Острая интермиттирующая порфирия

Острая интермиттирующая порфирия - вид порфирии, который вызывает неврологические симптомы; является наиболее распространенной формой острой порфирии.

Острая интермиттирующая порфирия - печеночная порфирия, связанная с дефицитом фермента порфобилиногендезаминазы. Дефицит фермента наследуется от одного из родителей, но у большинства людей, наследующих данный ген, никогда не развиваются симптомы заболевания.

Для того чтобы заболевание проявило себя, необходимо влияние других факторов. Ими могут быть лекарства, в том числе барбитураты, противосудорожные препараты и сульфаниламиды; гормоны, например прогестерон и другие близкие стероиды, или особенности рациона - низкокалорийная диета с низким содержанием углеводов или большое количество алкоголя. Стресс в результате инфекции, операции или психологического расстройства также иногда играет роль в развитии симптомов. Обычно заболевание вызывает сочетание факторов, но какие именно факторы провоцируют приступ, не всегда удается установить.

Симптомы возникают приступами, которые длятся несколько дней. Приступы появляются после наступления половой зрелости и чаще наблюдаются у женщин; у некоторых - во второй половине менструального цикла. Боль в животе - наиболее частый симптом. Она бывает настолько сильной, что врач по ошибке может подумать, что необходима операция. Желудочно-кишечные симптомы включают тошноту, рвоту, запор или понос и вздутие живота. Может быть поражен мочевой пузырь, затрудняется мочеиспускание. Повышение частоты сердечных сокращений, повышение артериального давления, потоотделение и беспокойство также являются распространенными симптомами во время приступа.

Все эти симптомы, в том числе желудочно-кишечные, являются следствием поражения нервной системы. Могут быть повреждены нервы, которые управляют мышцами, что ведет к слабости, обычно начинающейся в плечах и руках. Слабость может прогрессировать, захватывая фактически все мышцы, в том числе участвующие в дыхании. Возможны тремор и судороги. Повышение артериального давления может сохраняться и после приступа. Выздоровление занимает несколько дней, хотя полное восстановление при выраженной слабости мышц может требовать нескольких месяцев или даже лет.

Тяжелые желудочно-кишечные и неврологические симп­томы напоминают проявления намного более часто встречающихся заболеваний. Однако лабораторные исследования, с помощью которых измеряют содержание двух предшественников гема (дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногенов) в моче, позволяют врачу поставить диагноз острой интермиттирующей порфирии. Содержание этих веществ во время приступа острой интермиттирующей порфирии очень высокое и остается таковым, если у больного возникают повторные приступы. Предшественники гема формируют порфирины, окрашенные в красноватый цвет, и другие вещества, которые имеют коричневатый цвет, поэтому моча иногда изменяет цвет, особенно после пребывания на свету. Это позволяет врачу заподозрить пор­фирию.

При тяжелых приступах острой интермиттирующей порфирии внутривенно вводят гем, который выпускают в форме гематина. Другой препарат, аргинат гема, вызывает меньше побочных эффектов.  Печень захватывает гем, таким образом компенсируя уменьшение синтеза собственного гема. В крови и моче быстро снижается содержание дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногенов, и симптомы в течение нескольких дней облегчаются. Если лечение начато поздно, выздоровление занимает длительное время и повреждение нервов может быть отчасти необратимым.

Иногда внутривенно вводят глюкозу и рекомендуют диету с высоким содержанием углеводов, но эти меры менее эффективны, чем введение гема. Пока не будет достигнут эффект от назначения гема или глюкозы, пациент принимает болеутоляющие средства. Врач отменяет любые провоцирующие лекарства и, если возможно, указывает другие факторы, которые способствуют развитию приступа.

Приступы острой интермиттирующей порфирии можно предупредить, поддерживая нормальное питание и избегая лекарств, которые могут их вызывать. Следует отказаться от строгих диет. Гем используют только для предотвращения приступов, никакого стандартного режима его назначения не разработано. Предменструальные приступы у женщин можно предотвратить одним из препаратов гонадотропин-рилизинг фактора; их используют для лечения эндометриоза, но они еще находятся в стадии изучения.