Многие слышали о том, что гемофилия — это наследственная болезнь и считают, что если родители или близкие родственники не болеют или не являются носителями данного заболевания, то беспокоиться не о чем. Однако это не всегда так.
Наследственная или приобретенная: когда возникает гемофилия
Действительно, примерно 2/3 случаев гемофилии являются наследственными. Но в 1/3 случаев гемофилия может возникнуть, даже если в семейном анамнезе её не было. К тому же бывают ситуации, когда человек не знает свою родословную и, следовательно, может до определённого момента не подозревать о наличии болезни.
Если в семье знают о наличии в роду гемофилии, то родители, скорее всего, проведут своему ребенку тест, чтобы узнать, есть ли это заболевание у него. Если носителем гемофилии является мать, то тест на наличие заболевания у плода можно провести и в пренатальный период путем отбора проб ворсинок хориона (на сроке 9–11 недель) или крови плода на более позднем сроке (18 недель и более).
В случаях, когда гемофилия не является наследственной, она может проявиться в более позднем возрасте. Такую форму гемофилии называют спорадической, то есть спонтанной. Обычно она развивается у людей среднего или пожилого возраста, а также у молодых женщин, которые недавно родили или находятся на поздних сроках беременности.
Что происходит в крови человека с гемофилией А
У людей с гемофилией в крови отсутствует фактор свёртывания — это белок крови, который контролирует кровотечение.
Существует несколько факторов свёртывания крови, поэтому в зависимости от того, какого именно белка не хватает, различают разные типы гемофилии. Самой распространённой является гемофилия А, когда в крови не хватает фактора свёртывания крови VIII.
Из-за этого у людей, больных гемофилией, порезы, раны заживают дольше, чем у здоровых людей. Также проблемой могут стать такие стоматологические процедуры, как удаление зубов. Большие кровопотери вследствие несчастных случаев, аварий или операций могут нести угрозу для жизни.
Чем ниже показатель фактора свёртывания крови, тем тяжелее протекает само заболевание. Нормальные значения фактора свертывания крови VIII составляют от 50% до 150%. Если уровень опускается ниже 50%, то возникают проблемы с формированием сгустка, который необходим для успешного затягивания раны или пореза.
Приобретенная гемофилия обычно вызывается выработкой антител к фактору VIII или фактору IX: иммунная система организма разрушает собственный, естественный фактор VIII. Это состояние часто проходит при соответствующем лечении.
При каких симптомах нужно показаться врачу
В каких же случаях можно заподозрить наличие гемофилии?
- При долгих кровотечениях после небольших порезов и ран.
- При долгом заживлении ран после стоматологических процедур по удалению зуба.
- У детей при длительном кровотечении при смене молочных зубов.
- Поводом насторожиться является появление множественных синяков у ребенка.
- Если перед хирургическим вмешательством были выявлены отклонения в показателях активированного частичного тромбопластинового времени (аЧТВ), протромбинового времени и др.
Для начала следует обратиться к терапевту (или педиатру), который назначит анализы, а при необходимости — выдаст направление к гематологу — врачу, который занимается болезнями крови.
