Дефицит альфа1-антитрипсина

Дефицит альфа1-антитрипсина - заболевание, при котором наследственный дефицит альфа1-антитрипсина может вызывать нарушения ткани легких и печени.

Альфа1-антитрипсин - фермент, вырабатываемый в печени. Он находится в слюне, содержимом двенадцатиперстной кишки, в секрете бронхов и носовых ходов, слезах и цереброспинальной жидкости. Этот фермент подавляет действие других ферментов, которые расщепляют белки. Недостаток альфа1-антитрипсина приводит к тому, что другие ферменты повреждают ткань легких. Дефицит фермента в крови означает, что печень вырабатывает его в недостаточном количестве. Его задержка внутри клеток печени может вызывать их повреждение, фиброз и цирроз.

У 25% детей с дефицитом альфа1-антитрипсина развиваются цирроз печени и портальная гипертензия, и они умирают, не достигнув 12-летнего возраста; около 25% больных погибают к 20 годам. Еще у 25% детей обнаруживается только незначительное расстройство функции печени, и они живут дольше. У оставшихся 25% больных не отмечается никаких признаков прогрессирующей болезни.

Дефицит альфа1-антитрипсина редко встречается у взрослых и не всегда вызывает цирроз. У взрослых с этим заболеванием часто развивается эмфизема - болезнь легких, которая приводит к прогрессирующей одышке; может постепенно развиваться злокачественная опухоль печени.

Заместительная терапия с использованием синтетического альфа1-антитрипсина в ряде случаев дает хорошие результаты, но единственным радикальным лечением остается трансплантация печени. В пересаженной печени, которая вырабатывает альфа1-антитрипсин, повреждение обычно не наступает.

Лечение взрослых направлено на устранение патологии легких и включает профилактику инфекционных заболеваний и прекращение курения.