Синдром Марфана

25

Высокий и гибкий человек – это хорошо или плохо, или это болезнь? Ответ непростой, и требует разбирательства. Мы будем говорить о синдроме Марфана, и о том, что, как это ни странно, у него есть и положительные стороны.

1 

Синдром Марфана – наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечно-сосудистой систем, сопровождающееся патологией глаз.

Клиническое описание этого заболевания впервые было дано французским педиатром А. Марфаном (1896). Заболевание это проявляется уже в детском возрасте, но большинство пациентов — молодые люди.

Дефекты некоторых генов, влияющих на образование и развитие соединительной ткани у человека, нередко приводят к непропорциональному гигантизму. При наиболее ярком проявлении этой доминантной особенности на свет появляются люди с очень длинными руками и ногами и относительно коротким туловищем.

Симптомы синдрома Марфана

  • Повышенная гибкость суставов.
  • Близорукость.
  • Проблемы с сердцем.

1

Со стороны сердечно-сосудистой системы возможны проблемы, например пролапс митрального клапана. Нередко развивается порок сердца.

Что делать

Ребенку с синдромом Марфана показаны частые обследования (по крайней мере 2 раза в год) в период роста, особенное внимание следует обращать на сердечно сосудистую систему и позвоночник (сколиоз). Если у ребенка уже есть близорукость и проблемы с сердцем, то нужно обязательно пройти обследование у врача-генетика.

Так как при этом состоянии могут быть серьезные осложнения:

  • Септический эндокардит.
  • Расслаивающая аневризма аорты.
  • Разрыв аорты.
  • Недостаточность аортального или митрального клапана.
  • Дилатация сердца.
  • Отслойка сетчатки.

Лечение

  • Против прогрессирования расширения аорты применяют препараты, которыми обычно лечат высокое артериальное давление.
  • Хирургическая операция для замены клапана сердца на искусственный.

До широкого распространения хирургической коррекции дефектов сердца, например вживления искусственного клапана, большинство пациентов с синдромом Марфана умирали до 35 лет. При адекватной коррекции продолжительность жизни большинства пациентов может быть нормальной.

Единственный плюс, который люди с синдромом Марфана получают от судьбы за свой порок, – повышенное содержание адреналина в крови, от которого напрямую зависит работоспособность человека. Синдромом Марфана страдали несколько известных людей, отличавшихся необычайной работоспособностью: Линкольн, Паганини, Андерсон, Чуковский.

 

Сюжеты по теме:
Болезненная активность. Синдром Марфана