Тяжелый комбинированный иммунодефицит

Тяжелый комбинированный иммунодефицит – наиболее опасный из иммунодефицитов. При этом заболевании организму не хватает как B-лимфоцитов и антител, так и T-лимфоцитов, или они неактивны и поэтому не могут бороться с инфекциями. 

У детей первого года жизни, страдающих этим заболеванием, как правило, сначала появляются пневмонии и кандидозный стоматит (молочница), а к 3-месячному возрасту – понос. 
Могут также развиваться более опасные инфекции, в том числе пневмоцистная пневмония.

Когда обратиться к врачу:

• При хронической диарее у ребенка.
• При частых тяжелых пневмониях и других инфекционных поражениях с первых месяцев жизни.
• При кандидозе кожи и слизистых оболочек.
• При хроническом отите.
• При отставании ребенка в психомоторном развитии, медленном наборе веса.
• При частом повышении температуры у ребенка, плохом аппетите.
• При возникновении стойкой сыпи, покраснения, шелушения кожи.

К развитию тяжелого комбинированного иммунодефицита приводит несколько различных дефектов иммунной системы, в том числе дефицит фермента аденозиндезаминазы.

Диагностика тяжелого комбинированного иммунодефицита включает в себя:

• Определение уровней различных иммуноглобулинов в крови.
• Определение уровней лимфоцитов.
• Молекулярно-генетический анализ для обнаружения мутации.

Без лечения эти дети обычно умирают, не дожив до 2 лет. Антибиотики и иммуноглобулины эффективны, но не приводят к излечению. Лучший способ лечения – трансплантация кост­ного мозга.