Синдром Дауна – это наследственное заболевание, трисомия по 21-ой хромосоме (этих хромосом становится три вместо двух). Хромосомы присутствуют в каждой клетке организма и содержат набор генов. Больной с синдромом Дауна рождается с лишней хромосомой.
Заболевание проявляется множеством симптомов. К ним относятся специфические черты лица, задержка физического и умственного развития, проблемы со зрением и слухом, патологии сердца. Выраженность этих симптомов у разных людей очень разная. У одних возникают серьезные проблемы, у других – они менее выражены.
Синдром Дауна поражает одного из 800 младенцев. Это одно из самых распространенных врожденных заболеваний.
Причины заболевания
Аномалия возникает в момент зачатия, при делении клеток. Чем она вызвана, неизвестно. Синдром Дауна у ребенка никак не связан с поведением матери во время беременности. Известно лишь, что у женщин старше 35 лет риск родить больного малыша повышается. Однако большинство детей с синдромом Дауна (80%) рождается у матерей, младше 35 лет.
На сегодняшний день способа предотвратить заболевание не существует. Возможно лишь с помощью тестов, еще во время беременности, выявить риск или наличие синдрома Дауна у плода.
Признаки заболевания
Симптомы болезни Дауна могут быть выражены в очень разной степени. Однако, ряд общих признаков, как правило, встречается у всех больных. К ним относятся:
- Плоское лицо
- Раскосые глаза
- Короткая шея
- Неправильной формы уши
- Одна глубокая складка в центре ладони
- Толстый язык
- Гипотония мышц и слабые суставы
- Глаза с пятнистой радужной оболочкой
- Укороченные ладони и стопы
Очень часто больные синдромом Дауна в легкой или умеренной степени страдают задержкой умственного развития.
На основе внешних признаков врач уже при рождении может поставить ребенку диагноз. Затем этот диагноз подтверждается генетическим тестом.
Будущее больного с синдромом Дауна
Развитие детей с болезнью Дауна задерживается. Они медленнее растут и ниже ростом, чем сверстники. Могут развиваться и сопутствующие заболевания:
- Пороки сердца
- Проблемы со зрением и слухом
- Ослабленный иммунитет (подверженность инфекционным заболеваниям)
- Проблемы с кишечником
- Проблемы с щитовидной железой
- Ожирение
- Лейкемия
- Раннее слабоумие
Как помочь больному?
Ребенку с синдромом Дауна безусловно можно помочь – развить его способности и дать шанс прожить долгую счастливую жизнь. Прежде всего, нужно как можно раньше приступить к лечению. Важной его составляющей являются специальные упражнения по развитию речи, двигательных навыков и умений. Поговорите с врачом или психологом. В некоторых регионах есть специальные центры для обучения детей с синдромом Дауна.
