Мукополисахаридозы : Диагностика

0

Врач ставит диагноз на основании характерных симптомов.

Мукополисахаридозы можно диагностировать до рождения с помощью амниоцентеза или анализа ворсин хориона. Эти методы позволяют выявить нарушение активности ферментов у плода. После рождения для диагностики исследуют мочу. Однако результаты анализа мочи часто неточны, поэтому, чтобы подтвердить диагноз, необходимы анализы крови и другие исследования. Рентгенологическое исследование, позволяющее выявить аномалии костей, также помогает в постановке диагноза.