Здоровье ИНФО
Присоединяйтесь к нам:
Главная страница  >>  Наша кожа  >>  Прыщи  >>  Статьи  >>  Порфирии. Нарушение обмен...  >>  Порфирии. Нарушение обмена веществ
 
Обратная связь
 

Порфирии. Нарушение обмена веществ

Размер шрифта
28 декабря 2011 17:37
  • google_analytics: false
  • Нравится

У больных порфирией кожа становится бледной за счет нехватки гемов, химических соединений, окрашивающих кровь в красный цвет. Каковы симптомы, осложнения и лечение этой болезни? 

Порфирии – это группа заболеваний, характеризующихся избыточным накоплением порфиринов в организме. Следует отметить, что порфирины присутствуют в организме любого человека, однако, у здоровых людей они не накапливаются. Как правило, порфирии носят наследственный характер и обусловлены генными мутациями.

При порфириях чаще всего наблюдается поражение нервной системы и кожи. Жалобы пациента и симптомы заболевания зависят от того, в каком именно гене произошла мутация. В большинстве случаев порфирия является наследственным заболеванием. Тем не менее, в некоторых случаях развитие симптомов могут спровоцировать и факторы окружающей среды.

Лечение зависит от вида порфирии. К сожалению, на сегодняшний день порфирия считается неизлечимым заболеванием, однако, определенные изменения образа жизни могут улучшить состояние пациента.

Симптомы

Выделяют две основные группы порфирий: острые и протекающие с преимущественным поражением кожи. Жалобы пациентов и симптомы заболевания зависят от формы порфирии.

Острые порфирии. При острых порфириях наблюдается поражение нервной системы, а иногда и кожи. Острые порфирии практически не встречаются у детей (до наступления пубертатного периода) и у женщин после менопаузы. Продолжительность заболевания составляет от одной до двух недель. Ниже представлены симптомы острой порфирии:

  • Бессонница
  • Тревога, возбужденное состояние
  • Сильная боль в животе
  • Запоры
  • Рвота
  • Диарея
  • Боль в руках, ногах или спине
  • Миалгия, чувство покалывания и онемения, мышечная слабость или паралич мускулатуры
  • Обезвоживание
  • Избыточное потоотделение
  • Эпилептические припадки
  • Спутанность сознания
  • Галлюцинации
  • Дезориентация
  • Паранойя
  • Окрашивание мочи в красный цвет
  • Повышение артериального давления.

Порфирии с преимущественным поражением кожи. В группу порфирий с преимущественным поражением кожи объединены заболевания, при которых поражение кожи связано с ее гиперчувствительностью к ультрафиолетовым лучам. Неврологическая симптоматика при этом отсутствует. Первые признаки такой формы порфирии появляются в грудном или детском возрасте. Для порфирии с преимущественным поражением кожи характеры следующие симптомы:

  • Кожный зуд
  • Покраснение кожи, сопровождающееся болевыми ощущениями (эритема)
  • Отек кожи
  • Волдыри
  • Окрашивание мочи в красный цвет.
В каком случае нужно обратиться к врачу?

Многие жалобы и симптомы, которые наблюдаются при порфирии, характерны и для других заболеваний, поэтому диагноз порфирии поставить достаточно трудно. Однако при наличии следующих симптомов необходимо немедленно обратиться к врачу:

  • Сильная боль в животе (может сопровождаться рвотой или запорами)
  • Миалгия (мышечная боль)
  • Спутанность сознания
  • Дезориентация
  • Покраснение кожи, сопровождающееся болевыми ощущениями
  • Отек кожи
  • Волдыри, появляющиеся под воздействием солнечного света
  • Окрашивание мочи в красный цвет.

Причины

Порфирии развиваются в результате нарушения синтеза гема. Гем присутствует во всех тканях нашего организма, но большая его часть находится в эритроцитах, костном мозге и печени. Гем является основной составляющей гемоглобина – железосодержащего белка, который придает крови красный цвет. Именно благодаря гемоглобину эритроциты переносят кислород от легких ко всем органам и тканям нашего организма, а углекислый газ – от органов и тканей к легким, после чего он выделяется в окружающую среду с выдыхаемым воздухом.

В процессе превращения порфиринов в гем принимают участие восемь ферментов. При  порфирии врожденная мутация в одном из генов, отвечающих за синтез определенного фермента, приводит к дефициту фермента и накоплению порфиринов в организме. Порфирины присутствуют в организме любого человека, однако, у здоровых людей они не накапливаются.

Большинство порфирий имеют наследственный характер: одни связаны с наследованием дефектного гена одного из родителей (аутосомно-доминантный тип наследования), другие – с наследованием дефектных генов обоих родителей (аутосомно-рецессивный тип наследования). Мутации генов приводят к дефициту одного или нескольких ферментов, участвующих в процессе превращения порфиринов в гем.

Наличие в организме одного или нескольких таких генов в большинстве случаев не сопровождается  появлением жалоб и симптомов, встречающихся при порфирии. Такое состояние носит название «латентная порфирия». При некоторых разновидностях порфирии развитие симптомов могут спровоцировать факторы окружающей среды. В ответ на воздействие провоцирующего фактора возрастает потребность в синтезе гема. Однако дефицит фермента приводит к накоплению порфиринов в организме, что сопровождается соответствующими жалобами и симптомами.

К основным провоцирующим факторам относятся:

  • Прием лекарственных препаратов (барбитуратов и сульфаниламидов, реже – транквилизаторов, оральные контрацептивов и седативных средств)
  • Соблюдение диеты или голодание
  • Курение
  • Инфекции или другой физический стресс
  • Эмоциональный стресс
  • Употребление алкоголя
  • Гормоны, участвующие в регуляции менструального цикла
  • Воздействие солнечного излучения
  • Избыток железа в организме.

Осложнения

  • Обезвоживание. Рвота при острых формах порфирии ведет к обезвоживанию, для коррекции которого может потребоваться внутривенное введение солевых растворов.
  • Затруднение дыхания. При острых порфириях наблюдается мышечная слабость и паралич мускулатуры, которые могут привести к затруднению дыхания. При отсутствии лечения у пациента может развиться дыхательная недостаточность.
  • Низкая концентрация натрия в плазме крови (гипонатриемия). Гипонатриемия, как правило, развивается в связи с нарушением баланса натрия и жидкости в организме. У некоторых пациентов с порфирией гипонатриемия развивается вследствие поражения почек.
  • Повышение артериального давления. Накопление порфиринов может привести к поражению почек, на фоне которого происходит повышение артериального давления.
  • Хроническая почечная недостаточность. Накопление порфиринов ведет к постепенному ухудшению функции почек. В тяжелых случаях, при терминальной почечной недостаточности  (когда функция почек составляет менее 10-15% от нормы) требуется проведение диализа или пересадка почки.
  • Поражение печени. При некоторых разновидностях порфирии избыточное количество порфиринов накапливается в печени, что ведет к ее тяжелому поражению. Пациентам с такой патологией в конечном итоге требуется пересадка печени.
  • Поражение кожи. При порфириях с преимущественным поражением кожи на коже часто остаются неровности, пигментация, шрамы. Также возможно выпадение волос.

Диагностика

Многие жалобы и симптомы, которые наблюдаются при порфирии, встречаются и при других заболеваниях. Кроме того, порфирия является редким заболеванием, что также затрудняет диагностику, поскольку многие врачи не сталкиваются с подобной патологией. Поскольку жалобы и симптомы порфирии неспецифичны, для постановки диагноза и определения формы заболевания необходимо провести лабораторные методы исследования.

При подозрении на порфирию рекомендуется выполнить следующие лабораторные методы исследования:

  • Анализ мочи. При острой порфирии в моче повышается уровень содержания порфобилиногена, дельта-аминолевулиновой кислоты и других порфиринов.
  • Анализ крови. При порфирии с преимущественным поражением кожи в плазме крови повышается уровень содержания порфиринов.
  • Анализ кала. В кале можно обнаружить увеличение содержания некоторых порфиринов, которое не удается установить по анализу мочи. С помощью анализа кала можно определить форму порфирии.

Лечение

Острые порфирии

Лечение острых порфирий направлено на устранение симптомов заболевания. При тяжелом течении заболевания требуется госпитализация. В условиях стационара проводятся следующие лечебные мероприятия:

  • Отмена препаратов, которые могут провоцировать развитие симптомов заболевания
  • Назначение обезболивающих препаратов
  • Незамедлительное лечение инфекционных или других заболеваний, которые могут вызвать развитие симптомов заболевания
  • Внутривенное введение раствора глюкозы (для введения в организм достаточного количества углеводов)
  • Внутривенное введение солевых растворов (для коррекции обезвоживания)
  • Введение гемина или гематина, который представляет собой одну из форм гема. В результате введения препарата уменьшается потребность в синтезе гема, и уровень содержания порфиринов снижается.

Порфирии с преимущественным поражением кожи

Лечение направлено на снижение уровня содержания порфиринов для устранения симптомов заболевания. Проводятся следующие лечебные мероприятия:

  • Венотомия. Во время венотомии из организма удаляется некоторое количества крови (до 1 литра). Это снижает содержание в организме железа и, соответственно, порфиринов. Для достижения ремиссии может потребоваться выполнение нескольких венотомий.
  • Лекарственные препараты. Для выведения порфиринов из организма используются противомалярийные препараты: гидроксихлорохин и хлорохин. Как правило, их назначают пациентам, которым невозможно выполнить венотомию.
  • Бета-каротин. Для длительного лечения порфирий с преимущественным поражением кожи ежедневно назначается бета-каротин или другие каротиноиды, например, кантаксантин. Поступая в организм, бета-каротин превращается в витамин А, который необходим для здоровья глаз и кожи. Кроме того, бета-каротин повышает переносимость солнечного излучения.

Рекомендации страдающим порфирией

При наличии порфирии пациент должен:

  • Знать, какие факторы провоцируют развитие симптомов заболевания. Нужно знать  форму порфирии, провоцирующие факторы и способы их устранения.
  • Сообщать о заболевании медицинским работникам. При обращении за медицинской помощью нужно обязательно сообщать всем врачам о наличии порфирии. Это особенно  актуально, если необходимо провести хирургическое вмешательство, поскольку в некоторых случаях операция может спровоцировать развитие симптомов заболевания.
  • Рекомендуется носить медицинский браслет, содержащий информацию о заболевании. Пациенту следует приобрести браслет, на котором будет указана информация о заболевании, и не забывать его надевать.

Профилактика

Предотвратить развитие порфирии невозможно. Тем не менее если диагноз уже установлен, можно предотвратить развитие симптомов заболевания. Для этого необходимо: 

  • Не принимать препараты, которые могут спровоцировать развитие симптомов. Список безопасных и не рекомендуемых препаратов можно получить у лечащего врача.
  • Отказаться от употребления алкоголя и наркотиков.
  • Не голодать и не придерживаться жестких диет, для соблюдения которых требуется резкое ограничение калорийности пищи.
  • Отказаться от курения.
  • Избегать воздействия солнечного света.
  • Носить закрытую одежду и пользоваться солнцезащитными средствами.
  • Незамедлительно лечить инфекционные и другие заболевания.
  • Стараться избегать стрессовых ситуаций.
Порфирия является наследственным заболеванием, поэтому братьям и сестрам, а также другим членам семьи пациента с порфирией целесообразно пройти генетическое обследование.

  • google_analytics: false
  • Нравится
Послать другу Послать другу Распечатать Распечатать Обсудить на форуме Обсудить на форуме
Вопросы и ответы
Яна Александровна Юцковская
Яна Александровна Юцковская Задать вопрос
Посмотреть информацию о враче

Юцковская Яна Александровна, д.м.н., профессор, зав. кафедрой дерматовенерологии и косметологии ГБОУ ВПО «ТГМУ Минздрава России», врач высшей категории, директор ООО «Профессорская клиника Юцковских», Владивосток, директор ООО «Клиника профессора  Юцковской», Москва, президент НП «ДВАЭМ», председатель Дальневосточного отделения МООСБТ.

Елена Николаевна Волкова
Елена Николаевна Волкова Прочитать ответы
Посмотреть информацию о враче

Доктор медицинских наук, профессор кафедры дерматовенерологии Московского факультета ГОУ ВПО «РГМУ им. Н.И. Пирогова Минздравсоцразвития России». Этот консультант отвечал на вопросы пользователей с 03 ноября 2011 г. по 15 февраля 2012 г.