Карликовость

Карликовость – маленький рост, возникающий в виду генетического или медицинского  заболевания. Карликовость определяется ростом до 147 сантиметров. Средний рост взрослого человека с карликовостью – 122 сантиметра.

Многие медицинские состояния вызывают развитие карликовости. В общем, заболевания делятся на две широкие категории:

• Непропорциональная карликовость. Если размер тела диспропорционален, то некоторые части тела являются маленькими, а другие – среднего размера или даже больше среднего. Заболевания, приводящие к развитию диспропорциональной карликовости, подавляют рост костей.
• Пропорциональная карликовость. Тело является пропорционально маленьким, если оно маленькое во всех частях и выглядит так же пропорционально, как тело среднего человека. Медицинские заболевания, представленные при рождении или приобретенные в раннем детстве, ограничивают рост и развитие тела в целом.

Некоторые люди предпочитают термин «низкорослый», нежели чем «карлик» или «карликовость». Важно быть внимательным к предпочтениям конкретных людей с данным заболеванием. Заболевания, ведущие к низкому росту, не включают семейную низкорослость, когда рост обусловлен предрасположенностью костной ткани к определенному виду развития.

Симптомы и признаки, кроме низкого роста, широко варьируют в зависимости от конкретного заболевания.
 

Диспропорциональная карликовость
Большинство людей с карликовостью страдают заболеваниями, которые приводят к диспропорционально низкому росту. Обычно, это означает, что у человека туловище обычного размера, но очень маленькие конечности, однако у некоторых людей встречается очень маленькое туловище при укороченных, но всё же диспропорционально больших конечностях. При данных заболеваниях голова также является диспропорционально большой по сравнению с телом.

Почти все люди с диспропорциональной карликовостью имеют нормальные интеллектуальные способности. Редкие исключения являются результатом вторичных факторов, например, избытка жидкости вокруг головного мозга (гидроцефалии).

Наиболее частой причиной карликовости является ахондроплазия, которая приводит к диспропорциональному развитию. Заболевание обычно проявляется:

• Телом среднего размера
• Короткими руками и ногами, с особенно короткими бедрами и плечами
• Короткими пальцами, обычно с большим разделением между средним и безымянным пальцами
• Ограниченная подвижность локтей
• Диспропорционально большую голову, с выдающимся лбом и уплощенной переносицей
• Прогрессивное развитие искривления ног
• Прогрессивное развитие искривления поясничного отдела позвоночника
• Рост до 122 см

Другой причиной развития диспропорциональной карликовости является редкое заболевание – врожденная спондилоэпифизарная дисплазия. Симптомы могут включать:

• Очень короткое туловище
• Короткую шею
• Укороченные руки и ноги
• Ступни и ладони среднего размера
• Широкую, круглую грудь
• Слегка уплощенные скулы
• Отверстие в твердом небе
• Деформации бедер, которые приводят к их искривлению внутрь
• Деформации ступней
• Нестабильность шейного отдела позвоночника
• Прогрессивное увеличение кривизны позвоночника
• Прогрессивное развитие искривления поясничного отдела позвоночника
• Проблемы со зрением и слухом
• Артрит, проблемы с подвижностью суставов
• Рост во взрослом возрасте от 91 до 122 см

Пропорциональная карликовость
Пропорциональная карликовость возникает из-за заболеваний, представленных на момент рождения или возникших в раннем детстве, которые влияют на общий рост и развитие. Таким образом, тело, голова и конечности будут маленькими, но они будут пропорциональными относительно друг друга. Поскольку данные заболевания влияют на всё тело в целом, многие из них приводят к нарушениям развития одной или нескольких систем тела.

Дефицит гомона роста – относительно частая причина пропорциональной карликовости. Дефицит возникает, когда гипофиз не способен производить адекватные количества гормона роста, которые необходимы для нормального развития в детстве. Симптомы включают:

• Рост ниже третей перцентили стандартных педиатрических таблиц
• Замедленное относительно возраста развитие
• Задержка или отсутствие полового созревание в подростковом возрасте

Симптомы и признаки диспропорциональной карликовости часто представлены при рождении или в раннем детстве. Пропорциональная карликовость может быть не сразу заметна. Обратитесь к педиатру, если у вас есть сомнения на счет роста и развития вашего ребенка.

Большинство заболеваний, связанных с карликовостью, являются наследственным, но причины некоторых из них остаются неизвестными. Большинство случаев возникновения карликовости происходит чаще из-за случайной генетической мутации в сперматозоидах или яйцеклетках, нежели чем из-за нарушения генотипа родителей.
 

Ахондроплазия
Около 80 процентов людей с ахондроплазией рождены родителями со среднем ростом. Люди с ахондроплазией и двумя родителями среднего веса получают одну мутантную копию гена и одну нормальную копию гена. Человек с заболеванием может передать своим детям копию нормального гена или мутантного гена.
 

Синдром Тернера
Синдром Тернера, заболевание, которое поражает только девочек и женщин, возникает, когда половая хромосома (Х хромосома) отсутствует полностью или частично. Девочки с синдромом Тернера имеют одну нормально функционирующую копию Х-хромосомы.
 

Дефицит гормона роста
Причина дефицита гормона роста может быть связана с генетической мутацией или травмой, но у большинства людей с данным заболеванием её не удается идентифицировать.

Другие заболевания
Другие заболевания, которые могут приводить к карликовости – генетические заболевания, дефицит других гормонов или плохое питание. Иногда причина остается неизвестной.

Спектр осложнений может широко варьировать, но некоторые осложнения характерны для нескольких заболеваний.
 

Диспропорциональная карликовость
Характерные черты лица, позвоночника и конечностей являются общими для диспропорциональной карликовости, что проявляется следующими проблемами:

• Деформации позвоночника или проблемы с дыханием
• Сужение спинномозгового
• Задержка в развитии моторных навыков – сидения, ползания, хождения
• Частые ушные инфекции, риск потери слуха
• Искривление нижних конечностей
• Ночное апноэ
• Давление на позвоночник в области основания черепа
• Гидроцефалия
• Скученные зубы
• Прогрессирующие тяжелые  канала, приводящее к повышению давления и болям в конечностях
• Артриты
• Набор веса, который может осложнить проблемы с суставами
• Пропорциональная карликовость

При пропорциональной карликовости проблемы роста органов и тканей выражаются в осложнениях функционирования плохо развитых органов. Например, проблемы с сердцем, часто представленные при синдроме Тернера, могут значительно вредить здоровью. Ненаступление половой зрелости, связанное с дефицитом гормона роста или синдромом Тернера, поражает и физическое развитие, и социальное функционирование.
 

Беременность
Женщины с диспропорциональной карликовостью могут испытывать респираторные проблемы в течение беременности. Кесарево сечение необходимо практически всегда, поскольку форма и размеры таза не позволяют состояться успешным родам через естественные родовые пути.
 

Общественное восприятие
Большинство людей с карликовостью предпочитают не клеймить себя каким-либо заболеванием. Однако, некоторые люди могут всё же относить себя к карликам или низкорослым. Слово «лилипут» обычно воспринимается как обидный и агрессивный термин.

Люди среднего роста могут иметь неправильное представление о карликовости. Изображение карликов в современных фильмах часто включает стереотипы. Заблуждения могут влиять на самооценку людей и ограничивать возможность для достижения успеха в школе или на работе.

Дети, страдающие карликовостью, особенно восприимчивы к насмешкам и дразнению среди сверстников. Поскольку карликовость является сравнительно редким заболеванием, дети могут чувствовать себя изолированно.

То, как вы поймете, что у ребенка есть карликовость, зависит от того, насколько заболевание нарушает развитие. Диспропорциональная карликовость обычно заметна при рождении или в раннем детстве. Пропорциональная карликовость заметна в детстве или подростковом возрасте, в виду того что ребенок не растет так, как это должно быть.

Периодические и ежегодные осмотры
Важно подвергать ребенка всем предусмотренным плановым визитам к врачу и ежегодным осмотрам. Эти визиты дают возможность детскому врачу отслеживать рост, отмечать задержки роста и идентифицировать другие проблемы физического развития.

Вопросы, которые врач может задать:

• Какие у вас есть опасения по поводу роста и развития вашего ребенка?
• Хорошо ли ребенок ест?
• Ваш ребенок достиг определенных этапов развития – переворотов, самостоятельного сидения, подъемов, первых шагов, появления речи?
• Есть ли у вас другие низкие члены семьи, или испытавшие задержки роста?
• Есть ли у вас график изменения роста вашего ребенка?
• Есть ли у вас фотографии ребенка в разном возрасте?

Поговорите с врачом о карликовости
Если ваш семейный врач или педиатр полагает, что у ребенка есть признаки карликовости, вы можете обсудить с ним следующие вопросы:

• Какие обследования понадобятся?
• Как мы поймем интерпретацию результатов?
• К каким специалистам надо обратиться?
• Как вы будете проводить наблюдение за возможными заболеваниями и осложнениями, которые связаны с карликовостью?
• Как вы будете наблюдать за ростом и развитием моего ребенка?
• Можете ли вы предоставить образовательные материалы для карликовости?

Педиатр, вероятно, изучит множество факторов для оценки роста и развития ребенка и определит, есть ли у него карликовость. Тесты могут включать:

• Измерения. Регулярная часть периодических осмотров ребенка – измерение его роста, веса и окружности головы. При каждом визите педиатр будет заносить данные в таблицу, которая будет отображать принадлежность ребенка к перцентили развития. Это важно для выявления аномалий роста, например задержек роста или диспропорционально большой головы. Если любые тенденции в этих таблицах вызывают беспокойство, педиатр может делать более частые измерения.
• Внешность. Многие отличия черт лица и костей связаны с каждым из заболеваний, приводящих к карликовости. Внешний вид ребенка может помочь врачу поставить диагноз.
• Визуализация. Врач может назначить рентгенографию, поскольку некоторые аномалии черепа и скелета могут помочь определить заболевание-первопричину. Различные приборы могут использоваться для выявления задержки созревания костей, как происходит в случае дефицита гормона роста. МРТ сканирование помогает выявить аномалии в строении гипофиза или гипоталамуса, каждый из которых играет роль в гормональном обмене.
• Генетическое тестирование. Генетические тесты доступны для многих из известных генов, которые связаны с карликовостью, но эти исследования обычно не являются обязательными для постановки точного диагноза. Врач может предпочесть исследование для того, чтобы различить конкретное заболевание среди множества похожих или в случаях неясности симптомов, или для дальнейшего планирования семьи. Если педиатр считает, что у вашей дочери может быть синдром Тернера, может потребоваться лабораторное исследование для оценки Х-хромосом, извлеченных из клеток крови.
• Семейная история. Ваш педиатр может собирать семейный анамнез, информацию о росте у кровных или других родственников для определения наличия исключений (очень низкого роста) в семье.
• Исследования гормонов. Врач может провести исследования, которые позволят оценить уровень гормона роста в крови или других гормонов, которые важны для детского роста и развития.

Некоторые заболевания, вызывающие карликовость, приводят к множеству проблем развития и медицинских осложнений. Несколько специалистов могут быть вовлечены в наблюдение за специфическими осложнениями, могут ставить диагнозы и рекомендовать лечение. Команда может меняться по мере того, как это становится необходимо, а семейный врач или педиатр может координировать деятельность врачей.

Специалисты в команде могут быть следующими:

• Эндокринолог
• ЛОР-врач
• Ортопед
• Генетик
• Кардиолог
• Офтальмолог
• Психолог или психиатр
• Невролог
• Стоматолог или ортодонт
• Специалист по развитию
• Проф.патолог
• Лечение и лекарства

Большинство лекарств не увеличивают рост, но могут облегчать проблемы, вызванные осложнениями.
 

Хирургическое лечение
Хирургические процедуры, которые могут скорректировать проблемы у людей с диспропорциональной карликовостью, включают:

• Коррекция направления, в котором растут кости
• Стабилизация и коррекция формы позвоночника
• Увеличение диаметра спинномозгового канала для уменьшения давления на спинной мозг
• Размещение шунта для удаления излишней жидкости из головы, коррекции гидроцефалии
• Удлинение конечностей

Некоторые люди с карликовостью предпочитают подвергнуться операции, которая называется расширенным удлинением конечностей. Этот вид лечения является спорным для многих людей с карликовостью, поскольку подразумевает риски. Из-за физического и эмоционального стресса от множественных процедур, предпочтительно подождать, пока человек с карликовостью будет достаточно взрослым для того, чтобы принять решение на счет хирургической операции.
 

Гормональная терапия
Для людей с карликовостью из-за дефицита гормона роста лечение с применением синтетического аналога гормона может помочь повысить рост. В большинстве случаев дети получают ежедневные инъекции в течение нескольких лет, пока они не достигнут максимального роста для взрослого – часто под этим подразумевается средний рост взрослого из их семьи.

Лечение может продолжаться в течение подросткового возраста и молодости для обеспечения созревания, такого как соответствующий набор мышечной и жировой массы. Некоторым может потребоваться лечение в течение всей жизни. Лечение может быть дополнено другими связанными гормонами, дефицит которых наблюдается в организме пациента.

Лечение девочек с синдромом Тернера также включает эстрогенную и другую гормональную терапию для достижения полового созревания и зрелого полового развития. Эстрогенная заместительная терапия обычно продолжается в течение жизни, до достижения возраста менопаузы.

Лечение гормоном роста детей с ахондроплазией не повышает их рост.
 

Постоянный уход за здоровьем
Регулярные повторные визиты и постоянный уход семейного врача может повысить качество жизни. Из-за множества симптомов и осложнений конкретный вид лечения приспособлен под решение проблем по мере их появления, например лечение инфекций уха, стеноза спинномозгового канала или ночного апноэ.
Взрослым с карликовостью следует самостоятельно наблюдать у врача в течение всей жизни.

Поговорите с педиатром и специалистами об уходе на дому. Проблемы, критически важные для детей с диспропорциональной карликовостью:

• Сидения в машине. Используете детские сиденья с жесткой поддержкой спины и шеи. Продолжайте использовать сидение, устанавливая его спинкой кпереди согласно весовым и ростовым рекомендациям производителя.
• Детские переноски и игрушки. Избегайте детских устройств, таких как качели, коляски, слинги, а также рюкзаков для переноски – они не поддерживают шею или позволяют спине С-образно изгибаться.
• Адекватная поддержка. Поддерживайте шею и голову ребенка, когда он сидит.
• Осложнения. Наблюдайте, чтобы у ребенка не возникало осложнений, таких как ушные инфекции или ночное апноэ.
• Поза. Обеспечивайте правильную позу для ребенка путем подкладывания подушки под поясницу и используйте скамеечку для ног, когда ребенок сидит.
• Здоровое питание. Выработка привычки правильно питаться позволит избежать проблем с лишним весом.
• Физическая активность. Поощряйте участье в уместных спортивных играх, в плаванье или катание на велосипеде, но избегайте видов спорта, которые включают столкновения или удары – футбола, ныряния или гимнастики.

Если у вашего ребенка карликовость, вы можете предпринять несколько шагов, чтобы помочь ему справиться с жизненными вызовами:

• Ищите помощи. Некоммерческая организация «Маленькие Люди Америки» предоставляет помощь по месту жительства, информацию о заболеваниях, пропагандистские ресурсы. Многие люди с карликовостью активно вовлечены в деятельность организации в течение жизни.
• Модифицируйте дом. Сделайте изменения дома, например, применяйте специальные удлинители для выключателей, устанавливайте низкие поручни на лестницах и замещайте дверные ручки рычагами. В интернете можно найти специальные предметы измененных размеров.
• Используйте собственные инструменты для адаптации. Ежедневная активность и самостоятельный уход могут стать проблемой при уменьшенной подвижности и ловкости рук. Специалист по проф.патологии может порекомендовать специальные инструменты для использования дома и в школе.
• Поговорите с учителями. Поговорите со школьным персоналом о карликовости, о том, как это влияет на жизнь ребенка, что может потребоваться ребенку в учебном классе и как школа может помочь обеспечить его всем необходимым.

Поговорите о поведении детей. Поощряйте ребенка, если он хочет поговорить о чувствах и реагируйте на рассказы о бесчувственном отношении окружающих и передразнивании. Если ваш ребенок рассказывает об издевательствах в школе, ищите помощи от учителя, директора или школьного  руководства.