Фенилкетонурия : Симптомы

0

У новорожденных фенилкетонурия обычно протекает бессимптомно.

В редких случаях ребенок сонлив или плохо ест. У больных детей первого года жизни, как правило, более светлые кожа, волосы и глаза, чем у остальных членов семьи, не имеющих этого заболевания. У некоторых детей появляется сыпь, которая напоминает дерматит (экзему). Без лечения у многих больных детей первого года жизни вскоре становится заметной значительно выраженная задержка умственного развития.

Если фенилкетонурия не выявлена или остается без лечения, у детей отмечаются судороги, тошнота и рвота, агрессивное или самотравмирующее поведение, гиперактивность и иногда симптомы психических расстройств. От больного ребенка часто исходит «мышиный» запах, вызываемый наличием в их моче и поте продукта обмена фенилаланина (фенилуксусной кислоты).

Фенилкетонурия у беременной женщины оказывает выраженное влияние на развивающийся плод. У многих детей первого года жизни отмечаются микроцефалия (малые размеры головы), задержка умственного развития и заболевание сердца.