ребенка, отсутствует, и АФП просачивается в амниотический мешок. Данный анализ сопряжен с риском, и этот момент обязательно надо обсуждать с врачом.

Лечение расщепления позвоночника зависит от тяжести заболевания. Spina bifida occulta часто не требует лечения вообще, но другие виды расщепления позвоночника нуждаются в нем.

Хирургическое вмешательство до рождения проводится до 26-й недели беременности. Хирурги выделяют хирургически матку, вскрывают ее и восстанавливают спинной мозг ребенка. Дети с расщеплением позвоночника, перенесшие операцию до рождения, могут иметь более низкую степень инвалидизации и реже нуждаться в костылях или других приспособлениях для ходьбы. Кроме того, операция на плоде может снизить риск гидроцефалии.

Важно провести комплексную оценку, чтобы определить, возможна ли операция на плоде. Эта специализированная операция должна проводиться только в медицинском учреждении, в котором есть опытные специалисты по хирургии плода, многопрофильный групповой подход и интенсивная терапия новорожденных.

Хирургическое вмешательство возможно и после родов. Менингоцеле включает хирургическое вмешательство, чтобы вернуть мозговые оболочки на место и закрыть отверстие в позвонках. Поскольку спинной мозг у детей с менингоцеле развивается нормально, эти оболочки часто могут быть удалены хирургическим путем с небольшим повреждением нервных путей или без него. Миеломенингоцеле также требует оперативного вмешательства. Проведение операции на ранней стадии может помочь минимизировать риск инфекции, которая связана с обнаженными нервами, а также помочь защитить спинной мозг от большей травмы.

Иногда во время операции на спинном мозге создается шунт в головном мозге ребенка для контроля гидроцефалии.

Многие дети с миеломенингоцеле, как правило, находятся в положении ногами вперед (ягодичном предлежании). В этом случае роженице рекомендуют сделать кесарево сечение.

Детям с миеломенингоцеле обычно требуется постоянная помощь со стороны многопрофильной команды хирургов, врачей и психотерапевтов. Лечение осложнений, таких как слабые ноги, проблемы с мочевым пузырем и кишечником или гидроцефалия, обычно начинается вскоре после рождения.

В зависимости от тяжести расщелины позвоночника и осложнений терапия может включать, например:

Приспособления для ходьбы и передвижения. Некоторые дети могут начинать выполнять физические упражнения, чтобы подготовить ноги для ходьбы с помощью ортопедических шин или костылей, когда они станут старше. Некоторым детям могут понадобиться ходунки или инвалидная коляска.

Контроль над функциями кишечника и мочевого пузыря. Регулярные обследования кишечника и мочевого пузыря и планы лечения помогают снизить риск повреждения органов и заболеваний. Лечение кишечника может включать пероральные препараты, суппозитории, клизмы, хирургическое вмешательство или комбинацию этих подходов. Контроль мочевого пузыря может включать медикаменты, использование катетеров для опорожнения мочевого пузыря, хирургическое вмешательство или их комбинацию.

Операцию по поводу гидроцефалии. Большинству детей с миеломенингоцеле понадобится желудочковый шунт – хирургически установленная трубка, которая позволяет жидкости в головном мозге стекать в брюшную полость. Эта трубка может быть размещена сразу после рождения, во время операции по закрытию мешка в нижней части спины, или позже, по мере накопления жидкости. Можно использовать менее инвазивную процедуру, называемую эндоскопической вентрикулостомией третьего желудочка, но претендентов следует тщательно выбирать, так как они должны соответствовать определенным критериям.

Лечение и контроль над другими осложнениями. Использование специальных приспособлений, таких как кресла-каталки, стулья-туалеты и вертикализаторы, позволяет повысить качество жизни пациентов с расщеплением позвоночника.

Важной целью для всех детей с расщелиной позвоночника является ходьба: с ортопедическими аппаратами или без них, а также использование инвалидного кресла. Люди, осуществляющие уход над детьми с расщелиной позвоночника, могут помочь подобрать занятия с учетом физических ограничений.

Многие дети с расщеплением позвоночника имеют нормальный интеллект, но некоторые из них могут нуждаться во вмешательстве в образовательный процесс для решения проблем обучения. Некоторые дети испытывают трудности с вниманием, концентрацией или языком, что требует лечения у специалистов вне школы.