РОССИЙСКАЯ АКАДЕМИЯ МЕДИЦИНСКИХ НАУК 
НАУЧНЫЙ ЦЕНТР НЕВРОЛОГИИ 
Москва 125367, Волоколамское шоссе, д. 80 
Тел.: дирекция - (495) 490-20-02, клиника - (495) 490-20-05, служба обеспечения - (495) 490-20-04, Факс - (495) 490-22-10; 
E-mail: сепtег.@Пеurоlоgу.гu; Web-сайт: http://WWW.neurology.Гu 
Выписка из истории болезни .Ng 2165/2009 
Свистова Ольга Васильевна, 28· лет, находилась на обследовании и лечении в V неврологическом отделении нц неврологии РАМН с 14.09.2009 по 25.09.2009. 
Клинический диагноз: Спиноцеребеллярная атаксия. 
Жалобы при поступлении: на неустойчивость и шаткость при ходьбе, необходимость опоры на окружающие предметы, неровность и угловатость почерка, частые боли в лобной и орбитальной областях, сложности фокусировки зрения на мелких предметах. 
Анамнез заболевания: В возрасте 20 лет окружающие стали отмечать изменение походки, неустоЙчивость. В последующем симптоматика прогрессировала: нарастала шаткость и дискоординация, присоединилась дизартрия. С 2004 года наблюдается в поликлинике по месту жительства, где назначалась метаболическая терапия без существенного эффекта. Неоднократно получала стационарное лечение в Иркутской областной клинической больнице с диагнозом «атаксия Фридрейха». По данным МРТ головного мозга выявлены признаки дегенерации червя мозжечка и гемисфер,' наружная гидроцефалия. На настоящий момент каких-либо препаратов не принимает. 
Поступила в плановом порядке для уточнения диагноза и подбора терапии. Семейный анамнез: не отягощен (отец умер в возрасте 43 лет). 
Неврологический статус: Контактна, ориентирована. Интеллектуально-мнестических нарушений нет. Менингеальньrx знаков нет. Глазные щели, зрачки равные. Движения глазных яблок в полном объеме, при слежении за молоточком движения толчкообразные, отдельные элементы несодружественности. Горизонтальный нистагм при крайних отведениях в обе стороны, вертикальный - при взгляде вверх. Лицо симметрично. Дизартрия, элементы скандирования. Дисфонии, дисфагии нет. Язык по средней линии. Парезов нет, мышечная сила достаточная. Незначительная брадикинезия. Легкое диффузное снижение мышечного TOtIy"a-в-руках.и Rо,[а~_.сУХОЖИJlБНБI"е рефJтсксы снижены в -руках симiVТетрично, в ногах живые d=s, ахилловы не вызываются. Патологических стопных' знаков нет. пнп выполняет с умеренной дш;м_е.ТРl1е~Й и без интениции, ПКП выполняет с дисметрией и выраженной интенциеЙ. Адиадохокинез. В пробе Ромберга не устойчива, падает назад; при закрывании глаз атаксия несколько усиливается. При ходьбе выявляется грубая атаксия, держится за окружающие предметы, особенно при поворотах. Чувствительных нарушений нет: сохранна болевая, глубокая, дискриминационая. Функции тазовых органов контролирует. Гипотрофия мышц голеней. Легкий подъем свода стоп, без деформации. 
данные дополнительных методов нсследования 
Общий анализ крови: Нв 121 г/л, эр 4,1 * 1012/л, цп 0,87, тромб 191, леЙк. J 0,7, п/я 9%, с/я 74%, э 2%, базоф 1 %, 
лимф 11 %, моноциты 3%, СОЭ 32мм/ч. 	. 
Бlх анализ крови: сахар 5,3 ммоль/л, мочевина 1,88 ммоль/л, АЛТ 16едlл, АСТ 26едlл, общ. билирубин 9,03 мколь/л, холестерин 4,0 ммоль/л, общ белок 85,35 г/л, JШНП 1,50 ммоль/л, триглиц 0,67 ммоль/л, холестерин 3,6 ммоль/л, ЛПБП 1,22 ммоль/л, КФК общ 92 Едlл, лдг общ 283 Едlл, ЩФ 162,61 Едlл, КА 1,93. Лактат/пируват до нагрузки 12: 1 (при значениях L-лактат 2,49 ммоль/л, глюкоза 5,2 ммоль/л, лдг общ 265 Едlл, цинк 8,60 мкмоль/л). 
Лактат/пируват после нагрузки 6: 1 (при значениях L-лактат 1,86 ммоль/л, глюкоза 7,8 ммоль/л, лдг общ 271 Едlл). 
Коагулограмма: Время свертывания крови по Ли-Уайту 10'50", гематокрит 38%, фибриноген 4,362 г/л, фибринолитическая активность 17%, индекс фибринолиза 0,7, ретракция кровяного сгустка 53%, протромбиновое время 12,9 сек, протромбин. индекс 94.6%, МНО 1,080; А ЧТВ 28,6, Б-фибриноген +++, этаноловый тест сл полож, Д-димеры >3,0 мкг/мл. 
АнmиВИЧ(14.09.09): отр. 
Общий анализ мочи: уд. вес 1007, реакция желтый, прозрачность неполная, реакция сл щелочная, белок abs, сахар abs, эпителий плоский, бактерии и лейкоциты покрывают все поля зрения. 
экг: Ритм синусовый 90 в 1 мин. Нормальное положение эос. 
МРТ головного мозга: Патологических изменений интенсивности сигнала в вещеСТl~е головного мозга не определяется. Интраселлярное пространство не изменено. Отмечается умеренное расширение субарахноидального пространства полушарий и червя мозжечка. Краниовертебральный переход без патологии. Заключение: МРТ -данные соответствуют дегенеративному процессу мозжечка. 
ЭЭГ: в фоне - легкие диффузные изменения биоэлектрической активности мозга. Дисфункция срединностволовых структур. Эпиактивности не обнаружено.