Спинальные мышечные атрофии : Диагностика и лечение

0

Врач может подумать об этих редких заболеваниях, если у маленького ребенка развивается необъяснимая мышечная слабость и атрофия. Поскольку эти болезни наследственные, поставить диагноз помогает семейный анамнез. Кроме того, найден дефектный ген, ответственный за развитие некоторых из описанных болезней. Для подтверждения диагноза используют также электромиографию. С помощью методов молекулярной генетики можно исследовать во время беременности клетки из амниотической жидкости (амниоцентез). Это позволяет диагностировать некоторые из этих болезней.