Мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера

Мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера - наиболее распространенные мышечные дистрофии, которые вызывают слабость в мышцах, расположенных ближе к туловищу.

Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера обусловлены дефектами различных участков одного и того же гена. Это рецессивный ген, расположенный на X-хромосоме. У женщин, имеющих дефектный ген, болезнь не развивается, поскольку его компенсирует нормальный ген на другой X-хромосоме. Однако все мужчины, унаследовавшие дефектную X-хромосому, будут больны.

У них почти полностью отсутствует мышечный белок дистрофин, необходимый для поддержания структуры мышечных клеток. Мышечную дистрофию Дюшенна имеют 20-30 новорожденных мальчиков из 100 000. У мужчин с мышечной дистрофией Беккера дистрофин вырабатывается, но молекула белка увеличена в размере и функционирует неправильно. Эта болезнь встречается у 3 новорожденных мальчиков из 100 000.

Мышечная дистрофия Дюшенна обычно впервые проявляется у мальчиков в возрасте 3-7 лет как слабость мышц таза или расположенных вблизи мышц. Позднее развивается слабость мышц плеча, которая постепенно усугубляется. По мере того как мышцы слабеют, их объем увеличивается, но измененная мышечная ткань не способна развивать усилие. У 90% мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна сердечная мышца также увеличивается и слабеет. Это вызывает нарушения работы сердца, которые можно обнаружить на электрокардиограмме.

Мальчики с мышечной дистрофией Дюшенна, как правило, ходят вперевалку, часто падают, им трудно подниматься по лестнице и вставать из положения сидя. Мышцы рук и ног обычно укорочены, так что локти и колени не полностью разогнуты. Постепенно развивается искривление позвоночника (сколиоз). К 10-12 годам большинство больных детей уже прикованы к инвалидному креслу. Увеличивающаяся слабость делает их более подверженными пневмониям и другим болезням, и почти все больные умирают до 20 лет.

Хотя признаки мышечной дистрофии Беккера очень похожи, все же это менее тяжелая болезнь. Ее симптомы впервые появляются в возрасте примерно 10 лет. К 16 годам лишь немногие больные вынуждены передвигаться с помощью инвалидного кресла, а около 90% больных живут больше 20 лет.

Врачи подозревают мышечную дистрофию, если у маленького мальчика развивается прогрессирующая мышечная слабость. Из мышечных клеток в кровь поступает фермент креатинкиназа, что приводит к повышению ее концентрации в крови. Однако это не всегда означает, что у человека имеется мышечная дистрофия, так как другие болезни мышц могут также увеличивать содержание этого фермента в крови.

Чтобы убедиться в правильности диагноза, врач обычно назначает биопсию мышцы - берет на анализ маленький ее кусочек. Под микроскопом, как правило, видна мертвая ткань и аномально большие мышечные волокна. В поздних стадиях мышечной дистрофии погибшую мышечную ткань заменяет жир и другие ткани. Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна считается установленным, если специальные анализы показывают чрезвычайно низкое содержание белка дистрофина в мышце. Дополнительные исследования включают запись биоэлектрической активности мышц (электромиографию) и измерение скорости проведения импульса по нерву.

Как мышечная дистрофия Дюшенна, так и мышечная дистрофия Беккера неизлечимы. Предотвратить укорочение мышц вокруг суставов помогают физиотерапия и физические упражнения. Иногда необходима операция, чтобы удлинить сухожилия болезненных мышц.

В последнее время врачи изучают возможность использования кортикостероидного препарата преднизолона (преднизона) как средства, временно уменьшающего мышечную слабость. В стадии исследования находится также генная терапия, в результате которой мышцы смогли бы начать вырабатывать дистрофин.

Членам семей, где есть больные мышечной дистрофией Дюшенна или Беккера, обычно советуют обратиться в генетическую консультацию, чтобы оценить риск наследования этих заболеваний их детьми.