Карликовость

76

Описание

Карликовость – маленький рост, возникающий в виду генетического или медицинского  заболевания. Карликовость определяется ростом до 147 сантиметров. Средний рост взрослого человека с карликовостью – 122 сантиметра.

Многие медицинские состояния вызывают развитие карликовости. В общем, заболевания делятся на две широкие категории:

  • Непропорциональная карликовость. Если размер тела диспропорционален, то некоторые части тела являются маленькими, а другие – среднего размера или даже больше среднего. Заболевания, приводящие к развитию диспропорциональной карликовости, подавляют рост костей.
  • Пропорциональная карликовость. Тело является пропорционально маленьким, если оно маленькое во всех частях и выглядит так же пропорционально, как тело среднего человека. Медицинские заболевания, представленные при рождении или приобретенные в раннем детстве, ограничивают рост и развитие тела в целом.

Некоторые люди предпочитают термин «низкорослый», нежели чем «карлик» или «карликовость». Важно быть внимательным к предпочтениям конкретных людей с данным заболеванием. Заболевания, ведущие к низкому росту, не включают семейную низкорослость, когда рост обусловлен предрасположенностью костной ткани к определенному виду развития.

Симптомы

Симптомы и признаки, кроме низкого роста, широко варьируют в зависимости от конкретного заболевания.
 

Диспропорциональная карликовость
Большинство людей с карликовостью страдают заболеваниями, которые приводят к диспропорционально низкому росту. Обычно, это означает, что у человека туловище обычного размера, но очень маленькие конечности, однако у некоторых людей встречается очень маленькое туловище при укороченных, но всё же диспропорционально больших конечностях. При данных заболеваниях голова также является диспропорционально большой по сравнению с телом.

Почти все люди с диспропорциональной карликовостью имеют нормальные интеллектуальные способности. Редкие исключения являются результатом вторичных факторов, например, избытка жидкости вокруг головного мозга (гидроцефалии).

Наиболее частой причиной карликовости является ахондроплазия, которая приводит к диспропорциональному развитию. Заболевание обычно проявляется:

  • Телом среднего размера
  • Короткими руками и ногами, с особенно короткими бедрами и плечами
  • Короткими пальцами, обычно с большим разделением между средним и безымянным пальцами
  • Ограниченная подвижность локтей
  • Диспропорционально большую голову, с выдающимся лбом и уплощенной переносицей
  • Прогрессивное развитие искривления ног
  • Прогрессивное развитие искривления поясничного отдела позвоночника
  • Рост до 122 см

Другой причиной развития диспропорциональной карликовости является редкое заболевание – врожденная спондилоэпифизарная дисплазия. Симптомы могут включать:

  • Очень короткое туловище
  • Короткую шею
  • Укороченные руки и ноги
  • Ступни и ладони среднего размера
  • Широкую, круглую грудь
  • Слегка уплощенные скулы
  • Отверстие в твердом небе
  • Деформации бедер, которые приводят к их искривлению внутрь
  • Деформации ступней
  • Нестабильность шейного отдела позвоночника
  • Прогрессивное увеличение кривизны позвоночника
  • Прогрессивное развитие искривления поясничного отдела позвоночника
  • Проблемы со зрением и слухом
  • Артрит, проблемы с подвижностью суставов
  • Рост во взрослом возрасте от 91 до 122 см

Пропорциональная карликовость
Пропорциональная карликовость возникает из-за заболеваний, представленных на момент рождения или возникших в раннем детстве, которые влияют на общий рост и развитие. Таким образом, тело, голова и конечности будут маленькими, но они будут пропорциональными относительно друг друга. Поскольку данные заболевания влияют на всё тело в целом, многие из них приводят к нарушениям развития одной или нескольких систем тела.

Дефицит гомона роста – относительно частая причина пропорциональной карликовости. Дефицит возникает, когда гипофиз не способен производить адекватные количества гормона роста, которые необходимы для нормального развития в детстве. Симптомы включают:

  • Рост ниже третей перцентили стандартных педиатрических таблиц
  • Замедленное относительно возраста развитие
  • Задержка или отсутствие полового созревание в подростковом возрасте
Когда обратиться к врачу?

Симптомы и признаки диспропорциональной карликовости часто представлены при рождении или в раннем детстве. Пропорциональная карликовость может быть не сразу заметна. Обратитесь к педиатру, если у вас есть сомнения на счет роста и развития вашего ребенка.

Причины

Большинство заболеваний, связанных с карликовостью, являются наследственным, но причины некоторых из них остаются неизвестными. Большинство случаев возникновения карликовости происходит чаще из-за случайной генетической мутации в сперматозоидах или яйцеклетках, нежели чем из-за нарушения генотипа родителей.
 

Ахондроплазия
Около 80 процентов людей с ахондроплазией рождены родителями со среднем ростом. Люди с ахондроплазией и двумя родителями среднего веса получают одну мутантную копию гена и одну нормальную копию гена. Человек с заболеванием может передать своим детям копию нормального гена или мутантного гена.
 

Синдром Тернера
Синдром Тернера, заболевание, которое поражает только девочек и женщин, возникает, когда половая хромосома (Х хромосома) отсутствует полностью или частично. Девочки с синдромом Тернера имеют одну нормально функционирующую копию Х-хромосомы.
 

Дефицит гормона роста
Причина дефицита гормона роста может быть связана с генетической мутацией или травмой, но у большинства людей с данным заболеванием её не удается идентифицировать.

Другие заболевания
Другие заболевания, которые могут приводить к карликовости – генетические заболевания, дефицит других гормонов или плохое питание. Иногда причина остается неизвестной.

Осложнения

Спектр осложнений может широко варьировать, но некоторые осложнения характерны для нескольких заболеваний.
 

Диспропорциональная карликовость
Характерные черты лица, позвоночника и конечностей являются общими для диспропорциональной карликовости, что проявляется следующими проблемами:

  • Деформации позвоночника или проблемы с дыханием
  • Сужение спинномозгового
  • Задержка в развитии моторных навыков – сидения, ползания, хождения
  • Частые ушные инфекции, риск потери слуха
  • Искривление нижних конечностей
  • Ночное апноэ
  • Давление на позвоночник в области основания черепа
  • Гидроцефалия
  • Скученные зубы
  • Прогрессирующие тяжелые  канала, приводящее к повышению давления и болям в конечностях
  • Артриты
  • Набор веса, который может осложнить проблемы с суставами
  • Пропорциональная карликовость

При пропорциональной карликовости проблемы роста органов и тканей выражаются в осложнениях функционирования плохо развитых органов. Например, проблемы с сердцем, часто представленные при синдроме Тернера, могут значительно вредить здоровью. Ненаступление половой зрелости, связанное с дефицитом гормона роста или синдромом Тернера, поражает и физическое развитие, и социальное функционирование.
 

Беременность
Женщины с диспропорциональной карликовостью могут испытывать респираторные проблемы в течение беременности. Кесарево сечение необходимо практически всегда, поскольку форма и размеры таза не позволяют состояться успешным родам через естественные родовые пути.
 

Общественное восприятие
Большинство людей с карликовостью предпочитают не клеймить себя каким-либо заболеванием. Однако, некоторые люди могут всё же относить себя к карликам или низкорослым. Слово «лилипут» обычно воспринимается как обидный и агрессивный термин.

Люди среднего роста могут иметь неправильное представление о карликовости. Изображение карликов в современных фильмах часто включает стереотипы. Заблуждения могут влиять на самооценку людей и ограничивать возможность для достижения успеха в школе или на работе.

Дети, страдающие карликовостью, особенно восприимчивы к насмешкам и дразнению среди сверстников. Поскольку карликовость является сравнительно редким заболеванием, дети могут чувствовать себя изолированно.

То, как вы поймете, что у ребенка есть карликовость, зависит от того, насколько заболевание нарушает развитие. Диспропорциональная карликовость обычно заметна при рождении или в раннем детстве. Пропорциональная карликовость заметна в детстве или подростковом возрасте, в виду того что ребенок не растет так, как это должно быть.

Периодические и ежегодные осмотры
Важно подвергать ребенка всем предусмотренным плановым визитам к врачу и ежегодным осмотрам. Эти визиты дают возможность детскому врачу отслеживать рост, отмечать задержки роста и идентифицировать другие проблемы физического развития.

Вопросы, которые врач может задать:

  • Какие у вас есть опасения по поводу роста и развития вашего ребенка?
  • Хорошо ли ребенок ест?
  • Ваш ребенок достиг определенных этапов развития – переворотов, самостоятельного сидения, подъемов, первых шагов, появления речи?
  • Есть ли у вас другие низкие члены семьи, или испытавшие задержки роста?
  • Есть ли у вас график изменения роста вашего ребенка?
  • Есть ли у вас фотографии ребенка в разном возрасте?

Поговорите с врачом о карликовости
Если ваш семейный врач или педиатр полагает, что у ребенка есть признаки карликовости, вы можете обсудить с ним следующие вопросы:

  • Какие обследования понадобятся?
  • Как мы поймем интерпретацию результатов?
  • К каким специалистам надо обратиться?
  • Как вы будете проводить наблюдение за возможными заболеваниями и осложнениями, которые связаны с карликовостью?
  • Как вы будете наблюдать за ростом и развитием моего ребенка?
  • Можете ли вы предоставить образовательные материалы для карликовости?

Педиатр, вероятно, изучит множество факторов для оценки роста и развития ребенка и определит, есть ли у него карликовость. Тесты могут включать:

  • Измерения. Регулярная часть периодических осмотров ребенка – измерение его роста, веса и окружности головы. При каждом визите педиатр будет заносить данные в таблицу, которая будет отображать принадлежность ребенка к перцентили развития. Это важно для выявления аномалий роста, например задержек роста или диспропорционально большой головы. Если любые тенденции в этих таблицах вызывают беспокойство, педиатр может делать более частые измерения.
  • Внешность. Многие отличия черт лица и костей связаны с каждым из заболеваний, приводящих к карликовости. Внешний вид ребенка может помочь врачу поставить диагноз.
  • Визуализация. Врач может назначить рентгенографию, поскольку некоторые аномалии черепа и скелета могут помочь определить заболевание-первопричину. Различные приборы могут использоваться для выявления задержки созревания костей, как происходит в случае дефицита гормона роста. МРТ сканирование помогает выявить аномалии в строении гипофиза или гипоталамуса, каждый из которых играет роль в гормональном обмене.
  • Генетическое тестирование. Генетические тесты доступны для многих из известных генов, которые связаны с карликовостью, но эти исследования обычно не являются обязательными для постановки точного диагноза. Врач может предпочесть исследование для того, чтобы различить конкретное заболевание среди множества похожих или в случаях неясности симптомов, или для дальнейшего планирования семьи. Если педиатр считает, что у вашей дочери может быть синдром Тернера, может потребоваться лабораторное исследование для оценки Х-хромосом, извлеченных из клеток крови.
  • Семейная история. Ваш педиатр может собирать семейный анамнез, информацию о росте у кровных или других родственников для определения наличия исключений (очень низкого роста) в семье.
  • Исследования гормонов. Врач может провести исследования, которые позволят оценить уровень гормона роста в крови или других гормонов, которые важны для детского роста и развития.

Некоторые заболевания, вызывающие карликовость, приводят к множеству проблем развития и медицинских осложнений. Несколько специалистов могут быть вовлечены в наблюдение за специфическими осложнениями, могут ставить диагнозы и рекомендовать лечение. Команда может меняться по мере того, как это становится необходимо, а семейный врач или педиатр может координировать деятельность врачей.

Специалисты в команде могут быть следующими:

  • Эндокринолог
  • ЛОР-врач
  • Ортопед
  • Генетик
  • Кардиолог
  • Офтальмолог
  • Психолог или психиатр
  • Невролог
  • Стоматолог или ортодонт
  • Специалист по развитию
  • Проф.патолог
  • Лечение и лекарства

Большинство лекарств не увеличивают рост, но могут облегчать проблемы, вызванные осложнениями.
 

Хирургическое лечение
Хирургические процедуры, которые могут скорректировать проблемы у людей с диспропорциональной карликовостью, включают:

  • Коррекция направления, в котором растут кости
  • Стабилизация и коррекция формы позвоночника
  • Увеличение диаметра спинномозгового канала для уменьшения давления на спинной мозг
  • Размещение шунта для удаления излишней жидкости из головы, коррекции гидроцефалии
  • Удлинение конечностей

Некоторые люди с карликовостью предпочитают подвергнуться операции, которая называется расширенным удлинением конечностей. Этот вид лечения является спорным для многих людей с карликовостью, поскольку подразумевает риски. Из-за физического и эмоционального стресса от множественных процедур, предпочтительно подождать, пока человек с карликовостью будет достаточно взрослым для того, чтобы принять решение на счет хирургической операции.
 

Гормональная терапия
Для людей с карликовостью из-за дефицита гормона роста лечение с применением синтетического аналога гормона может помочь повысить рост. В большинстве случаев дети получают ежедневные инъекции в течение нескольких лет, пока они не достигнут максимального роста для взрослого – часто под этим подразумевается средний рост взрослого из их семьи.

Лечение может продолжаться в течение подросткового возраста и молодости для обеспечения созревания, такого как соответствующий набор мышечной и жировой массы. Некоторым может потребоваться лечение в течение всей жизни. Лечение может быть дополнено другими связанными гормонами, дефицит которых наблюдается в организме пациента.

Лечение девочек с синдромом Тернера также включает эстрогенную и другую гормональную терапию для достижения полового созревания и зрелого полового развития. Эстрогенная заместительная терапия обычно продолжается в течение жизни, до достижения возраста менопаузы.

Лечение гормоном роста детей с ахондроплазией не повышает их рост.
 

Постоянный уход за здоровьем
Регулярные повторные визиты и постоянный уход семейного врача может повысить качество жизни. Из-за множества симптомов и осложнений конкретный вид лечения приспособлен под решение проблем по мере их появления, например лечение инфекций уха, стеноза спинномозгового канала или ночного апноэ.
Взрослым с карликовостью следует самостоятельно наблюдать у врача в течение всей жизни.

Поговорите с педиатром и специалистами об уходе на дому. Проблемы, критически важные для детей с диспропорциональной карликовостью:

  • Сидения в машине. Используете детские сиденья с жесткой поддержкой спины и шеи. Продолжайте использовать сидение, устанавливая его спинкой кпереди согласно весовым и ростовым рекомендациям производителя.
  • Детские переноски и игрушки. Избегайте детских устройств, таких как качели, коляски, слинги, а также рюкзаков для переноски – они не поддерживают шею или позволяют спине С-образно изгибаться.
  • Адекватная поддержка. Поддерживайте шею и голову ребенка, когда он сидит.
  • Осложнения. Наблюдайте, чтобы у ребенка не возникало осложнений, таких как ушные инфекции или ночное апноэ.
  • Поза. Обеспечивайте правильную позу для ребенка путем подкладывания подушки под поясницу и используйте скамеечку для ног, когда ребенок сидит.
  • Здоровое питание. Выработка привычки правильно питаться позволит избежать проблем с лишним весом.
  • Физическая активность. Поощряйте участье в уместных спортивных играх, в плаванье или катание на велосипеде, но избегайте видов спорта, которые включают столкновения или удары – футбола, ныряния или гимнастики.

Если у вашего ребенка карликовость, вы можете предпринять несколько шагов, чтобы помочь ему справиться с жизненными вызовами:

  • Ищите помощи. Некоммерческая организация «Маленькие Люди Америки» предоставляет помощь по месту жительства, информацию о заболеваниях, пропагандистские ресурсы. Многие люди с карликовостью активно вовлечены в деятельность организации в течение жизни.
  • Модифицируйте дом. Сделайте изменения дома, например, применяйте специальные удлинители для выключателей, устанавливайте низкие поручни на лестницах и замещайте дверные ручки рычагами. В интернете можно найти специальные предметы измененных размеров.
  • Используйте собственные инструменты для адаптации. Ежедневная активность и самостоятельный уход могут стать проблемой при уменьшенной подвижности и ловкости рук. Специалист по проф.патологии может порекомендовать специальные инструменты для использования дома и в школе.
  • Поговорите с учителями. Поговорите со школьным персоналом о карликовости, о том, как это влияет на жизнь ребенка, что может потребоваться ребенку в учебном классе и как школа может помочь обеспечить его всем необходимым.

Поговорите о поведении детей. Поощряйте ребенка, если он хочет поговорить о чувствах и реагируйте на рассказы о бесчувственном отношении окружающих и передразнивании. Если ваш ребенок рассказывает об издевательствах в школе, ищите помощи от учителя, директора или школьного  руководства.