Мукополисахаридозы : Симптомы и диагностика

0

При рождении симптомы обычно отсутствуют, однако уже в грудном возрасте недостаточный рост, патологическое развитие костей, оволосение и аномалии развития становятся очевидными. Черты лица грубые, с толстыми губами, открытым ртом и сглаженным носом. В зависимости от типа мукополисахаридоза у некоторых больных детей интеллект нормальный; другие кажутся нормальными при рождении, но постепенно становится заметной умственная отсталость. При некоторых вариантах болезни поражены глаза, возникают помутнение роговицы и расстройства зрения. Мукополисахаридоз может обнаруживаться у других членов семьи.