Фенилкетонурия : Описание

0

Фенилкетонурия (ФКУ, фенилаланинемия, фенилпируват-олигофрения) – наследственное заболевание, при котором отсутствует фермент, необходимый для обмена аминокислоты фенилаланина, что приводит к опасному повышению уровня фенилаланина в крови.

В норме фенилаланин превращается в другую аминокислоту – тирозин – и выводится из организма. В отсутствии фермента, который превращает фенилаланин, последний накапливается в крови и оказывает токсический эффект на головной мозг, вызывая задержку умственного развития. Частота заболевания составляет приблизительно 1 на 16 000 новорожденных.