Человек в норме имеет 23 пары хромосом. Хромосомные аномалии возможны в виде изменения числа хромосом, размера или внешнего вида некоторых хромосом, а также расположения частей хромосом (в этом случае генетический материал от одной хромосомы может быть присоединен к другой).
Проведение хромосомного анализа у плода или новорожденного рекомендуют при следующих обстоятельствах:
- беременной женщине больше 35 лет
- плод имеет анатомический дефект, обнаруженный при ультразвуковом исследовании (УЗИ)
- у новорожденного имеется много врожденных пороков развития или смешанное строение половых органов.