На поздних стадиях болезни врач довольно легко определяет метастатические злокачественные опухоли печени, но на ранних стадиях диагностика затруднена. Ультразвуковое исследование (УЗИ), компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ) печени могут выявить опухоль, но не всегда позволяют обнаружить маленькие опухоли или отличить опухоль от
цирроза и других заболеваний.
Исследование крови показывает нарушение функции печени, которое обусловлено наличием опухоли.
Биопсия печени, при которой иглой берут кусочек ткани печени для исследования под микроскопом, подтверждает диагноз только в 75% случаев. Чтобы повысить вероятность получения злокачественной ткани, при введении иглы во время биопсии используют ультразвуковой контроль. Образец ткани для биопсии можно получить также во время лапароскопии (операции, при которой используют гибкий волоконно-оптический медицинский инструмент, который вводят через разрез в брюшной стенке).
Лейкоз обычно диагностируют на основании результатов исследования костного мозга и крови. Биопсию печени проводят в этих случаях не всегда.