Симптомы зависят от того, где именно развивается нейробластома и насколько далеко она распространилась. Первые проявления болезни у многих детей - увеличение живота, ощущение переполнения и боли в нем. Симптомы связаны с характером распространения опухоли. Например, если злокачественная опухоль вторгается в кости, возникает боль в костях. Если опухоль врастает в костный мозг, может уменьшаться число эритроцитов (развивается
анемия); тромбоцитов (легко образуются синяки) или лейкоцитов (снижается устойчивость к инфекциям). Злокачественная опухоль может распространяться на кожу, где образуются узелки, или спинной мозг, что может сопровождаться слабостью рук или ног. Приблизительно 90% нейробластом вырабатывают гормоны, например адреналин, который увеличивает частоту сердечных сокращений и провоцирует чувство тревоги.
Ранняя диагностика нейробластомы вызывает затруднения. Если злокачественная опухоль становится достаточно крупной, врач может прощупать узел в брюшной полости. При подозрении на нейробластому назначают ультразвуковое исследование (УЗИ), компьютерную томографию (КТ) или магнитно-резонансную томографию (МРТ) грудной клетки и брюшной полости. Проводят исследование мочи, которое может выявить чрезмерную выработку продуктов обмена норадреналина. Если злокачественная опухоль имеет метастазы, в диагностике могут помочь рентгенологическое или микроскопическое исследование ткани печени, легкого, кожи, костного мозга или кости.