Синдром Тернера

220

Описание

Синдром Тернера (гонадный дисгенез) – состояние, поражающее девочек, при котором одна из двух X-хромосом частично или полностью отсутствует.

Синдром Тернера встречается в среднем у 1 из 3000 новорожденных девочек. У них часто наблюдается припухлость (лимфедема) на поверхностях кистей и подошвах стоп; припухлость или свободные складки на спине и шее.

Симптомы

Для девочек и женщин с синдромом Тернера типичны маленький рост, крыловидные складки шеи (широкая кожная складка между шеей и плечами) и низкая линия роста волос на затылке. Характерны опущение век, широкая грудная клетка с широко расставленными сосками, множество темных родимых пятен на коже. Пальцы рук и ног короткие, плохо развиты ногти. Менструации отсутствуют (аменорея), молочные железы, влагалище и малые половые губы недоразвиты. Яичники обычно не содержат развивающихся яйцеклеток. Иногда сужена нижняя часть аорты (коарктация аорты) – это может вызывать повышение артериального давления.

Для таких детей характерны дефекты почек и новообразования, состоящие из кровеносных сосудов (гемангиомы). Из кровеносных сосудов кишечника иногда возникают кровотечения. У многих девочек с синдромом Тернера затруднена оценка пространственных соотношений. Они имеют плохие результаты тестов, оценивающих навыки и математические способности, хотя нередко достигают средних и высоких результатов при исследовании функций речи. Задержка умственного развития встречается в редких случаях.

Когда обратиться к врачу

  • При низкорослости ребенка, его неправильном телосложении, деформации грудной клетки (она бочкообразная), укорочении шеи и наличии крыловидных складок, низком росте волос на шее, деформации ушных раковин и локтевых суставов, лимфостазе, что приводит к опуханию конечностей.
  • При отсутствии менструаций у девочки старше 16 лет, недоразвитии вторичных половых признаков.
Специалисты: генетик, педиатр
Причины

Причиной синдрома Тернера (Шерешевского-Тернера) является хромосомная аномалия, при которой у человека остается только одна половая хромосома – Х. Таким образом, хромосомный набор у них – 45, ХО.

Патология возникает в период формирования половых клеток у родителей или как результат утраты одной Х-хромосомы на ранних этапах эмбриогенеза. Возможны также структурные аномалии второй Х-хромосомы, что тоже приводит к развитию синдрома Тернера.

Беременность плодом с синдромом Тернера часто сопровождается токсикозом и заканчивается преждевременными родами – как результат хромосомной аномалии плода.

Диагностика

Заподозрить синдром Тернера можно по характерным клиническим проявлениям.

Подтверждает диагноз кариотипирование.

Для исключения карликовости определяется уровень гормонов гипофиза в крови.

Список методов диагностик: генетические исследования (анализ днк)

Принципы лечения синдрома Тернера:

  • Для стимуляции роста назначаются анаболические стероиды и соматотропин.
  • С 14-16 лет показана заместительная терапия эстрогенами.
  • Коррекция бесплодия возможна средствами экстракорпорального оплодотворения.

1 КОММЕНТАРИЙ

  1. Здравствуйте Елена Васильевна!У нашей дочери генетическое заболевание Синдром Шерешевского – Тернера, Синдромакльная форма низкорослости, гипотиреоз, медикаментозная компенсация, малая аномалия сердца: ложные хорды левого желудочка.НО. Рекомендовано в качестве ростостимулирующей терапии использование гормона роста: Соматотропин (растан или сайзен или хуматроп). Ребенок не подлежит внесению в реестр по орфанным заболеваниям. Подскажите можем ли мы расчитывать на помощь от государства? Может есть какие то фонды куда можно обратиться за помощью.