Как при истинном, так и при ложном преждевременном половом созревании у мальчика появляются волосы на лице, под мышками и на лобке. Половой член удлиняется, внешне ребенок начинает походить на взрослого мужчину. У девочки могут начаться менструации в случае истинного преждевременного полового созревания или развитие молочных желез, появляются лобковые и подмышечные волосы. И у мальчиков, и у девочек изменяется запах тела, могут появляться
угри. Рост увеличивается быстро, но останавливается в раннем возрасте, поэтому окончательный рост оказывается меньше нормы. При истинном преждевременном половом созревании (редко при ложном) яички или яичники увеличиваются и достигают размеров, характерных для взрослого человека.
Диагностические исследования включают определение содержания гормонов в крови и рентгенологическое исследование кистей и запястий, что позволяет оценить костный возраст. Чтобы выявить возможные опухоли надпочечников, гипоталамуса и гипофиза, проводят ультразвуковое исследование (УЗИ) таза и надпочечников, компьютерную томографию (КТ) или магнитно-резонансную томографию (МРТ) головного мозга.