Здоровье ИНФО
Присоединяйтесь к нам:
Главная страница  >>  Болезни  >>  Синдром Дауна
 
Сейчас на форуме
 
Обратная связь
 
Синдром Дауна

Синдром Дауна – генетическое заболевание, вызванное нарушением процесса деления клеток и характеризующееся наличием дополнительного генетического материала в 21-й паре хромосом. Степень тяжести синдрома Дауна может различаться, однако он всегда связан врожденным слабоумием и задержкой развития, а у некоторых людей – проблемами со здоровьем.

Синдром Дауна является наиболее распространенным генетическим хромосомным заболеванием и причиной инвалидности у детей.

Лучшее понимание синдрома Дауна и ранние вмешательства позволят значительно повысить качество жизни детей и взрослых с этим заболеванием и помогут им жить полноценной жизнью.

К списку болезней

Каждый случай синдрома Дауна индивидуален. Степень интеллектуальных нарушений может быть различной от легкой до умеренной. Некоторые люди с синдромом Дауна соматически здоровы, некоторые – имеют врожденные пороки развития, например, пороки сердца.

Дети с синдромом Дауна имеют отличительные черты внешности, наиболее распространенными из которых являются:

  • Сглаженность черт лица
  • Маленькие размеры головы
  • Короткая шея
  • Выступающий язык
  • Монглоидный разрез глаз, нехарактерный для этнической принадлежности ребенка
  • Необычные формы или небольшие уши
  • Слабость мышц
  • Широкие короткие ладони с одной складкой
  • Относительно короткие пальцы и маленькие руки и ноги
  • Чрезмерная гибкость
  • Крошечные белые пятна на радужной оболочке глаза, которые называются пятнами Брушфильда
  • Низкий рост

Младенцы с синдромом Дауна могут иметь средний рост, однако обычно они растут медленно и имеют меньший рост, чем другие дети того же возраста. Моторное развитие у детей с синдромом Дауна также запаздывает. Сидеть, вставать и ходить они начинают в два раза позже, чем здоровые дети.

К списку болезней

Клетки человека обычно содержат 23 пары хромосом – по одной от матери и от отца в каждой паре.

Причиной синдрома Дауна является нарушение деления клеток, которое приводит к тому, что в 21-й паре хромосом появляется дополнительный генетический материал, который отвечает за характерные особенности и проблемы этого заболевания. Любой из трех перечисленных ниже механизмов может вызвать синдром Дауна:

  • Трисомия 21-й пары хромосом. Около 95% случаев синдром Дауна обусловлено трисомией 21-й пары хромосом - у ребенка есть три копии 21 хромосомы  (вместо обычных двух копий) во всех клетках. Это вызвано аномальным делением клеток во время развития сперматозоидов или яйцеклеток.
  • Мозаичный синдром Дауна. При этой редкой форме синдрома Дауна некоторые клетки содержат дополнительные копии в 21-й паре хромосом. Мозаицизм вызван аномальным делением клеток после оплодотворения.
  • Транслокация. Синдром Дауна также может возникать, когда часть 21-й хромосомы  присоединяется к другой хромосоме до или при зачатии (т.е. происходит перенос, или транслокация, части хромосомы). Эти дети имеют обычные две копии 21-й хромосомы, но у них также есть дополнительный материал из 21-й хромосомы, прикрепленный к другой, чаще всего 14-й , хромосоме.
К списку болезней

Факторов риска развития синдрома, связанных с образом жизни или экологической обстановкой, выявлено не было.

Является ли синдром Дауна наследственным?
В большинстве случаев синдром Дауна не передается по наследству. Он обусловлен ошибкой в ​​делении клеток во время развития яйцеклетки, сперматозодиа или эмбриона.

Однако если синдром Дауна вызван транслокацией части хромосомы, он может передаваться от родителя к ребенку. Только примерно у 4% детей с синдромом Дауна развитие заболевания связано с транслокацией хромосомы, и только около трети этих детей унаследовали его от одного из родителей.

Если транслокация является наследственной, мать или отец имеют измененный генетический материал, но не имеют дополнительного генетического материала. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, который не имеет признаком синдрома Дауна, но его дети могут унаследовать транслокацию хромосом.

Шанс наследования транслокации зависит от пола носителя:

  • Если носителем является отец,  то риск передачи заболевания составляет приблизительно 3%.
  • Если носителем является мать, то риск передачи составляет от 10 до 15%.

Факторы риска
Некоторые родители имеют повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Факторы риска включают:

  • Возраст матери. Шансы женщины на рождение ребенка с синдромом Дауна повышаются с возрастом, поскольку при этом повышается риск нарушения деления яйцеклеток. К 35 годам риск женщины зачать ребенка с синдромом Дауна составляет примерно 1 : 350. К 40 годам риск составляет 1 : 100, а к 45 годам - примерно 1 : 30. Однако большинство детей с синдромом Дауна рождается у женщин в возрасте до 35 лет, потому что молодые женщины чаще становятся матерями.
  • Наличие у матери ребенка с синдромом Дауна. Если у женщины есть ребенок, страдающий синдромом Дауна, шанс рождения второго ребенка, страдающего этим же наследственным заболеванием, составляет 1 : 100.
  • Носительство генетической транслокации, связанной с развитием синдрома Дауна. Как мужчины, так и женщины могут передавать генетическую транслокацию, которая отвечает за развитие синдрома Дауна, своим детям.
К списку болезней

У детей с синдромом Дауна могут возниать различные осложнения, некоторые из которых развиваются с возрастом:

  • Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна имеет врожденные пороки сердца, которые могут требовать хирургического лечения в раннем возрасте.
  • Лейкоз. Дети с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития лейкоза.
  • Инфекционные заболевания. Нарушения в работе иммунной системы делают людей с синдром Дауна очень восприимчивыми к различным инфекционным заболеваниям, например, к пневмонии.
  • Деменция. Люди, страдающие синдромом Дауна, имеют высокий риск деменции, признаки которой появляются в возрасте около 50 лет. Деменция часто сопровождается судорожными припадками. Синдром Дауна повышает риск развития болезни Альцгеймера.
  • Апноэ сна. Дети и взрослые с синдромом Дауна имеют высокий риск обструктивного апноэ сна из-за аномалий мягких тканей и скелета.
  • Ожирение. Больные синдромом Дауна имеют большую склонность к ожирению, чем в общей популяции.
  • Другие проблемы. Синдром Дауна связан с такими тяжелыми заболеваниями, как мегаколон, непроходимость кишечника, заболевания щитовидной железы, ранняя менопауза, судорожные припадки, потеря слуха, слабость костной ткани и нарушения зрения.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в последние годы значительно увеличилась. В 1910 году ребенок, родившийся с синдромом Дауна, часто не доживал до 10 лет. Сегодня люди, страдающие данным синдромом, живут до 60 лет и дольше, в зависимости от тяжести проблем со здоровьем.

К списку болезней

Американская коллегия акушеров и гинекологов рекомендует проходить скрининговые и диагностические тестов для диагностики синдрома Дауна всем беременным женщинам, независимо от возраста.
Скрининговые тесты показывают вероятность того, что у матери может родиться ребенок с синдромом Дауна.
Диагностические исследования могут определить, имеет ли ваш ребенок синдром Дауна.
Виды скрининговых и диагностических исследований, их преимущества, недостатки, риски и результаты вы можете обсудить с врачом. В случае необходимости он может порекомендовать вам обратиться к врачу-генетику.

Пренатальная диагностика (диагностика во время беременности)

Скрининговые тесты во время беременности
Скрининг для выявления синдрома Дауна являются частью обязательного обследования во время беременности. Хотя скрининг-тесты не идеальны, на основании их результатов мы можете принять решение о прерывании или сохранении беременности и необходимости проведения диагностических тестов.
Различные скрининговые тесты позволяют определить, каков ваш риск вынашивания ребенка с синдромом Дауна, но они не могут определить, имеет ли ваш ребенок синдром Дауна. Скрининговые тесты включают комбинированный скрининг первого триместра, интегрированный скрининг и бесклеточный скрининг ДНК.


Комбинированный тест первого триместра
Комбинированный тест первого триместра, который проводится в два этапа, включает:

  • Анализ крови. У беременных женщин проводят отбор образцов крови для измерения уровня ассоциированного с беременностью протеина-A плазмы (Pregnancy-associated Plasma Protein-A, PAPP-A) и вырабатывающегося при беременности хорионического гонадотропина человека (ХГЧ). Аномальные уровни PAPP-A и ХГЧ могут указывать на наличие врожденной патологии.
  • Ультразвуковое исследование (УЗИ). На УЗИ в первом триместре определяют толщину воротникового пространства, или шейной складки. Если толщина воротникового пространства выше нормы, риск синдрома Дауна повышен.

Используя ваш возраст и результаты анализа крови и УЗИ, ваш врач может оценить ваш риск вынашивания ребенка с синдромом Дауна.

Интегрированный скрининг
Комплексный скрининг-тест проводится в два этапа во время первого и второго триместров беременности. Результаты комбинируют для оценки риска синдрома Дауна у вашего ребенка. Этот тест имеет ту же чувствительность, что и комбинированный тест первого триместра, но обладает большей специфичностью, т.е. вероятность ошибочного определения синдрома Дауне ниже.

  • Первый триместр. Скрининг первого триместра включает определение уровней ХГЧ и PAPP-A в крови и измерение толщины воротникового пространства на УЗИ.
  • Второй триместр. Скрининг второго триместра включает определение уровней в плазме крови альфа-фетопротеина, эстриола, ХГЧ и ингибин А.

Бесклеточный анализ ДНК
Бесклеточный анализ ДНК (исследование ДНК плода в крови матери) обычно рекомендуется для женщин, которые имеют более высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, в том числе по результатам скрининга. Проведение исследования возможно после 10 недель беременности.
Этот тест представляется более специфичным, чем другие методы скрининга для синдрома Дауна. Если этот скрининг-тест указывает на высокий риск синдрома Дауна, для определения наличия синдрома Дауна у вашего ребенка может быть использован более инвазивный диагностический метод.

Диагностические исследования во время беременности
Если ваши результаты скринингового теста являются тревожными или вы имеете высокий риск  вынашивания ребенка с синдромом Дауна, вы можете прибегнуть к дополнительным диагностическим методам для подтверждения диагноза. Ваш врач может помочь вам взвесить все достоинства и недостатки данных методов диагностики.
Диагностические тесты, которые позволяют диагностировать синдром Дауна, включают:

  • Амниоцентез. Образец амниотической жидкости, окружающей плод, отбирают с помощью иглы, введенной через матку, после чего проводят анализ хромосом плода. Это исследование обычно проводят во втором триместре, после 15 недель беременности. Существует небольшой риск выкидыша, но риск возрастает, если он делается до 15 недель.
  • Биопсия ворсин хориона. В ходе исследования клетки получает из плаценты и используют для исследования хромосом плода. Обычно биопсия ворсин хориона проводится в первом триместре беременности после 10 недель, однако, она связана с несколько более высоким риском выкидыша, чем амниоцентез во втором триместре.
  • Кордоцентез. В ходе исследования для выявления хромосомных мутаций проводят отбор образцов крови из пуповины. Кордоцентез проводят между 18 и 22 неделями беременности. Он сопряжен со значительно большим риском выкидыша, чем амниоцентез или амниоцентез, поэтому он проводится только тогда, когда результаты других тестов неясны и желаемая информация не может быть получена каким-либо иным способом.
  • Преимплантационная генетическая диагностика - это метод диагностики, доступный для пар, прошедших экстракорпоральное оплодотворение, к которому прибегают в случае повышенного риска развития генетических заболеваний. Эмбрион проверяют на наличие генетических аномалий, прежде чем его имплантируют в матку.

Диагностика синдрома Дауна у новорожденных
Диагноз синдрома Дауна может быть заподозрен на основании осмотра, если у ребенка есть определенные особенности внешности, характерные для этого заболевания. Однако поскольку они могут быть обнаружены у детей без синдрома Дауна, потребуется исследование кариотипа, т.е. совокупности признаков полного набора хромосом. Для этого отбирают образец крови для исследования. Если дополнительная хромосома 21-й пары обнаруживается во всех или некоторых клетках, может быть поставлен диагноз синдрома Дауна.

К списку болезней

Раннее начало лечения младенцев и детей с синдромом Дауна может существенно повлиять на реализацию их потенциальных способностей и улучшение качества жизни.

Программы раннего вмешательства
Узнайте у врача о доступных для вас программах раннего лечения детей с синдромом Дауна,  направленных на улучшение сенсорного, моторного и интеллектуального развития.
Программы могут различаться, но обычно они направлены на развитии моторных навыков, речи, социальных навыков и навыков самообслуживания.

Междисциплинарный подход
Если у вашего ребенка синдром Дауна, вам потребуется помощь команды специалистов, которая будет включать:

  • Педиатра первичного звена (участкового педиатра) для координации и обеспечения регулярного ухода за ребенком
  • Детского кардиолога
  • Детского гастроэнтеролога
  • Детского эндокринолога
  • Педиатра
  • Детского невролога
  • Детского ЛОР-врача
  • Детского офтальмолога
  • Аудиолога
  • Физиотерапевта
  • Логопеда
  • Эрготерапевта
К списку болезней

Узнав, что у вашего ребенка синдром Дауна, вы можете испытать множество различных эмоций, включая гнев, страх, беспокойство, печаль и чувство вины. Вы можете не знать, чего ожидать, и беспокоиться о своей способности заботиться о ребенке с инвалидностью. Лучшим средством борьбы против страха и беспокойства является получение информации и поддержки.

Выполните следующие шаги, чтобы подготовиться к рождению ребенка с синдромом Дауна и лучше заботиться о нем:

  • Найдите команду специалистов, которым сможете доверять. Вам нужно будет принять важные решения относительно образования и лечения вашего ребенка. Создайте команду медицинских работников, преподавателей и терапевтов, которым вы доверяете. Эти специалисты могут помочь оценить доступные вам ресурсы и принять участие в государственных и федеральных программах для детей с ограниченными возможностями.
  • Ищите другие семьи, которые имеют дело с теми же проблемами. В большинстве крупных городов есть группы поддержки для родителей детей с синдромом Дауна. Вы также можете найти группы поддержки в Интернете. Родственники и друзья также могут оказывать вам поддержку.
  • Настройтесь на лучшее. Большинство людей с синдромом Дауна живут со своими семьями или самостоятельно, посещают общеобразовательные школы, читают и пишут, работают. Люди с синдромом Дауна могут жить полноценной жизнью.
К списку болезней

Не существует методов профилактики  синдром Дауна. Если у вас высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна или у вас уже есть один ребенок с этим заболеванием, вы можете обратиться к врачу-генетику, прежде чем забеременеть.

Он поможет вам оценить шансы рождения ребенка с синдромом Дауна, а также предоставит вам информацию о существующих методах скрининга и пренатальной диагностики.

К списку болезней

Статьи

       
Возрастные изменения   Диагностика и лечение с помощью света   Вегетарианство   Хотите не чувствовать боли – спите дольше  
06 февраля 2013Технология разведения коров позволяет определить риск развития рака 18 октября 2012Новый тест скажет, будет у вас рак или нет
 
03 июля 2012Созданы лекарства, которые обучают организм убивать рак 09 августа 2012Раковые клетки теперь не смогут скрыться!
 

Слайдшоу

1
Самая лучшая еда для похудения, сердца и против рака
Болезни, которые должен знать каждый родитель
Быстроразвивающиеся виды рака. Часть 1

Тесты

1
Есть ли у вас остеопороз?
Здорова ли ваша предстательная железа
Как подобрать контрацептивы?
Вопросы и ответы
Посмотреть информацию о враче

Акушер-гинеколог, эндокринолог, врач-консультант Независимой лаборатории ИНВИТРО.

Консультант отвечает на вопросы по следующим темам:

  • гормоны и все связанные с ними заболевания,
  • обследования перед/во время беременности,
  • диагностика и лечение ИППП, в частности, ВПЧ,
  • рекомендации для женщин по различным обследованиям.
Этот консультант отвечал на вопросы пользователей с 22 ноября 2013 г. по 29 июня 2015 г.