Атаксия-телеангиэктазия

34

Описание

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) – аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся следующими синдромами: мозжечковой атаксией (расстройством координации движений), телеангиэктазами (локальным чрезмерным расширением мелких сосудов), различными формами иммунодефицита и предрасположенностью к онкологическим заболеваниям.

Частота атаксии-телеангиэктазии составляет от 1 на 40 000 – 100 000 человек. Пациенты с синдромом Луи-Бар, как правило, не доживают до 50 лет.

Симптомы

Признаки нарушений мозжечка – патологические движения обычно проявляются после того, как ребенок начинает ходить, но могут быть отсрочены до 4-летнего возраста. Наблюдается нарушение равновесия, дрожание головы и туловища, нарушение походки, тремор, нарушения движения глазных яблок, нистагм, косоглазие. Также могут быть гипотония мышц, гипорефлексия, дизартрия. Такие дети отстают в умственном развитии.
Телеангиэктазии – расширение капилляров кожи и глаз в форме синюшно-красных пятен – наблюдаются в возрасте 1-6 лет и локализуется обычно на глазах, ушах, крыльях носа и руках.
В результате нарушения иммунитета часто отмечаются инфекционные заболевания: синуситы, бронхиты, пневмонии.

Часто отмечаются пневмония, воспаления бронхов и придаточных пазух, которые могут приводить к хронической патологии легких. Нарушения функции эндокринной системы могут проявляться малым размером яичек, бесплодием и сахарным диабетом. У многих детей с атаксией-телеангиэктазией развиваются онкологические заболевания, особенно часто лейкоз, опухоли мозга и рак желудка.
Атаксия-телеангиэктазия обычно прогрессирует: увеличивается слабость мышц, развивается паралич, деменция и наступает смерть.

Причины

Причиной атаксии-телеангиэктазии является мутация гена, расположенного в 11-й хромосоме на участке q22-q23. Этот ген кодирует белок, участвующий в регуляции клеточного цикла. Однако патогенез заболевания до конца не изучен.
Диагностика

Диагностика атаксии-телеангиэктазии основана на характерной клинической картине, а также на основании данных дополнительного обследования: иммунологический профиль и КТ или МРТ, на которых визуализируется атрофия мозжечка.
Лечение

Этиотропного лечения не существует.
Больным показано симптоматическое лечение: антибиотики, иммуноглобулины, общеукрепляющие средства.