Синдром Ди Джорджи

Синдром Ди Джорджи, также называемый делецией 22q11.2 – заболевание, вызванное дефектом в 22 хромосоме. Он проявляется дефектным развитием некоторых систем и органов тела.

Дефектным развитием могут отличаться сердечно-сосудистая система, иммунная система, может развиваться волчья пасть, а также осложнения, связанные с низким уровнем кальция в крови. У больных может отмечаться задержка развития, эмоциональные и поведенческие нарушения.

Число и тяжесть симптомов данного синдрома могут широко варьироваться. Однако, практически каждому больному требуется лечение по многим профилям.

До открытия наличия дефекта в 22 хромосоме, заболевание называли по-разному – синдром Ди Джорджи, велокардиофациальный синдром, синдром Шпринтзена. Хотя сегодня часто используется термин «синдром делеции 22q11.2», предыдущие названия ещё по-прежнему используются.

Симптомы заболевания могут значительно варьировать в зависимости от тяжести и типа, основываясь на том, какие системы и органы поражены. Некоторые симптомы могут быть явными при рождении, другие могут развиваться в младенчестве или детстве.

Симптомы могут включать комбинацию:

• Синюшной окраски кожи из-за недостатка оксигенации крови из-за дефекта сердца
• Нарушения дыхания
• Подергивания или спазмы вокруг рта, в области глотки и верхних конечностей
• Частые инфекции
• Некоторые  черты лица, такие как недоразвитый подбородок, низко посаженные уши, широко посаженные глаза, узкий паз в верхней губе
• Наличие щели в верхнем небе или другие проблемы с верхним небом
• Задержка роста
• Нарушение кормления, проблемы с желудочно-кишечным трактом
• Задержка набора веса
• Нарушение мышечного тонуса
• Нарушение развития – замедление «переворотов», попыток сесть, держать голову
• Задержка развития речи
• Нарушение обучения, проблемы с поведением

Другие состояния могут свидетельствовать о наличии синдрома Ди Джорджи. Поэтому важно быстро установить точный диагноз, если у вашего ребенка имеются симптомы заболевания.

Если у вашего ребенка есть симптомы, обратитесь за медицинской помощью.

Синдром развивается при делеции части хромосомы 22. У каждого человека имеется две половины 22 хромосомы, по одной от каждого родителя.

Если у человека развивается синдром Ди Джорджи, в одной из частей 22 хромосомы отсутствует сегмент, который включает 30-40 генов. Функция многих из данных генов остается неизвестной. Часть хромосомы, отсутствующая при синдроме Ди Джорджи, известна как 22q11.2.

Делеция генов 22 хромосомы обычно возникает случайно в сперматозоидах отца или яйцеклетках матери, или она может развиться во время внутриутробного развития. Реже, делеция – наследственное состояние, которое передается детям от родителей с дефектной 22 хромосомой.

Участки 22 хромосомы, которые подвергаются делеции, могут играть роль в развитии различных систем и органов. В результате, заболевание может приводить к различным нарушениям развития органов. Частые проблемы, возникающие при синдроме Ди Джорджи:

• Пороки сердца. Синдром Ди Джорджи часто вызывает пороки сердца, при которых  возникает недостаточность снабжения крови кислородом. Данные пороки могут включать наличие отверстия между перегородкой желудочков, наличие лишь одного (вместо двух) отходящего от сердца артериального ствола или комбинацию аномалий, известную как тетрада Фалло.
• Гипопаратиреоз. Четыре паращитовидные железы располагаются в шее и регулируют уровень кальция и фосфора в крови. При синдроме Ди Джорджи железы могут быть меньше обычных и секретировать слишком малое количество паратгормона (ПГ). Данное состояние ведет к снижению уровня кальция и повышению уровня фосфора в крови.
• Дисфункция вилочковой железы. Вилочковая железа, расположенная внутри грудины – орган, в котором созревают Т-лимфоциты. Зрелые Т лимфоциты необходимы для борьбы с инфекциями. У детей с синдромом Ди Джорджи тимус может быть очень маленьким или отсутствовать, что приводит к нарушению деятельности иммунной системы и тяжелым инфекциям.
• Волчья пасть. Распространенное состояние при синдроме Ди Джорджи – волчья пасть – наличие отверстия или щели в верхнем небе с наличием или без явлений расщепления верхней губы, что может вести к нарушению глотания.
• Отличительные черты лица. Несколько особенных черт лица могут быть представлены у людей с синдромом Ди Джорджи – недоразвитый подбородок, низко посаженные уши, широко посаженные глаза, узкий паз в верхней губе, сравнительно длинное лицо.
• Проблемы с психическим здоровьем. Делеция 22q11.2 может вести к проблемам с развитием и функционированием мозга, что может вести к нарушению обучения, снижению социальных навыков, проблемам с поведением. Задержки развития речи также распространены. Некоторые дети с синдромом страдают от синдрома дефицита внимания или аутистических расстройств. Позже, люди с синдромом Ди Джорджи страдают от повышенного риска депрессии, тревожных расстройств, шизофрении и других психических заболеваний.
• Аутоиммунные заболевания. У людей с нарушенной функцией иммунной системы в детстве, из-за маленького или отсутствующего тимуса, повышен риск развития ревматоидного артрита или болезни Базедова-Грейвса.
• Другие проблемы. Множество заболеваний ассоциировано с синдромом, например, нарушения слуха, зрения, снижение функции почек, низкий рост.

Синдром Ди Джорджи может быть заподозрен:

• При рождении. Если присутствуют некоторые патологии – пороки сердца, волчья пасть или сочетание других факторов, типичных дли синдрома Ди Джорджи – исследования стоит начать до выписки из роддома.
• При плановых визитах к педиатру. Семейный врач или педиатр может заподозрить наличие заболевания из-за сочетания нарушений, которые обнаруживаются со временем.

Плановые визиты и ежегодные осмотры
Важно соблюдать расписание плановых визитов к врачу и ежегодных осмотров. Такие визиты помогут обнаружить ранние признаки задержки развития и дать вам возможность обсудить сомнения с врачом.
Будьте готовы ответить на вопросы педиатра, такие как:

• У ребенка есть проблемы с кормлением?
• Ребенок выглядит вялым, больным или слабым?
• Ребенок достиг определенных вех развития – переворачивается, поднимает голову, ползет, ходит, говорит?
• Поведение ребенка вас беспокоит?

Поговорите с врачом о синдроме Ди Джорджи
Если ваш семейный врач или педиатр полагает, что у ребенка имеются симптомы синдрома Ди Джорджи и предлагает пройти диагностические исследования, вы можете захотеть обсудить следующие вопросы:

• Какие диагностические исследования потребуются?
• Когда мы узнаем о результатах данных исследований?
• Каким специалистам следует показать ребенка?
• Какие нарушения, связанные с синдромом Ди Джорджи, наиболее важны?
• Как вы поможете мне наблюдать за состоянием ребенка и оценивать его?
• Вы можете предоставить какие-либо образовательные материалы и информацию о группах поддержки?
• Какие услуги доступны для улучшения раннего развития детей?

Диагноз синдрома Ди Джорджи ставится на основе первичного лабораторного исследования, которое позволяет выявить делецию в 22 хромосоме. Врач, вероятно, назначит такое исследование, если у вашего ребенка:

• Есть комбинация нарушений, которую можно связать с синдромом Ди Джорджи
• Имеется порок сердца

В некоторых случаях у ребенка может быть комбинация нарушений, характерных для синдрома, однако лабораторное исследование не выявит его наличие. Хотя такие случаи являются диагностически сложными, план лечения скорее всего будет схож с таковым при синдроме Ди Джорджи.
 

Команда специалистов
Поскольку синдром Ди Джорджи может проявляться множеством нарушений, специалисты разного профиля должны быть вовлечены в лечение ребенка. Команда специалистов может включать:

• Педиатра
• Генетика
• Кардиолога
• Иммунолога
• Инфекциониста
• Эндокринолога
• Челюстно-лицевого хирурга

Других специалистов хирургических специальностей

• Профпатолога
• Логопеда
• Специалиста по развитию
• Детского психолога или психиатра

Хотя не существует излечения при синдроме Ди Джорджи, лечение может помочь скорректировать критические нарушения, например – низкий уровень кальция или пороки сердца. Другие вопросы и проблемы могут быть рассмотрены по мере их проявления.

Лечение при синдроме Ди Джорджи может включать вмешательства по поводу:

• Гипопаратиреоза. Гипопаратиреоз обычно лечится путем добавления средств кальция и витамина D.
• Сниженной функции тимуса. Если у ребенка снижена функция тимуса, он может часто болеть, но заболевания не обязательно будут тяжелыми. Такие инфекции – как правило, простудные заболевания или болезни уха – обычно могут быть излечены, как и у обычных детей. Большинство детей со сниженной функцией тимуса могут подвергаться обычной плановой вакцинации. Обычно, с возрастом функция иммунной системы восстанавливается.
• Тяжелой дисфункции тимуса. Если нарушение развития тимуса является тяжелым или тимус отсутствует полностью, ребенок подвергается риску развития тяжелых инфекций. Лечение может потребовать трансплантации тимуса и специальных клеток из костного мозга.
• Волчьей пасти. Волчья пасть и другие нарушения развития лицевого скелета обычно могут быть скорректированы хирургически.
• Пороков сердца. Большинство пороков сердца, связанных с синдромом, требуют хирургического лечения для улучшения показателей работы сердца
• Развития в целом. Ребенок, вероятно, ощутит пользу от различных видов терапии, направленных улучшению его развития.
• Нарушения психического здоровья. Лечение может потребоваться при диагностике синдрома дефицита внимания, депрессии, шизофрении и других поведенческих расстройств.

Лечение синдрома Ди Джорджи у ребенка является тяжелым. Следует мириться со множеством проблем, связанных с лечением, контролировать уровень своих ожиданий, связанных с ребенком и удовлетворять его потребности. Специальные организации и группы поддержки помогут вам справиться.

В некоторых случаях, синдром Ди Джорджи может передаваться по наследству. Если вы обеспокоены семейным анамнезом синдрома Ди Джоржди, вам может потребоваться консультация врача-генетика или генетического консультанта для планирования будущих беременностей.