Болезнь Уилсона-Коновалова Диагностика

0

Диагностика болезни Уилсона-Коновалова может оказаться сложной, поскольку симптомы часто неотличимы от других заболеваний печени, таких как гепатит. Более того, симптомы вероятнее будут развиваться со временем, нежели чем возникнут разом. Изменения в поведении, развивающиеся постепенно могут быть особенно значимы в диагностике заболевания. Основываясь на комбинации симптомов и результатах диагностики, врач может поставить диагноз.

Тесты и исследования для диагностики болезни Уилсона-Коновалова:

  • Анализы крови и мочи. Врач может посоветовать провести анализы крови и мочи для определения уровня меди.
  • Осмотр глаз. Используя офтальмоскоп, окулист проверит ваши глаза на предмет наличия коричнево-золотистых очагов изменения окраски (колец Кайзера-Флешера). Аномальный внешний вид вызван отложением депозитов меди в радужной оболочке глаз. Также заболевание ассоциировано с катарактой по типу «подсолнуха», что может быть обнаружено при осмотре.
  • Изучение образца печеночной ткани. При проведении процедуры, которую называют биопсией печени, врач производит забор ткани печени с помощью тонкой иглы через кожный прокол.
  • Генетическое исследование. Анализ крови может помочь обнаружить наличие генетических мутаций, ведущих к заболеванию. Информация о наличии мутаций в семье может позволить врачам исследовать кровных родственников для раннего обнаружения заболевания и начала превентивного лечения.