Наследственная непереносимость фруктозы - наследственное заболевание, при котором организм не может использовать фруктозу пищи, поскольку не вырабатывается фермент фосфофруктальдолаза. В результате в организме накапливается фруктозо-1-фосфат - продукт обмена фруктозы, блокируя формирование гликогена и его преобразование в глюкозу, необходимую для обеспечения затрат энергии.
Употребление даже небольшого количества фруктозы или сахарозы (обычного сахара), которая в организме превращается во фруктозу, вызывает снижение содержания сахара в крови (
гипогликемию). Состояние сопровождается потоотделением, непроизвольной дрожью мышц (
тремором), дезориентацией,
тошнотой,
рвотой,
болью в животе и иногда судорогами и
комой. Если больной продолжает употреблять продукты, содержащие фруктозу, может развиваться повреждение почек и печени и снижение интеллектуальных функций.
Диагноз ставят после того, как исследование кусочка ткани печени выявляет отсутствие фермента. Врач проверяет реакцию организма на внутривенное введение фруктозы и глюкозы. Носители (люди, имеющие один ген заболевания, но у которых заболевание не проявляется) могут быть определены на основании анализа ДНК (генетического материала).
Для лечения необходимо исключить из рациона фруктозу (она обычно содержится в сладких фруктах), сахарозу и сорбитол (заменитель сахара). Приступы
гипогликемии лечат таблетками глюкозы, которые человек, имеющий наследственную непереносимость фруктозы, должен постоянно носить при себе.
Медицинские учреждения
