Миотонические миопатии - группа наследственных заболеваний, при которых мышцы не способны нормально расслабляться после сокращения, что ведет к слабости, мышечным спазмам и укорачиванию мышц (контрактурам).
Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта) передается с доминантным геном, расположенным на аутосоме, и встречается как у мужчин, так и у женщин. Она сопровождается
слабостью и закрепощенностью мышц, особенно кистей рук. Другой распространенный симптом - опущение века. Болезнь может проявиться в любом возрасте и варьировать по тяжести. При наиболее тяжелой ее форме развивается критическая
мышечная слабость и много других симптомов, в том числе
катаракта, дистрофия яичек, преждевременное
облысение,
нарушения ритма сердечных сокращений,
сахарный диабет и олигофрения. Больные обычно умирают, не дожив до 50 лет.
Врожденная миотония (болезнь Томсена) - это редкое аутосомно-доминантное заболевание, которое поражает и мужчин, и женщин. Симптомы обычно проявляются в грудном возрасте. Руки, ноги и веки становятся очень напряженными из-за неспособности мышц к нормальному расслаблению, однако
мышечная слабость, как правило, выражена минимально. Диагностика основана на характерном внешнем виде ребенка и ряде типичных симптомов. В частности, ребенок не может быстро расслабить руку после сжатия кулака, а после постукивания по его мышце она долго остается в состоянии сокращения. Чтобы подтвердить диагноз, необходима электромиография. Для лечения болезни Томсена используют фенитоин (дифенин), хинин, новокаинамид или
нифедипин, которые уменьшают мышечную тугоподвижность и склонность к спазмам, однако все эти лекарства имеют нежелательные побочные эффекты. Полезна регулярная физическая активность. Люди с болезнью Томсена имеют нормальную продолжительность жизни.
Медицинские учреждения
