Синдром Альпорта

Синдром Альпорта (наследственный нефрит) – наследственное заболевание, при котором функция почек снижена, в моче присутствует кровь; синдром иногда сопровождается глухотой и поражением глаз.

У женщин с дефектным геном в одной из их двух X-хромосом обычно нет симптомов, хотя их почки могут работать менее эффективно, чем нормальные. У мужчин с дефектным геном (у мужчин нет второй X-хромосомы, чтобы компенсировать этот дефект) обычно развивается почечная недостаточность в возрасте между 20 и 30 годами.
Синдром Альпорта может поражать и другие органы, помимо почек. Часто нарушается слух, обычно в области звуков высоких частот. Могут также возникать катаракты, хотя менее часто, чем нарушения слуха. Поражения роговицы, хрусталика или сетчатки иногда вызывают слепоту. К другим возможным осложнениям относятся поражение нервов (полиневропатия) и снижение числа тромбоцитов в крови (тромбоцитопения).

• При обнаружении в анализах мочи крови, белка или бактерий.
• При снижении слуха.
• При снижении зрения.
• При полиневропатии.
• При возникновении отеков.
• Больным с синдромом Альпорта при планировании семьи нужно посетить медико-генетическую консультацию.

Причиной синдрома Альпорта является дефектный ген в X-хромосоме, но на степень тяжести этого заболевания у человека, имеющего такой ген, влияют и другие факторы.

У многих людей нет никаких других симптомов, кроме наличия клеток крови в моче; часто в моче также обнаруживают белок, а под микроскопом – лейкоциты и цилиндры (небольшие скопления из белка мертвых клеток) различных типов.

При развитии почечной недостаточности необходимо проводить диализ или трансплантировать почки. Больным синдромом Альпорта, которые желают иметь детей, рекомендуется консультация генетиков.