Ребенок, страдающий аутизмом, предпочитает быть один. Уже в грудном возрасте он не проявляет свойственного здоровым детям «комплекса оживления» при контакте с матерью, не реагирует на ее приближение или удаление, не тянется к ней, избегает контакта глаз. Будучи постарше, он сопротивляется всему новому, слишком сильно привязывается к знакомым предметам и непрерывно повторяет те или иные действия и ритуалы. Такой ребенок начинает говорить позже, чем другие дети, может пользоваться своим специфическим языком, часто вовсе не способен или не желает говорить. При попытке диалога создается впечатление, что ребенок не понимает обращенной к нему речи. Он может повторять слова, обращенные к нему (эхолалия) и неправильно использовать местоимения, особенно часто говоря о себе «он» вместо «я». Игры носят манипулятивный характер и ограничиваются набором неигровых предметов (гайки, нитки и т. д.).
Подобные симптомы у маленького ребенка позволяют заподозрить возможный аутизм; диагноз ставят после тщательного наблюдения. Хотя специфических исследований для диагностики аутизма не разработано, врач может назначить исследования, чтобы исключить другие причины расстройства.
Результаты одних и тех же интеллектуальных тестов у ребенка, страдающего аутизмом, могут резко различаться от случая к случаю, так что оценка интеллекта затруднительна. Исследования приходится повторять несколько раз. При стандартном определении IQ дети, страдающие аутизмом, обычно лучше выполняют тесты, оценивающие моторные и пространственные навыки, чем вербальные. Приблизительно 70% детей с аутизмом имеют некоторую степень задержки умственного развития: IQ меньше 80.
В среднем у 20-40% детей, страдающих аутизмом, особенно с IQ менее 60, до достижения подросткового возраста начинаются судорожные расстройства. Иногда у таких детей выявляют увеличение желудочков мозга (полых областей в головном мозге), которые можно идентифицировать при компьютерной томографии (КТ). У взрослых с аутизмом магнитно-резонансная томография (MРТ) может выявить и некоторые другие аномалии головного мозга.
Вариант аутизма, иногда называемый атипичным, может проявиться позже, например в 12 лет. Как и при аутизме, который начинается в грудном возрасте, у ребенка с атипичным аутизмом не складываются нормальные социальные отношения; часто такой ребенок имеет причудливые особенности поведения и необычную речь. Кроме того, у таких детей возможны
синдром Туретта,
обсессивно-компульсивные расстройства или
гиперактивность. Из-за этого врачу может быть трудно отличить симптомы одного заболевания от проявлений другого.