Гемохроматоз

Гемохроматоз – это заболевание, заключающееся в нарушении обмена железа в организме. В результате чего происходит накопление железа в тканях и органах.

Развитие болезни постепенное, клинически значимые проявления возникают не сразу. В начальных стадиях отмечается слабость, повышенная утомляемость, снижение веса. Так же развивается половая дисфункция, потеря волос на теле. Характерным ранним симптомом гемохроматоза является пигментация кожных покровов и слизистых оболочек. Они приобретают темный дымчатый оттенок. Интенсивность пигментации зависит от длительности течения заболевания. Часто появляются боли в суставах. В дальнейшем развивается боль в брюшной полости, в области правого подреберья. Это связано с преимущественным накоплением железа в печени, в результате чего может развиться цирроз печени.  

Все симптомы: Пигментация кожи и слизистых оболочек, усталость, снижение веса, потеря волос на теле, боль в суставах, боль в правом подреберье.

Если в семье были известны случаи возникновения гемохроматоза, следует обратиться к врачу, даже при отсутствии характерных для данного заболевания жалоб.

При появлении потемнения кожи и слизистых, выпадении волос на теле, а так же возникновении болей в суставах и правом подреберье, следует обратиться к врачу.

Специалисты: гематолог, гастроэнтеролог, гепатолог, диетолог

Различают два типа гемохроматоза:

• Первичный гемохроматоз – генетически обусловленное врожденное заболевание, передающееся по наследству. У людей, страдающих от этого заболевания, развивается повышенное всасывание железа в пищеварительном тракте.
• Вторичный гемохроматоз – развивается на фоне других заболеваний крови, например талассемия. Частое проведение переливаний крови так же может спровоцировать развитие вторичного гемохроматоза. Иногда заболевание возникает на фоне длительного приема алкоголя.

Гемохроматоз развивается чаще у мужчин чем у женщин.

В ходе медицинского осмотра обнаруживается увеличение печение, а так же оценивается характер изменения пигментации кожи и слизистых оболочек.

Так же проводится анализ крови для оценки:

• Уровня ферритина
• Уровня железа
• Показатель насыщенности трансферина

Так же может понадобиться проведение анализа функции печени, оценка состояния печени. Осуществляется с помощью МРТ печени, так же проводится биопсия печени с последующим гистологическим анализом полученных биоптатов.

В наше время возможно проведение генетического анализа, для оценки степени риска развития данного заболевания у других членов семьи.

Список методов диагностики: внешний осмотр и опрос, анализ крови: уровень ферритина, уровень железа, показатель насыщенности трансферина, МРТ печени, биопсия печени.

Цель лечения состоит в удалении лишнего железа из организма, а так же терапии всех поврежденных органов.

Необходимо соблюдение специальной диеты, чтобы уменьшить количество потребляемого железа. Рекомендуется:

• Не употреблять алкоголь
• Не принимать железосодержащие лекарственные средства
• Не использовать железную кухонную посуду
• Не есть сырые морепродукты

Флеботомия – является методом выбора для данного заболевания. Эта процедура позволяет наиболее эффективно удалять избыток железа из организма. Она заключается в:

• Еженедельном проведении кровопускания в объеме пол литра. Процедуры выполняются до тех пор, пока уровень железа не достигнет нормы.
• После этого процедуру продолжают выполнять, в целях поддержания нормального уровня железа, однако значительно реже.

Частота кровопусканий, зависит от индивидуальных признаков пациента и уровня гемоглобина и ферритина сыворотки, а так же уровня потребления железа с пищей.

Гормональная терапия тестостероном может помочь при утрате полового влечения и изменениях вторичных половых признаков.

Так же проводится симптоматическая терапия, направленная на лечение органов мишеней, функции которых были нарушены в результате отложения в них железа.

Методы лечения: диета, флеботомия, гормональная терапия, симптоматическая лекарственная терапия.