Здоровье ИНФО
Присоединяйтесь к нам:
Главная страница  >>  Наша кожа  >>  Прыщи  >>  Статьи  >>  Тяжелый комбинированный и...  >>  Тяжелый комбинированный иммунодефицит
 
Обратная связь
 

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

Размер шрифта
26 декабря 2011 13:33
  • google_analytics: false
  • Нравится

Причины, диагностика, лечение тяжелого комбинированного иммунодефицита – заболевания, которое при отсутствии лечения приводит к смерти на первом году жизни.

Новорожденный ребенок защищен от инфекций благодаря иммунитету, который он получает от матери. В первые месяцы жизни иммунная система ребенка развивается и приобретает способность бороться с инфекциями. Однако иммунная система некоторых детей не способна самостоятельно защитить организм от инфекций: у таких детей развивается иммунодефицит.

Симптомы иммунодефицита зависят от того, какое звено иммунной системы вовлекается в патологический процесс, и варьируются от слабо выраженных до угрожающих жизни. Тяжелый комбинированный иммунодефицит является одним из угрожающих жизни иммунодефицитов.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит – это редкое заболевание, для которого существуют методы лечения, если оно выявлено своевременно. При отсутствии лечения ребенок погибает на первом году жизни.

Что такое тяжелый комбинированный иммунодефицит?

Тяжелый комбинированный иммунодефицит – это целая группа наследственных заболеваний, характеризующихся серьезными нарушениями работы иммунной системы. Эти нарушения заключаются в уменьшении количества или изменении функции T- и B-лимфоцитов – специализированных лейкоцитов, которые образуются в костном мозге и защищают организм от инфекций. Из-за нарушения работы иммунной системы организм не может бороться с вирусами, бактериями и грибами.

Термин «комбинированный» означает, что в патологический процесс вовлекаются оба вида лимфоцитов, тогда как при других заболеваниях иммунной системы поражается только один вид клеток. Существует несколько форм комбинированного иммунодефицита. Самая распространенная форма заболевания связана с мутацией гена X-хромосомы и встречается только у мужчин, так как они наследуют одну X-хромосому. Поскольку женщины наследуют две X-хромосомы (одну патологическую и одну нормальную), они являются только носителями заболевания, иммунные нарушения у них при этом отсутствуют.

Причиной другой формы заболевания является дефицит фермента аденозиндеаминазы. Остальные формы заболевания связаны с различными генетическими мутациями.

Диагностика

Основным симптомом тяжелого комбинированного иммунодефицита является повышенная восприимчивость к инфекциям и задержка физического развития (как следствие перенесенных инфекций).

У ребенка с тяжелым комбинированным иммунодефицитом наблюдаются рецидивирующие бактериальные, вирусные или грибковые инфекции, имеющие тяжелое течение и плохо поддающиеся лечению. К таким инфекциям относятся инфекции уха (острый средний отит), синуситы, кандидоз (грибковая инфекция) полости рта, инфекции кожи, менингит и пневмония. Кроме того, у детей наблюдается хроническая диарея. При наличии перечисленных симптомов врач должен заподозрить тяжелый комбинированный иммунодефицит и провести соответствующее обследование.

Будущим родителям, имеющим наследственную предрасположенность к иммунодефициту, рекомендуется пройти генетическое консультирование. Ребенку, родившемуся от таких родителей, следует как можно раньше сделать анализ крови, поскольку ранняя диагностика позволяет своевременно начать лечение и улучшить прогноз заболевания. При наличии данных о генетической мутации у родителей или их ближайших родственников заболевание можно диагностировать еще во время беременности. Чем раньше начать лечение, тем больше шансов на выздоровление.

При отсутствии данных о наследственной предрасположенности заболевание удается диагностировать только в возрасте 6 месяцев или позже.

Лечение

После того как у ребенка диагностируют тяжелый комбинированный иммунодефицит, его направляют к детскому иммунологу или детскому инфекционисту.

Важную роль в лечении заболевания играет профилактика инфекций, поэтому врач назначает ребенку антибиотики и советует родителям не находиться с ребенком в местах скопления людей и изолировать его от больных людей.

Детям с тяжелым комбинированным иммунодефицитом ни в коем случае нельзя вводить живые вирусные вакцины (против ветряной оспы, а также кори, паротита и краснухи). Попадание даже ослабленного вакцинного вируса в организм ребенка представляет опасность для его здоровья.

Кроме того, детям внутривенно вводят иммуноглобулины, которые помогают организму бороться с инфекциями.

Наиболее эффективным методом лечения тяжелого комбинированного иммунодефицита является пересадка стволовых клеток. Стволовые клетки – это клетки костного мозга, из которых образуются все виды клеток крови. Их вводят в организм ребенка с целью формирования новых клеток иммунной системы.

Наилучших результатов удается достичь, если для пересадки использовать костный мозг брата или сестры больного ребенка. Если у ребенка нет братьев и сестер, используется костный мозг родителей. Для некоторых детей не удается найти подходящего донора среди ближайших родственников – в этом случае используются стволовые клетки человека, не состоящего с ребенком в родственных связях. Вероятность благоприятного исхода увеличивается, если пересадка стволовых клеток выполняется в течение первых месяцев жизни ребенка.

Некоторым пациентам перед пересадкой стволовых клеток проводится химиотерапия. Химиопрепараты разрушают клетки костного мозга, освобождая место для донорских клеток и предотвращая реакцию на их введение. Химиотерапия не проводится пациентам, у которых мало иммунных клеток. Решение о необходимости проведения перед пересадкой стволовых клеток химиотерапии принимается с учетом нескольких факторов: тяжести иммунодефицита, формы заболевания, донора, у которого будут взяты стволовые клетки, и места проведения пересадки.

Если причиной тяжелого комбинированного иммунодефицита является отсутствие фермента, пациенту каждую неделю вводят соответствующий фермент. Данный метод не позволяет вылечить заболевание, поэтому пациенты должны получать фермент пожизненно.

В настоящее время изучается еще один метод лечения – генная терапия. Суть метода заключается в получении клеток больного ребенка, внедрении в них новых генов и введении в организм ребенка. После того как эти клетки попадут в костный мозг, они дадут начало новым иммунным клеткам.

Уход за ребенком

После пересадки костного мозга детям назначают антибиотики или иммуноглобулины.

До тех пор пока иммунная система не начнет работать в полную силу, ребенок должен носить маску, что позволит снизить риск развития инфекций. Кроме того, маска является сигналом, указывающим на то, что ребенку требуется защита.

Детям с тяжелым комбинированным иммунодефицитом приходится пройти через большое количество болезненных процедур и госпитализаций. Это может стать испытанием для всей семьи. К счастью, существуют группы взаимопомощи, социальные работники и друзья, которые всегда готовы помочь и не дадут родителям ребенка остаться наедине с бедой.

В каком случае следует обратиться к врачу

Родителям следует проконсультироваться с врачом в том случае, если их ребенок болеет чаще, чем другие дети. Если у ребенка тяжелая инфекция, необходимо немедленно обратиться за медицинской помощью.

Чем раньше начать лечение, тем больше шансов на выздоровление и восстановление работы иммунной системы. Если у ребенка диагностирован тяжелый комбинированный иммунодефицит, следует обратиться к врачу при появлении любой инфекции.
 

  • google_analytics: false
  • Нравится
Послать другу Послать другу Распечатать Распечатать Обсудить на форуме Обсудить на форуме

Статьи

       
Иммунодефициты. Основные понятия   Разрушители иммунитета. Что лишает вас защиты от болезней   Что можно приносить в больницу раковым больным   Как повысить иммунитет?  
02 мая 2013Чем мыть ребенка, чтобы не испортить его кожу 12 ноября 2012Старческие болезни больше не страшны
 
28 сентября 2012Наркоманов больше не будет! 22 августа 2012Иммунная система мешает побороть туберкулез!
 

Слайдшоу

1
Самый таинственный орган 7 признаков, что ваш иммунитет сдает!
Зачем и как сцеживать грудное молоко Зачем вообще кормить грудью
Как секс может улучшить жизнь Как кормить грудью
Вопросы и ответы
Яна Александровна Юцковская
Яна Александровна Юцковская Задать вопрос
Посмотреть информацию о враче

Юцковская Яна Александровна, д.м.н., профессор, зав. кафедрой дерматовенерологии и косметологии ГБОУ ВПО «ТГМУ Минздрава России», врач высшей категории, директор ООО «Профессорская клиника Юцковских», Владивосток, директор ООО «Клиника профессора  Юцковской», Москва, президент НП «ДВАЭМ», председатель Дальневосточного отделения МООСБТ.

Елена Николаевна Волкова
Елена Николаевна Волкова Прочитать ответы
Посмотреть информацию о враче

Доктор медицинских наук, профессор кафедры дерматовенерологии Московского факультета ГОУ ВПО «РГМУ им. Н.И. Пирогова Минздравсоцразвития России». Этот консультант отвечал на вопросы пользователей с 03 ноября 2011 г. по 15 февраля 2012 г.