Гликогенозы

Гликогенозы (болезни накопления гликогена) – группа наследственных заболеваний, характеризующихся отсутствием одного или нескольких из множества ферментов, необходимых для преобразования сахара в форму, в которой он сохраняется в организме, – гликоген, или гликогена обратно в глюкозу для использования в качестве источника энергии. При гликогенозах в тканях организма, главным образом в печени, накапливаются патологические разновидности гликогена или избыточное его количество.

Симптомы гликогенозов являются следствием накопления гликогена или продуктов его обмена, а также нарушения образования из гликогена глюкозы. Возраст, в котором появляются первые признаки болезни, и их тяжесть значительно колеблются при различных гликогенозах, поскольку при каждом из этих заболеваний отсутствуют различные ферменты.

Гликогенозы, как правило, выявляются в первые месяцы жизни. Для них характерно: гепатоспленомегалия (увеличение печени и селезенки), гипотония мышц, расстройство дыхания, отсутствие аппетита, задержка роста, сердце увеличивается в размерах – развивается гипертрофия миокарда, что может привести к нарушению сердечной проводимости, мышечная слабость, утомляемость.
Может быть нефромегалия, возможно развитие неврологической симптоматики.
Резкое падение содержания глюкозы в крови может привести к судорогам и комы.

Гликогенозы часто сопровождаются накоплением мочевой кислоты – продукта обмена веществ. Это может вызывать развитие подагры и способствует образованию почечных камней. Часто бывает необходима лекарственная терапия, которая позволяет предотвратить накопление мочевой кислоты. При некоторых разновидностях гликогенозов детям приходится ограничивать физическую нагрузку, чтобы уменьшить судороги мышц.

Гликогенозы обусловлены генетическим дефектом, в результате которого развивается дефицит одного из ферментов, участвующих в обмене глюкозы (превращению ее в гликоген или обратно). Как правило, гликогенозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, иногда – наследование сцеплено с полом.

В крови определяется уровень глюкозы, лактата, мочевой кислоты и активность трансаминаз натощак. Строятся гликемическая, лактатемическая кривые (показывают усвоение глюкозы при сахарной нагрузке и работоспособность).
Подтверждает диагноз определение активности фермента в ткани печени, кишечника, почки или в лейкоцитах крови. Для этого берется биопсия.
Возможно применение методов молекулярной биологии (выявление генетического дефекта).

Лечение зависит от разновидности гликогеноза, но всегда направлено на предотвращение гипогликемии. Предотвратить снижение содержания сахара в крови многим людям помогает диета, богатая белками, приемы пищи каждые 4 часа. Такая диета предотвращает гипогликемию и кетоацидоз натощак, уменьшает гипергликемию и лактацидоз после еды и способствует ускорению роста. Маленьким детям иногда дают крахмал каждые 4-6 часов в течение всего дня. В некоторых случаях бывает необходимо всю ночь вводить растворы углеводов через трубку, введенную в желудок.
При мышечных формах гликогеноза (с преимущественным поражением мышц) улучшение отмечается при соблюдении диеты с высоким содержанием белка, назначении фруктозы, поливитаминов, АТФ.
Иногда назначают глюкагон, анаболические гормоны, глюкокортикоиды. Разрабатывается терапия ферментами, дефицит которых испытывает организм.