Хроническая гранулематозная болезнь

113

Описание

Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) – это наследственное (генетическое) заболевание иммунной системы, при котором поражается одна из разновидностей лейкоцитов – нейтрофилы. Их функцией которых является борьба с инфекциями. При ХГБ фагоциты не могут защищать организм от бактериальных и грибковых инфекций.

Люди с ХГБ подвержены часто подвержены развитию пневмонии, инфекций легких, кожи, лимфатических узлов, печени, желудочно-кишечного тракта или других инфекций. В очаге воспаления фагоциты формируют скопления, которые называются гранулемами. У большинства людей ХГБ выявляется в детстве, но у некоторых людей она может быть выявлена только во взрослом возрасте.

Симптомы

Симптомы болезни обычно появляются в раннем детстве, но могут не проявиться до ранней юности. Возникают хронические инфекционные поражения кожи, легких, лимфатических узлов, ротовой полости, носа и кишечника. Развиваются абсцессы вокруг заднего прохода, в костях и головном мозге. Лимфатические узлы могут увеличиваться и воспаляться, печень и селезенка увеличиваются, у ребенка замедляется рост.
Причины

Хроническая гранулематозная болезнь – наследственное заболевание с Х-сцепленным и аутосомно-рецессивным типом наследования. При первой форме поражаются только мальчики, при второй – и мальчики, и девочки.

В результате дефекта генов возникает первичный иммунодефицит, обусловленный неспособностью нейтрофилов вырабатывать активный кислород, что приводит к неспособности противостоять бактериальной и грибковой инфекции.

Диагностика

Для диагностики заболевания ваш врач изучит ваш анамнез, в том числе семейный, и проведет общий осмотр. Ваш врач может назначить несколько исследований, чтобы диагностировать ХГБ.

  • Исследование функции нейтрофилов. Врач может назначить тест с использованием дигидрородамина 123 или другие тесты, чтобы оценить, насколько хорошо функционируют нейтрофилы. Врачи обычно используют этот тест для диагностики ХГБ.
  • Генетическое исследование. Врач может назначить генетическое исследование, чтобы подтвердить наличие определенной генетической мутации, которая приводит к хронической гранулематозной болезни.
  • Пренатальная диагностика. Врачи могут проводить пренатальную диагностику ХГБ, если одному из ваших детей уже был поставлен диагноз ХГБ.
Лечение

Существует несколько различных подходов к лечению ХГБ. Лечение может быть направлено на профилактику инфекций и управление заболеванием.

Лечение включает:

  • Профилактику и лечение инфекций. Задачей врача является распознавание и лечение инфекций, как только возникают.
  • Лекарственные препараты. Доктора могут назначать антибиотики и противогрибковые препараты для лечения конкретных инфекций.
  • Гамма-интерферон. Периодически вы можете получать  инъекции гамма-интерферона, которые могут повысить способность клеток иммунной системы бороться  с инфекциями.

Когда обратиться к врачу:

  • При частых инфекционных заболеваниях, особенно грибковой этиологии.
  • При хронических инфекционных поражениях кожи.
  • При увеличении лимфоузлов, лихорадке.
  • При хронической диарее.
  • При отставании ребенка в росте.

Когда вызвать скорую:

  • При задержке стула и газов, острой боли в животе.
  • При задержке мочеиспускания.
Специалисты: гематолог, иммунолог