Остеопетрозы

Остеопетрозы (мраморная болезнь) – термин, обозначающий группу наследственных заболеваний, при которых увеличивается плотность костей и развиваются аномалии скелета.
Одни формы остеопетрозов сопровождаются небольшими функциональными нарушениями; другие имеют прогрессирующий характер и приводят к смерти. Некоторые разновидности заболевания проявляют себя со временем (позднее начало); при других симптомы обнаруживаются в грудном возрасте (раннее начало).

Заболевание с поздним началом.
Симптомы проявляются в детстве, подростковом периоде или в молодом возрасте. Болезнь Альберс – Шенберга – легкая форма остеопетроза с поздним началом – иногда про­текает бессимптомно. Эта форма болезни встречается во ­многих странах и разных этнических группах. При рождении скелет обычно нормален; плотность костной ткани увеличивается с возрастом. Диагноз часто ставят случайно, когда на рентгенограмме, которую делают в связи с другим заболеванием, обнаруживают избыточно высокую плотность костей. Черты лица, телосложение, интеллект и продолжительность жизни нормальны, общее состояние здоровья не страдает. Иногда вследствие сдавления нерва разрастающейся костной тканью может появляться паралич мышц лица или глухота; возможна легкая анемия.

Заболевание с ранним началом.
Остеопетроз с ранним проявлением симптомов – редкое, потенциально смертельное заболевание детей первого года жизни. К его симптомам относятся недостаточный рост и увеличение веса, то есть синдром недостаточного развития, легкое образование синяков, патологическая кровоточивость и анемия. Могут увеличиваться печень и селезенка, возможно повреждение нервов, снабжающих глаза и лицо. Смерть от анемии, тяжелой общей инфекции или кровотечения обычно наступает на первом году жизни. На рентгеновских снимках выявляют общее увеличение плотности костной ткани, которая со временем нарастает. Нескольким детям была успешно проведена трансплантация костного мозга, но отдаленные последствия этой процедуры неизвестны.

• При анемии.
• При патологическом переломе.
• При деформациях скелета, гидроцефалии у ребенка.
• При парезах, параличах.

Остеопетрозы – наследственные заболевания. Возможен аутосомно-рецессивный (при остеопетрозе с ранним началом) и аутосомно-доминантный (при позднем начале) тип наследования.
При этом заболевании происходит избыточное образование функционально неполноценных остеокластов.

Диагностика основана на рентгенологическом исследовании.

Как правило, специфическое лечение не применяется. Чтобы уменьшить высокое внутричерепное давление, связанное с аномалиями, бывает необходима операция. Иногда возникает чрезмерное разрастание костной ткани вокруг отверстий, через которые из черепа выходят нервы. Если эта ткань сдавливает нервы, то, чтобы освободить их, может потребоваться операция. Характерен неправильный рост зубов, препятствующий надлежащему закрытию рта (аномалия прикуса); эту аномалию позволяет исправить ортодонтическое лечение. В результате разрастания кости нарушаются черты лица, что иногда вызывает у пациента психологические проблемы.